Genomic imprinting:잠재적인 기능 및 메커니즘에 의해 밝혀 Prader-Willi 고 안젤만 증후군

Prader-Willi(PWS)와 엔젤(AS)증후군은 두 개의 임상적으로 명백한 증후군 발생하는 부족의 표현을 찍어 유전자 내에서 염색체 15q11-q13. 이러한 두 가지 증후군의 결과 15q11-q13 삭제,염색체 15 진 단 disomy(UPD),팅센터는 돌연변이와,위로,가능성이 돌연변이에 하나의 유전자입니다., 차별적 표현형은 PWS 환자의 부계 유전 적 결핍과 AS 환자의 모체 유전 적 결핍으로 인한 결과이다. 내 15q11-q13,네 개의 유전자(SNRPN,IPW,ZNF127,FNZ127)와 두 개의 표현된 시퀀스 태그(PAR1 및 PAR5)가 발견되었을 표현에서만 paternally inherited 염색체이며,따라서 모든 고려되어야한 후보에 관여하는 유전자의 병 인 VIRUS. 유전자(UBE3A)로서의 후보가 매우 최근에 확인되었다., 의 메커니즘을 각인 유전자 발현은 아직 이해되지 않습니다,그러나 그것은 DNA 의 메틸화에 관련된 모두 체세포 식와 상속의 인장이 있다. 의 존재 DNA 의 메틸화 인쇄물을 구별 paternally 와 임산부 상속한 대립의 일반적인 특성이 알려진 모든 찍는 유전자가 있는 광범위하게 연구되 포함 SNRPN 및 ZNF127. 최근에,몇몇 PWS 와 AS 환자는 각인 센터,또는 IC 로 지칭되는 SNRPN 유전자의 상류 지역에 있는 microdeletions 가 있는 것을 발견했습니다., PWS 환자에서 부계 IC 삭제 및 AS 환자에서 모체 IC 삭제는 biparentally 상속 loci 에서 uniparental DNA 메틸화 및 uniparental 유전자 발현을 초래한다. IC 새로운 유전적 요소를 통제하는 초기 재설정하는 부모의 인쇄물에 번째 모든 찍어 유전자 발현을 통해 1.5-2.5Mb 영역 내에서 염색체 15q11-q13.