noonan 증후군
- 가족을 도울을 이해하 noonan 증후군
- 알아보려면 다른 가족 구성원 고려해야 합 테스트
- 도움이 결정에 대한 태아 유전자 테스트
그것을 기억하는 것이 중요 유전자 테스트하지 않을 찾아 돌연변이 PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1,KRAS,NRAS,BRAF,MAP2K1, 또 LZTR1 모든 사람들을 위한 noonan 증후군을 가진., 이 유전자의 돌연변이가 발견되지 않더라도 사람은 여전히 누난 증후군을 가질 수 있습니다. 누난 증후군의 발달에 역할을하는 발견되지 않은 유전자가 더 많을 가능성이 있습니다.
태아 유전자 테스트
부모님을 받을 수 있습 태아기 테스트를 찾는 경우에는 임신은 영향을 받으로 알려진 가족이 돌연변이 PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1,KRAS,NRAS,BRAF,MAP2K1,또는 LZTR1. 검사는 임신이 일어나기 전이나 임신 중에 이루어질 수 있습니다.,
산전 검사를 고려하는 사람들은 유전 상담사와 협력하여 검사의 장단점을 검토해야합니다. 유전 상담사는 또한 부모가 검사 결과를 어떻게 처리하기를 원하는지 고려하도록 도울 수 있습니다.
임신 전에 발생하는 테스트-임신 전에 발생하는 테스트를 preimplantation genetic testing(PGT)이라고합니다. 이 특별한 유형의 유전자 검사는 체외 수정(IVF)과 함께 수행됩니다., PGT 제공합을 테스트하는 방법을 배아에 대한 알려진 돌연변이 PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1,KRAS,NRAS,BRAF,MAP2K1,또는 LZTR1 그들을 배치하기 전에는 자궁.
테스트 임신 중에 발생하는 테스트를 사용할 수 있는지 보려면 임신은 영향을 받으로 알려진 돌연변이 PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1,KRAS,NRAS,BRAF,MAP2K1,또는 LZTR1., 의사가 수집합에서 세포에서 임신은 두 가지 중 하나입니다.
- 융 융모 샘플링(CVS)—중에 첫 번째 임신(먼저 세 개월)
- 양수 검사—안 또는 후(마지막 여섯 개월)
수집된 조직 확인할 수 있는 존재에 대 한 알려진 돌연변이 PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1,KRAS,NRAS,BRAF,MAP2K1, 또 LZTR1 이미에서 확인 가족입니다.
이 두 가지 검사 모두 사소한 위험을 안고 있으며 숙련 된 의사 또는 유전 상담가와상의해야합니다.,
특별 관심사
누난 증후군에 대한 유전자 검사는 복잡한 과정입니다. 테스트에 대해 생각하는 사람들은 이점과 위험을 고려할 시간을 가져야합니다. 그들은 검사가 끝나기 전에 유전 상담사와 그 과정을 논의해야합니다. 그들이 선택하는 경우,테스트들을 검토해야하는 테스트 결과와 건강 관리 공급자 또는 유전자의 보좌를 확인들의 의미를 이해하는 결과입니다.
때때로 누난 증후군을 가진 어린이 또는 성인은 슬프거나 불안하거나 화를 낼 수 있습니다., 부모님들 전달에 있는 돌연변이 PTPN11,SOS1,RAF1,RIT1,KRAS,NRAS,BRAF,MAP2K1,또는 LZTR1 하나 이상의 자신의 아이들이 느낄 수 있는 죄인입니다. 어떤 사람들은 돌연변이와에서 하나 이러한 유전자의 수는 데 문제가 있 장애 보험,생명 보험 또는 장기적인 의료 보험을 가지고 있다. 더 많은 정보에 대한 유전자의 차별에서 찾을 수 있습니다 www.ginahelp.org.
있는 다른 특별한 건강 관리 요구에 대한 아이들과 함께 noonan 증후군?
부모는 자녀를 위해 누난 증후군 환자를 관리 한 경험이있는 건강 관리 제공자를 찾아야합니다., 전국에는 누난 증후군을 가진 사람들을 돌보는 전문 클리닉이 있습니다. 자세한 내용은 아래의”리소스”섹션을 참조하십시오.
가진 사람들 noonan 증후군이 있어야 초기 평가의 성장과 개발을,중심,눈,신장,듣기,혈액 및 골격입니다. 이러한 영역 중 하나에서 문제가 발견되면 환자는 후속 치료를 받아야합니다.
누난 증후군이있는 모든 연령의 사람들은 암 위험이 약간 높습니다. 그들은 자신의 건강을 모니터링하고 평생 동안 건강한 습관을 채택해야합니다., 정기적 인 신체 검진과 검진을 계속하는 것이 중요합니다. 그렇게하면 모든 암이 가장 치료 가능한 단계에서 조기에 발견 될 수 있습니다. 현재 Noonan 증후군을 앓고있는 사람들을위한 표준 암 검진 권장 사항은 없습니다.
의 위험성 때문에 출혈 장애를 가진 사람들 noonan 증후군을 피해야 합 아스피린 복용 또는 기타 혈액의 희석제에서 권장하지 않는 경우에는 건강 관리 공급자가 알고있는 사람이 증후군습니다.,연
사람과 누난 증후군이 밀접하게 감시해야에 대한 일반적인 징후 또는 증상할 수 있는 신호는 암:
- 체중 감소
- 식욕의 손실
- 고통에 복부
- 혈액 또는 변경을 창자 습관
- 통증,고통, 덩어리 또는 붓기는 설명할 수 없
- 두통이나 시력의 변화 또는 신경기능지 않는 멀리 갈
그것은 중요한 도움을 받아야하는 경우 이상한 것이 나타납니다.,
최종 업데이트:05/2020