설문 조사 (한국어)

xeroderma pigmentosum 이란 무엇입니까?

소 피부 건 pigmentosum(XP)은 매우 드문에 피부장애는 사람을 매우 민감한 햇빛,는 조 피부 노화 및 발생하는 피부암입니다.

Xeroderma pigmentosum 은 DNA 복구 시스템의 결함으로 인해 자외선(UV)방사선에 대한 세포 과민증에 의해 유발됩니다. Xeroderma pigmentosum 은 DeSanctis-Cacchione 증후군이라고도합니다.,이러한 유형의 치료법은 면역 체계를 강화시키는 데 도움이 될뿐만 아니라 면역 체계를 강화시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

xeroderma pigmentosum 의 원인은 무엇입니까?

Xeroderma pigmentosum 은 상 염색체 열성 유전 질환으로,결함이있는 xeroderma pigmentosum 유전자가 각 부모로부터 유래 함을 의미합니다. 는 이소 피부 건 pigmentosum 특성이 중소 피부 건 pigmentosum 유전자과 하나의 정상적인 유전자지 않 표시를 보이거나 질병의 증상.

xeroderma pigmentosum 의 징후와 증상은 손상된 뉴클레오티드 절제술 수리(NER)시스템의 결과입니다., Ner 의 두 가지 유형이 확인되었습니다:

• 게놈(GG)-NER
• 전사 결합(TC)-NER.

적어도 일곱 다른 유전자에 이상이거나 보완성 그룹에 설명되었습니다 다른 가족(어를 처리하 엑스프로 게이밍)결과로서 다양한 질병 엄격.

• XPA 와 XPC 는 비교적 흔합니다
• XPE 는 상당히 드뭅니다
• XPG 는 심각합니다
• XPF 는 경미합니다.,

외에도 유전자 이상이고,면역 억제 효과에 노출의 자외선(UV)질병에 공헌하여 예를 들어,파괴 Langerhans 세포에서 봅니다.

누가 가져옵소 피부 건 pigmentosum?

각각 xeroderma pigmentosum 형질의 운반체 인 커플은 xeroderma pigmentosum 을 가진 아이를 생산할 위험이 더 큽니다. 이미 xeroderma pigmentosum 을 가진 아이를 가진 부모는 xeroderma pigmentosum 을 가진 다른 아이를 가질 확률이 4 명 중 1 명입니다.,

Xeroderma pigmentosum 은 전 세계적으로 발생하며 모든 인종의 남성과 여성에게 영향을 미칩니다. XPA 는 다른 곳보다 일본에서 더 흔한 것으로 나타났습니다.

xeroderma pigmentosum 의 증상은 무엇입니까?질병은 일반적으로 3 단계로 진행됩니다. 첫 번째 단계는 출생 후 약 6 개월 후에 발생합니다(피부는 출생시 정상으로 나타납니다).

• 얼굴과 같은 태양에 노출 된 부위는 스케일링과 주근깨로 피부가 붉어지는 것을 보여줍니다. 불규칙한 어두운 반점이 나타나기 시작할 수도 있습니다.
• 이러한 피부 변화는 목과 아래 다리로 진행되며 심한 경우에는 트렁크로 진행됩니다.,
• 겨울 개월 동안 이러한 변화가 줄어들 수 있습니다.

계속 햇빛 노출로 이어질 것 두 번째 단계는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• Poikiloderma
• 피부에 위축
• Telangiectasia
• 얼룩덜룩한 색소 침착하고 저자색소 침착.

세 번째 단계는 화학 각화증과 피부암의 발병입니다. 이들은 4-5 세와 8 년의 평균으로 일찍 발생할 수 있습니다. 그들은 얼굴과 같은 태양에 노출 된 지역에서 더 널리 퍼집니다., 그들은 다음과 같습니다:

• 기초 세포 암
• 편평상피세포 암
• 흑색.

눈 문제는 xeroderma pigmentosum 환자의 거의 80%에서 발생합니다.

• 눈은 태양에 고통스럽게 민감 해집니다(광 공포증).
• 눈은 쉽게 자극되고,충혈되고 흐려집니다. 결막염이 발생할 수있다.
• 눈에 비 암성 및 암성 성장이 발생할 수 있습니다.

신경 학적 문제는 xeroderma pigmentosum 환자의 약 20%에서 발생합니다.,

• 이들은 경미하거나 심할 수 있으며 경련,빈약 한 조정,발달 지연,청각 장애 및 짧은 키를 포함합니다.
• 는 어린 시절이나 청소년기에 발병 할 수 있습니다. 일단 그들이 발생하면 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

xeroderma pigmentosum 은 어떻게 진단됩니까?

일반적으로 xeroderma pigmentosum 은 약 1-2 년 동안 초기 유아기에 검출됩니다.

태양에 처음 노출 된 후 심한 햇볕을 앓고있는 어린이는 xeroderma pigmentosum 의 진단에 대한 단서가 될 수 있습니다., Xeroderma pigmentosum 은 일반적으로 피부 또는 혈액 샘플에서 DNA 복구 인자를 측정하여 결정적으로 진단 할 수 있습니다.

xeroderma pigmentosum 의 치료법은 무엇입니까?

xeroderma pigmentosum 에 대한 치료법은 없습니다. Xeroderma pigmentosum 에 대한 유전자 요법은 여전히 가설적이고 조사적인 단계에 있습니다.

• 가족 구성원과 알려진 운반자는 유전 상담을 받아야하며 consanguineous 결혼을 피해야합니다.,
• 태아에서의 위험소 피부 건 pigmentosum 받을 수 있는 태아기 진단에 의해 양수 검사 또는 융 융모 샘플링 및 염색체의 파손을 연구합니다.

치료의 주요 목표는 태양과 비 차폐 형광등(태양 회피)으로부터의 자외선으로부터 보호하는 것입니다.

• 야외 활동은 야간에 제한되어야하며 낮에는 실내에 머물러 있어야합니다.
• 보호 복(긴 소매와 바지,칼라가있는 셔츠,단단히 짠 직물,챙이 넓은 모자)을 착용하십시오.
• 자외선 흡수 랩 어라운드 선글라스로 눈을 보호하십시오.,
• 노출 된 모든 영역에 SPF 가 50 이상인 광범위한 스펙트럼 선 스크린을 적용하십시오.

환자는 피부암의 징후를인지하도록 가르친 사람이 잦은 피부 검사를 받아야합니다. 의심스러운 반점이나 성장은 즉시 의사에게보고해야합니다.

• 적어도 3 개월에서 6 개월마다 의사(바람직하게는 피부과 의사)의 검사.
• Actinic keratoses 는 cryotherapy 또는 5-fluorouracil 크림으로 치료할 수 있습니다. 의심스러운 성장은 생검을 받아야합니다. 피부암은 일반적으로 절제됩니다.,
• 안과 의사의 빈번한 시력 검사.
• 잠재적 인 신경 학적 문제에 대한 연간 테스트(20 세까지).

xeroderma pigmentosum 환자를 가진 일부 환자는 isotretinoin 을 처방받을 수 있습니다. 이것은 각질 세포 분화를 변화시킴으로써 새로운 암의 형성을 막을 수있는 비타민 a 유도체입니다.이 경우 혈액 검사에서 혈액 검사를받는 것이 좋습니다.

xeroderma pigmentosum 을 가진 많은 환자는 피부암으로 어린 나이에 사망합니다., 그러나 사람은 초기에 진단하지 않는,심각한 신경학적 증상이나 가벼운 변형,그리고 모든을 방지하는 조치를 자외선에 노출,그들이 생존을 넘어 중이다.

xeroderma pigmentosum 환자와 그 가족은 일상 생활에서 많은 도전에 직면하게 될 것입니다. 햇빛으로부터 자신을 보호 할 필요성을 끊임없이 교육하고 상기시키는 것은 xeroderma pigmentosum 의 관리에 가장 중요합니다.

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