155 – Kromosom 4p Sletting Syndrom (Wolf-Hirschhorn Syndrom)
Først klinisk beskrevet i 1961 av Hirschhorn og senere i 1965 av Ulv, 4p sletting syndrom, eller Ulv-Hirschhorn Syndrom (WHS), er det første eksempel på en klassisk menneskelig kromosom-sletting syndrom. Dette sjelden tilstand, karakterisert ved alvorlig prenatal utbruddet vekst begrensning, typiske ansiktstrekk, og alvorlige anfall, er godt beskrevet i pediatric litteratur., Beretninger om sin prenatal presentasjon og diagnose basert på ultralyd funn og bekreftende genetisk testing er mer begrenset, og består av et isolert tilfelle rapporter og små bokstaver serie. Selv om mer enn 50% av slettinger er synlig som standard karyotyping, bruk av fluorescens in situ hybridisering (FISH) og nå anbefalt array-basert kopi-nummer analyse eller kromosomavvik microarray analyse (CMA) har forbedret diagnose av kromosom 4p slettinger som forårsaker WHS., Nylig, ikke-invasiv prenatal screening for microdeletion syndromer på celle-gratis fosterets DNA (cffDNA) i mors plasma har blitt utviklet og blir innført i klinikken. Dette har utvidet prenatal ascertainment for 4p sletting syndrom til en større skjerm for potensielt berørte fostre selv i fravær av sonographic funn., Derfor, utøvere bør være kjent med funksjonene av WHS syndrom som er synlig ved prenatal bildebehandling og de som ikke prenatally observerbare, sin prognose og konsekvenser for perinatal ledelse og rådgivning når en 4p sletting er oppdaget prenatally.