Medisinske Definisjonen av AchondroplasiaMedisinske Definisjonen av Achondroplasia
Achondroplasia: Den mest vanlige form for kortvoksthet med uforholdsmessig korte lemmer — dvergvekst med korte armer og ben. Achondroplasia er forårsaket av mutasjon i fibroblast growth factor receptor-3-genet (FGFR3), som ligger på kromosom 4 i kromosom band 4p16.3. Bortsett fra korte armer og ben, fingrene er korte og ringen og