Autismespekterforstyrrelser: noe, men sjelden?
Det kan virke merkelig å se autismespekterforstyrrelser (ASD) er oppført på en nettside for sjeldne og foreldreløse sykdommer. Ifølge en fersk rapport fra Center for Disease Control, ca 1 i 88 barn i Usa har en autism spectrum disorder, en 23 prosent økning over priser federal agency rapportert i 2009.
Det er fortsatt uklart hvor mye av økningen skyldes økt bevissthet om autisme og til endringer i måten sykdommen er diagnostisert. Det er ingen entydig medisinsk test som kan diagnostisere autisme., I stedet, spesialutdannede leger og psykologer administrere spesifikke vurderinger.
Hva er autisme og hva forårsaker det?
Autisme er en samlebetegnelse for en gruppe av komplekse nevrologiske sykdommer med symptomer som varierer fra mild til alvorlig. Denne gruppen av hjernen-utvikling lidelser har blitt karakterisert som en «spectrum»,» reflekterer både varierende alvorlighetsgrad av sykdom, symptomer og rekke lidelser — fra sjelden å kjenne — at ASD omfatter.,
Studier av tvillinger og familier tyder på en genetisk basis for ASD mottakelighet, men vi vet at genetikk er ikke hele historien. Mange eksperter theorize at med den rette blandingen av mottakelighet gener, eksponering for miljøfaktorer kan være nødvendig for å utvikle autisme i enkelte individer.
Forskere har gjort en betydelig gjennombrudd i forståelsen av genetikk av autisme. Forskere er nå fokusere på spesifikke kromosomale regioner som kan inneholde autisme-relaterte gener., Duplisering av menneskelig kromosom 15q11-q13 er kjent for å være den mest hyppige cytogenetic unormalt observert i autisme. Dette kromosom-regionen har nå blitt duplisert i mus, som viser mange autisme-relaterte atferd.
Sjeldne former for autisme
Det er mange sjeldne genetiske tilstander som presenterer med autisme. Rett syndrom Fragile X-syndrom Timothy syndrom, og tuberous sklerose kompleks er eksempler på sjeldne lidelser hos mennesker som påvirker atferd og kognisjon.
Mange mus modeller har blitt utviklet som genetisk kjennetegne disse menneskelige mutasjoner., Jackson Laboratorium og Simons Foundation Autism Research Initiative er å jobbe sammen for å gjøre mange av disse musene tilgjengelig for forskere. Forskning på disse dyremodeller har hjulpet forskere få innsikt i behandling for noen av disse forholdene, med kliniske studier som for tiden pågår.