Cornea dystrofi
Diagnose kan være etablert på klinisk grunnlag, og dette kan være forbedret med studier på kirurgisk excised hornhinnen vev og i noen tilfeller med molekylær genetiske analyser. Som kliniske manifestasjoner mye variere med de ulike partene, hornhinnen dystrophies bør mistenkes når hornhinnen åpenhet er tapt eller hornhinnen opasiteter oppstå spontant, spesielt i både hornhinner, og spesielt i nærvær av en positiv eller familie historie i avkom av consanguineous foreldre.,
Overfladisk hornhinnen dystrophies – Meesmann dystrofi er preget av tydelige liten boble-aktig, punctate opasiteter som dannes i sentrale hornhinnen epitel og til en mindre grad i de perifere hornhinnen på begge øynene i løpet av barndom som vedvarer gjennom hele livet. Symmetrisk retikulære opasiteter form i den overfladiske sentrale hornhinnen av begge øynene på 4-5 år i Reis-Bücklers cornea dystrofi. Pasienten forblir asymptomatiske til epithelial erosjoner utløse akutte episoder av okulære hyperemia, smerte, og lysskyhet., Synsskarphet til slutt blir redusert i løpet av andre og tredje tiår av livet etter en progressiv overfladisk dis og en uregelmessig hornhinnen overflaten. I Thiel–Behnke dystrofi, sub-epithelial hornhinnen opasiteter danne en honeycomb-formet mønster i den overfladiske hornhinnen. Flere fremtredende geléaktige mulberry-formet knuter skjemaet under hornhinnen epitel i løpet av det første tiåret av livet i Geléaktige drop-som cornea dystrofi som forårsaker lysskyhet, rive, hornhinnen fremmedlegeme følelse og alvorlig progressive synstap., Lisch epithelial cornea dystrofi er preget av fjær formet opasiteter og microcysts i hornhinnen epitel som er ordnet i et band-formet og noen ganger whorled mønster. Smertefri tåkesyn noen ganger begynner etter seksti år av livet.
Hornhinnen stromal dystrophies – Flekker på cornea dystrofi er manifestert av en progressiv tett uklarhet i hele hornhinnen stroma som vanligvis vises først i ungdomsårene og til slutt forårsaker alvorlig synshemming., I Kornet cornea dystrofi flere små, hvite diskret uregelmessige flekker som ligner brødsmuler eller snøflak bli klart under Bowman sone i overfladiske sentrale hornhinnen stroma. De i utgangspunktet vises i løpet av det første tiåret av livet. Synsskarphet er mer eller mindre normalt. Gitter dystrofi starter så fine forgrening lineær opasiteter i Bowman»s-lag i det sentrale området, og som sprer seg til periferien. Tilbakevendende hornhinnen erosjon kan oppstå., Kjennetegnet av Schnyder cornea dystrofi er opphopning av krystaller i hornhinnen stroma som kan føre til hornhinnen clouding vanligvis i en ring-formet mote.
Posterior hornhinnen dystrophies – Fuchs cornea dystrofi presenterer under det femte eller sjette tiår av livet. Den karakteristiske kliniske funn er utvekster på en fortykket Descemet membran (hornhinnen guttae), generalisert hornhinnen ødem og redusert synsskarphet. I avanserte tilfeller, avvik er funnet i alle lag av hornhinnen., I bakre polymorphous cornea dystrofi små blemmer vises på nivå med Descemet membran. De fleste pasienter forblir asymptomatiske og hornhinnen ødem er vanligvis fraværende. Medfødt arvelig endotelial cornea dystrofi er preget av en diffus slipt glass utseende av både hornhinner og markant fortykket (2-3 ganger tykkere enn normalt) hornhinner fra fødsel eller barndom.,
Differensial diagnosisEdit
Hoved-differensial diagnose er ulike årsaker til monoklonale gammopathy, lecithin-kolesterol-acyltransferase mangel, Fabry sykdom, cystinosis, tyrosin transaminase mangel, systemisk lysosomal lagring sykdommer, og flere hudsykdommer (X-linked iktyose, keratosis follicularis spinolosa decalvans).,
Historisk, en opphopning av små grå variabel formet punctate opasiteter av variabel form i det sentrale dyp hornhinnen stroma umiddelbart fremre å Descemet membranen ble utpekt dyp filiform dystrofi og hornhinnen farinata på grunn av deres likhet til komma, sirkler, linjer, tråder (filiform), mel (farina) eller prikker. Disse avvikene er nå kjent for å følge X-linked iktyose, steroid sulfatase mangel, forårsaket av steroid sulfatase genmutasjoner og er for tiden vanligvis ikke inkludert under rubrikken hornhinnen dystrophies.,
I det siste, betegnelsen vortex cornea dystrofi (hornhinnen verticillata) ble brukt til en hornhinnen lidelse preget av tilstedeværelsen av utallige små brune flekker arrangert i buet boblebad-lignende linjer i den overfladiske hornhinnen. En autosomalt dominant modus for overføring ble først mistenkt, men det ble senere innså at disse personene var påvirket hemizygous menn og asymptomatiske kvinnelige bærere av X-linked systemisk metabolsk sykdom forårsaket av en mangel av α-galactosidase, kjent som Fabry sykdom.,
ClassificationEdit
Hornhinnen dystrophies var ofte inndelt avhengig av sin spesielle beliggenhet i hornhinnen i fremre, stromal, eller posterior i henhold til laget av hornhinnen påvirket av dystrofi.
I 2015 ICD3 klassifisering ble publisert.,helial cornea dystrofi
Stromal dystrophies:
- Gitter cornea dystrofi
- Vurdering cornea dystrofi
- Flekker på cornea dystrofi
- Schnyder crystalline cornea dystrofi
- Medfødt stromal cornea dystrofi
- Fleck cornea dystrofi
Posterior dystrophies:
- Fuchs» dystrofi
- Posterior polymorphous cornea dystrofi
- Medfødt arvelig endotelial dystrofi