FAP Syndrom (Norsk)
Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse noen ganger finnes hos mennesker med kolon eller endetarms kreft. Folk med den klassiske typen av FAP kan utvikle noncancerous (godartet) kolon vekster (polypper) så tidlig som i tenårene (screening begynner vanligvis på 8 til 10 år). Den type av polypper oftest sett i FAP syndrom, kalles en leveradenom, er forstadier til kreft og har potensial til å utvikle seg til kreft. Med mindre vekster er fjernet, disse polypper kan bli ondartet (cancerous)., Gjennomsnittlig alder på som en person med klasse FAP utvikler kolorektal kreft er 39 år gammel. Noen mennesker har en variant av sykdommen, som kalles dempes familiær adenomatøs polypose (AFAP), med færre polypper. Gjennomsnittlig alder for tykktarmskreft utbruddet for de med AFAP er 55 år.
hos mennesker med klassisk FAP, antall polypper øker med alderen, og hundrevis til tusenvis av polypper kan utvikle seg i tykktarmen. De kan også utvikle noncancerous vekster som kalles desmoid svulster., Disse fibrøs svulster vanligvis oppstår i vev som dekker innvollene, og kan bli provosert av kolon fjerning kirurgi. Desmoid svulster har en tendens til å gjenta seg etter at de er fjernet kirurgisk. I både klassisk FAP og AFAP, godartede og ondartede svulster er ofte funnet i andre steder i kroppen, inkludert tolvfingertarmen (en del av tynntarmen), mage, bein, hud og annet vev. Personer som har kolon polypper samt vekster utenfor tykktarmen er noen ganger beskrevet som å ha Gardner syndrom.,
Omtrent 2% av all kreft i tykktarmen kan være forårsaket av en arvelig adenomatøs polypose tilstand. De kan deles inn i tre vilkår:
-
Familiær adenomatøs polypose (FAP)
-
Dempes familiær adenomatøs polypose (AFAP)
-
MYH-forbundet polypose (KART)
Klassisk familiær adenomatøs polypose (FAP) og svekket familiær adenomatøs polypose (AFAP) er på grunn av mutasjoner i adenomatøs polypose coli (APC) – genet. MYH-forbundet polypose (KART) er forårsaket av mutasjoner i mutY homolog (MYH) – genet., Personer med KART har mutasjoner i begge sine MYH gener (en fra hver av foreldrene, ofte referert til som «biallelic MYH mutasjoner»). Pasientene har ofte ingen familie historie av kreft i tykktarmen eller polypper hos foreldre (selv om søsken kan bli berørt).
Når du vurderer arvelig kreft risiko, pasientens personlige og familiens historie er samlet inn for å forstå risikoen for en polyps syndrom. Når det er antatt at en pasient kan ha en av disse syndromer, genetisk test-resultatene er de mest nøyaktige måten å vurdere risikoen for kreft., Omtrent 20% til 30% av FAP tilfellene er forårsaket av nye mutasjoner, noe som betyr at en person kunne ha en APC mutasjon selv om begge foreldre ikke.
Også, fordi KARTET har en autosomal recessiv arv mønster,mange berørte pasientene har ingen slektninger med polypper eller kreft. Genetisk testing er den eneste måten å identifisere risikoutsatte familiemedlemmer.
Finn ut om du er i faresonen for adenomatøs polypose syndromer og følge opp er den mest kritiske trinn.