– Hva slags genmutasjoner er mulig?
Den DNA-sekvens av et gen som kan endres på en rekke måter. Genmutasjoner har ulike effekter på helse, avhengig av hvor de oppstår, og om de endrer funksjonen av viktige proteiner. De typer av mutasjoner inkluderer:
Missense mutasjon
Denne typen mutasjon er en forandring i en DNA-base-par
som fører til substitusjon av en aminosyre for en annen i protein laget av et gen.,
Nonsense mutasjon
En nonsense mutasjon er også en endring i en DNA-base-par. I stedet for å erstatte en aminosyre for en annen, men den endrede DNA-sekvens for tidlig signaler cellen til å slutte å bygge et protein. Denne type mutasjon resulterer i en forkortet protein som kan fungere på feil måte eller ikke i det hele tatt.
Innsetting
En innsetting endre antall DNA-basene i et gen ved å legge til en bit av DNA-et. Som et resultat, protein laget av genet, vil kanskje ikke fungere på riktig måte.,
Sletting
En sletting endre antall DNA-baser ved å fjerne en del av DNA. Små slettinger kan fjerne en eller noen base par innenfor et gen, mens større slettinger kan fjerne en hel gen eller flere nærliggende gener. Slettede DNA kan endre funksjon av den resulterende protein(s).
Duplisering
En duplisering består av et stykke av DNA som er unormalt kopieres én eller flere ganger. Denne type mutasjon kan endre funksjon av den resulterende protein.,
Frameshift mutasjon
Denne typen mutasjon oppstår når de tillegg eller tap av DNA baser endringer i et gen»s lesing ramme. En leser rammen består av grupper på 3 baser at hver kode for en aminosyre. En frameshift mutasjon skift gruppering av disse basene og endrer kode for aminosyrer. Den resulterende protein er som regel ikke. Innsettinger, slettinger, og duplikasjoner kan alle være frameshift mutasjoner.
Gjenta utvidelse
Nukleotid gjentar er korte DNA-sekvenser som er gjentatt en rekke ganger på rad., For eksempel, en trinucleotide gjenta består av 3-base-par sekvenser, og en tetranucleotide gjenta består av 4-base-par sekvenser. Gjenta utvidelse er en mutasjon som øker antall ganger den korte DNA-sekvensen gjentas. Denne type mutasjon kan føre til at den resulterende protein fungerer som det skal.