Hvordan Fungerer ASD Avvike fra Rett Syndrom?
Femten år siden, Hannas mistanke om at noe ikke var helt riktig med sin nyfødte datter Sara. Veldig tidlig, hun begynte å få alvorlig acid reflux. Legene diagnostisert henne som laktose intolerante. På seks måneder, Sara var ikke møte den typiske motoriske ferdigheter milepæler. Bekymret, Hannas igjen konsultert hennes leger som forsikret paret at noen barn vil bare ta lengre tid å utvikle. De var ikke fornøyd med at forklaringen så i løpet av de neste månedene de dyttet sine leger for et bedre svar., Ved åtte måneder gammel, og Sara var feilaktig diagnostisert med generelt forsinket utvikling og begynte å motta fysiske og ergoterapi…
Krystall og hennes ektemann var på high school kjærester. Deres sønn Matthew var den førstefødte av sine fire barn. Når Crystal så på hans søte nyfødte ansikt hun visste noe virket annerledes. Etter som tiden gikk, akkurat som Sara, Matteus begynte å vise tegn til unormal utvikling. Da han var seks måneder gammel, hadde han tapt de fleste av sine utviklingsmessige milepæler. Crystal forfulgt leger for å få svar., Matteus var ikke sitte opp og leger fortalte Crystal hun holdt ham for mye. Som månedene gikk og han gikk glipp av flere markører, barneleger fortalte henne at hans forsinkelser var hennes feil at hun ikke snakke til ham nok, eller at hun bar ham rundt for mye.,analyseverktøy Graduate Certificate
Nåde ble født til Halford familie i 2009., Hun var en vakker baby som cooed, gjorde øyekontakt, og smilte. På ett år, var hun i stand til å sitte opp, mate seg selv, og hun lo mye, faktisk, i henhold til hennes far, Steven, hun veldig sjelden gråt og virket som en veldig glad for normal baby. Steven gikk unna på en misjonsreise i 2010 for to uker. Da han kom hjem, noe om Nåde hadde forandret seg. Hun var ikke gjøre øyekontakt. Hun begynte å handle «diskett» og kunne ikke sitte i stolen. Hun ville ikke mate seg selv. Han trodde Nåde var bare «å ta henne god tid til å nå sine delmål.,»Hennes foreldre bestemte seg for å ta henne med til legen bare for å være sikker, men avtale ville være en annen seks uker unna. Ca en uke etter endelig å se legen, og ikke får noen diagnose, Nåde sluttet å spise. Øynene hennes krysset. Den Halfords kunne ikke vente lenger. De stormet Nåde til akuttmottaket på det lokale sykehuset, og etter dette fulgte mange flere turer til barnelege som endelig diagnostisert henne.,
Ved første øyekast Sara, Matteus, og Nåde er historier som alle har lignende tråder vevd i: barn opplever utviklingsmessige problemer; foreldre prøver å finne svar; medisinsk personell ignorerer de første tegn.
barnas problemer var forskjellige, men. Sara og Nåde både led av Rett syndrom mens Matteus slutt ble diagnostisert med autism spectrum disorder (ASD).
Hva er Rett (RTT) Syndrom?
Tegn på RTT vanligvis begynner å komme på mellom 6 og 18 måneder., I løpet av de første månedene, før noen bevis på et problem, et barns utvikling ofte virker normal, som tilfellet var med Nåde.
RTT symptomer er ofte forvekslet med ASD. Dette er på grunn av det faktum at når tidlige tegn dukke opp, de er veldig like: tilbaketrekning fra sosiale engasjement, tap av kommunikasjon evner, og å utvikle repeterende bevegelser. Samtidig RTT, som opprinnelig ble beskrevet i 1954 av Dr. Andreas Rett, ble faktisk ansett som en del av autisme spektrum basert på disse likhetene. Det var en utbredt oppfatning at det var bare en av de mest alvorlige former., I 1994 ble inkludert i DSM-5 som et psykisk lidelse, atskilt fra autisme.
I 1999 forskere oppdaget at Rett syndrom ble oftest forårsaket av en unik, relativt sjelden (1 i 10 000 fødsler), en ikke-arvelige mutasjon av MeCP2-genet. Fordi dette genet er lokalisert på X-kromosomet, det rammer i hovedsak kvinner. Menn, som bare har ett X-kromosom, sjelden overleve fødselen.,y etter 6 måneder
Selv om det er en genetisk mutasjon for RTT, ikke alle med mutasjonen vil presentere med symptomer og for å ytterligere komplisere ting, ikke alle med symptomer vil ha mutasjon i henhold til Den Amerikanske Rådgivning Association., For å få en diagnose, et barn må oppfylle følgende generelle kriterier for Rett syndrom:
- Delvis til fullstendig tap av ervervet hånd kompetanse
- Delvis til fullstendig tap av språket oppkjøpet
- Unormalt ganglag
- Stereotypic repeterende hånd bevegelser
Selv om det er andre som støtter kriterier for RTT, disse fire må være oppfylt for å oppfylle kriteriene for diagnosen.
I 2011 Rett syndrom ble fjernet fra DSM-5 manuell, så det ble ikke lenger ansett som et psykisk lidelse., En grunn for å fjerne det, var at «den alvorlige autistiske funksjoner er bare til stede i et svært smalt vindu i livet til pasienten,» ifølge Walter Kaufmann, leder av Kennedy Krieger instituttets Senter for Genetiske Forstyrrelser i Kognisjon og Atferd i Baltimore. Disse symptomene kan forsvinne og andre mer regressiv symptomene begynner å vise seg i barnets utvikling.
selv Om Noen av Symptomene er Like, ASD er Faktisk Veldig Forskjellige fra Rett Syndrom
Autisme (ASD), i motsetning til Rett syndrom, er ganske vanlig ved sammenligningen., En i 88 barn er rammet av autisme, som regnes som en gruppe med utviklingsmessige funksjonshemninger, i motsetning til RTT, som er merket som en sjelden genetisk nevrologiske og utviklingsforstyrrelse.
Fordi det ikke er en organisk kjent årsak for ASD, det er inkludert i DSM-5. «DSM er om atferd, ikke årsaken, eller ‘etiologi,’ » ifølge American Psychiatric Association. Fordi det er ingen kjent genetisk markør for ASD eller spesifikk organisk årsak til lidelsen, det passer DSM-kriterier. Autisme ironisk nok påvirker gutter mer enn jenter – akkurat det motsatte av Rett syndrom.,ithdrawn
for at et barn får diagnosen autisme, de må også oppfylle visse kriterier er beskrevet i DSM-5 manuell:
- Vedvarende vanskeligheter med kommunikasjon – verbal og ikke-verbal
- Underskudd resultat i funksjonelle begrensninger – sosialt, relationally, faglig-og / eller occupationally.,
- Begrenset eller gjentatte mønstre av atferd
- Symptomene begynner i tidlig fase av utvikling
- Det er ingen andre medisinske eller nevrologiske tilstander som kan forklare det
i Motsetning til Rett syndrom, autisme kan ikke fullt avsløre seg selv under klinisk analyse til et barn som er eldre (som tilfellet var for Matteus). En annen unik egenskap i ASD er at barn på spekteret har en tendens til å foretrekke objekter til folk. Dette er det motsatte av RTT. Med Rett syndrom, preferanse er vanligvis mot folk., Barn med ASD som regel avvise fysiske hengivenhet og de med RTT typisk nyte oppmerksomheten.
Levetid for barn med autisme er lik den generelle befolkningen. For et barn med RTT, lite er kjent om dødelighet på grunn av mangel på historisk informasjon. Foreløpig statistikk viser at de som RTT med har en 50% sjanse for å overleve til fylte femti. De ofte dør på grunn av respiratoriske komplikasjoner.,
Det er lett å se hvorfor i begynnelsen av et barns utvikling Rett syndrom fant et sted på autism spectrum; symptomene er like, men ting kan endre seg ganske raskt som barnet utvikler seg. Det er fortsatt noen debatt og uenighet om RTT blir fjernet fra DSM-5.
Som genetisk forskning fortsetter å utfolde seg, er det mulig at nye funn viser at autisme har også en underliggende genetisk markør, spesielt gitt bevis for at det har en tendens til å kjøre i familien. Inntil den tid, autisme forblir i DSM-5 og Rett syndrom står som en egen medisinsk problem.