Klippel-Trenaunay syndrom
Klippel-Trenaunay syndrom er en tilstand som påvirker utviklingen av blodkar, myke vev (som hud og muskler), og bein. Sykdommen har tre karakteristiske trekk: en rød føflekk som kalles en port-vin flekken, unormal overvekst av myke vev og bein, og vene misdannelser.
de Fleste mennesker med Klippel-Trenaunay syndrom er født med en port-vin flekken. Denne type føflekk er forårsaket av hevelse av små blodkar nær overflaten av huden., Port-vin flekker er typisk flat og kan variere fra blek rosa til dyp rødbrun i fargen. I personer med Klippel-Trenaunay syndrom, port-vin flekken vanligvis dekker en del av en lem. Det berørte området kan bli lysere eller mørkere med alderen. Av og til, port-vin flekker utvikle liten, rød blemmer som bryter åpne og lett for å blø.
Klippel-Trenaunay syndrom er også forbundet med overvekst av bein og bløtvev som begynner i barndommen. Vanligvis er dette unormal vekst er begrenset til ett lem, som oftest ett ben. Imidlertid, gjengroing kan også påvirke armer eller sjelden, overkroppen., Unormal vekst kan føre til smerte, som en følelse av tyngde, og redusert bevegelse i det berørte området. Hvis gjengroing fører til det ene benet til å bli lengre enn den andre, det kan også føre til problemer med å gå.
Misdannelser i blodårene er den tredje hovedfunksjonen Klippel-Trenaunay syndrom. Disse avvikene omfatter åreknuter, som er hovne og vridd vener nær overflaten av huden som ofte forårsaker smerte. Åreknuter oppstår vanligvis på sidene av øvre ben og kalver. Vener dypt i beina kan også være unormale hos mennesker med Klippel-Trenaunay syndrom., Misdannelser av dype venene øker risikoen for en type blodpropp kalles dyp venetrombose
(DVT). Hvis en DVT reiser gjennom blodet og fjellstuer i lungene, kan det føre til en livstruende blodpropp som kalles en lungeemboli (PE).
Andre komplikasjoner av Klippel-Trenaunay syndrom kan omfatte en type hud infeksjon som kalles cellulitis, hevelse forårsaket av en opphoping av væske (lymphedema), og indre blødninger fra unormale blodkar., Mindre vanlig, denne tilstanden er også forbundet med blanding av visse fingre eller tær (syndactyly) eller tilstedeværelse av ekstra sifre (polydactyly).