Kombinert pituitary hormon mangel
Mutasjoner i minst åtte gener har blitt funnet å forårsake kombinert pituitary hormon mangel. Mutasjoner i PROP1-genet er den vanligste kjente årsaken til denne lidelsen, som står for anslagsvis 12 55 prosent av tilfellene. Mutasjoner i andre gener har blitt identifisert i et mindre antall berørte individer.,
gener assosiert med kombinert pituitary hormon mangel gi instruksjoner for å lage proteiner som kalles transkripsjon faktorer, som hjelper til med å kontrollere aktiviteten til mange andre gener. Proteinene er involvert i utvikling av hypofysen og spesialisering (differensiering) av sin celletyper. Cellene i hypofysen er ansvarlig for å utløse frigjøring av flere hormoner som styrer utviklingen av mange deler av kroppen. Noen av transkripsjon faktorer er funnet bare i hypofysen, og noen er også aktiv i andre deler av kroppen.,
Mutasjoner i gener som er assosiert med kombinert pituitary hormon mangel kan føre til unormal differensiering av hypofysen celler og kan hindre produksjonen av flere hormoner., Disse hormonene kan inkludere veksthormon
(GH), som er nødvendig for normal vekst; follikkelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH), som begge spiller en rolle i seksuell utvikling og evnen til å få barn (fruktbarhet); skjoldbrusk-stimulerende hormon (TSH), som hjelper til med skjoldbruskkjertelen funksjon, prolaktin, som stimulerer produksjonen av bryst melk; og adrenocorticotropic hormon (ACTH), som påvirker produksjon av energi i kroppen og opprettholder normalt blodsukker og blodtrykk nivåer., I hvilken grad disse hormonene er mangelfull er variabel, med prolaktin og ACTH som viser de mest variasjon. I mange berørte enkeltpersoner, ACTH-mangel forekommer ikke før sent i voksen alder.
de Fleste mennesker med kombinert pituitary hormon mangel ikke har identifisert mutasjoner i noen av gener som er kjent for å være assosiert med denne tilstanden. Årsaken til lidelse i slike individer er ukjent.