Medisinske Definisjonen av Achondroplasia

Achondroplasia: Den mest vanlige form for kortvoksthet med uforholdsmessig korte lemmer — dvergvekst med korte armer og ben. Achondroplasia er forårsaket av mutasjon i fibroblast growth factor receptor-3-genet (FGFR3), som ligger på kromosom 4 i kromosom band 4p16.3.

Bortsett fra korte armer og ben, fingrene er korte og ringen og midtre fingrene avviker noe som gir hånden en trident (tredelt) utseende., Det er en typisk stort hode med fremtredende panne (frontal bossing), underutvikling (hypoplasia) av midface med kinnben at manglende synlighet, og en lav nese bro med smal nese passasjer. Hjernen er normalt og intelligens er helt normal i achondroplasia. Imidlertid komplikasjoner av achondroplasia kan påvirke hjernen og ryggmargen.

Achondroplasia er arvet som en autosomal dominant egenskap som påvirker gutter og jenter likt. Foreldre til barn med achondroplasia er mer ofte enn ikke er normal., De fleste tilfeller av achondroplasia er på grunn av nye mutasjoner som vises for første gang i den berørte barn.

Achondroplasia kan bli diagnostisert før fødselen av molekylære metoder. Begrenset antall endringer i FGF3 gen som er ansvarlig for achondroplasia og den enkle som de kan bli oppdaget gi grunnlag for en enkel metode for prenatal diagnose.

LYSBILDEFREMVISNING

Health Screening Tester Hver Kvinne Må Se Slideshow