Medisinske Definisjonen av Alvorlig kombinert immunsvikt sykdom

Alvorlig kombinert immunsvikt sykdom: En kombinert mangel av immunsystemet som er dens to store våpen, antistoffer og T-celler, er genetisk mangler eller deaktivert. Alvorlig kombinert immunsvikt sykdom (SCID) er sjeldne. Sjansene for at et barn blir født med SCID er om en i 500,000 fødsler. Til de siste årene, det var alltid dødelig.

Det er en rekke ulike årsaker til SCID., Hver av dem er forårsaket av en annen genetisk feil, og hvert utvikler seg langs en annen vei:

• X-linked SCID, den mest vanlige typen, en genetisk feil erstatningskrav molekyler som gjør at T-celler og B-celler til å motta signaler fra viktige vekstfaktorer.
• ADA-mangel resultater fra mangel på et enzym som kalles adenosin deaminase (ADA) som hjelper cellene, spesielt immunceller, å kvitte seg med giftige biprodukter. Uten ADA, gift bygge opp og drepe lymfocytter.,
• Purin nucleoside phosphorylase (PNP) mangel resultatene fra en lignende enzym problem, men B-celler er mindre påvirket, og immunsvikt er mindre alvorlige, selv om berørte pasienter kan ha andre problemer (nevrologiske).
• Enda en type SCID er kjent som MHC-klasse II-mangel eller bart lymfocytt-syndrom. MHC-molekyler er spesialiserte proteiner som finnes på overflaten av celler i kroppen og spiller en viktig rolle i bein marg transplantasjon., MHC klasse II-molekyler, som vises på mange immunceller, tillate B-celler og andre immunceller til å gjenkjenne, samhandle med, og aktiverer T-celler. Uten denne B-celle/T-celle kommunikasjon, immun-forsvar er kompromittert.

Uansett hva det underliggende problemet som forårsaker SCID, konsekvensene er nesten alltid det samme. Barnet mangler nesten alle immun forsvar, utvikler livstruende infeksjoner, og må viktigste behandling for å overleve utover spede barndom., Selv om detaljene varierer fra tilfelle til tilfelle, disse barna er utsatt for alvorlige infeksjoner forårsaket av bakterier, som er typisk med en B-celle-mangel, og også av virus og opportunistiske bakterier, som er tilfellet med en T-celle-mangel.

Vanligvis av den tiden barnet er tre måneder gamle, kan han eller hun (fordi mange tilfeller av SCID er X-linket, SCID er mer vanlig hos gutter enn hos jenter) er sannsynlighet for å ha vedvarende trost eller omfattende bleie utslett. Svekket ved kronisk diaré, og barn kan slutte å vokse og få vekt., Noen barn utvikler et skarpt, vedvarende hoste med Pneumocystis lungebetennelse, blodsykdommer, eller kronisk hepatitt. Hjernehinnebetennelse og blodforgiftning utgjør en konstant trussel.

Virus som ikke er skadelig på barn med normal immunitet kan utgjøre en alvorlig fare. For eksempel, viruset som forårsaker vannkopper (varicella) kan utløse en alvorlig infeksjon i lungene og hjernen av SCID pasienter. Andre trusler kommer fra virus som forårsaker forkjølelsessår (herpes simplex) og meslinger (rubeola).

behandling av SCID utgjør et medisinsk nødstilfelle., Umiddelbar bekymring er å bringe noen av de aktuelle infeksjonene er under kontroll, og for å styrke baby»s svekket tilstand med tilstrekkelig ernæring. IVIG kan bidra til å styrke immunsystemet. En varig middel, krever imidlertid en mer drastisk tilnærming. Et bein marg transplantasjon fra en matchet giver eller forelder er ordnet så raskt som mulig. Barn med SCID er på grunn av ADA-mangel har et annet alternativ., Injeksjoner av PEG-ADA vil beskytte dem mot tilbakevendende infeksjoner, tillate dem å kontrollere vanlig barndom infeksjoner som vannkopper, og gjøre det mulig for dem til å leve et nesten normalt liv.

Alvorlig kombinert immunsvikt sykdom har også blitt kalt gutt-i-den-boble sykdom eller bubble boy sykdom.

LYSBILDEFREMVISNING

De 14 Mest Vanligste Årsakene til Trøtthet Se Slideshow