Multippel Endokrin Neoplasi: MENN Typene 1 og 2

Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sykdommer som påvirker det endokrine systemet, som består av kjertler som produserer, lagrer og frigjør hormoner ut i blodet. Sykdommen innebærer vanligvis svulster (overvekst av vev) i multiple endokrine kjertler som kan være kreft eller noncancerous (godartet) og kan forårsaker kjertlene til å bli overaktiv og overprodusere hormoner. Det er mange former for MENN, med det mest vanlig å være type 1 og type 2.,

• Multippel endokrin neoplasi type 1 og type 2 er sjeldne, med hver subtype som påvirker opp til en i omtrent 30.000-35.000 mennesker.
• Risiko for MENN er tilsvarende hos menn og kvinner, og skiller seg ikke blant folk i ulike geografiske eller rasemessige/etniske grupper.

Multippel endokrin neoplasi går i familier, noe som betyr at sykdommen er gått ned til familiemedlemmer gjennom feil eller mutasjoner i visse gener, som oftest i MEN1 og RET (pensjonert proto-onkogenet). Bare en av foreldrene må ha genetisk feil å gi det videre til barnet.,

Multippel Endokrin Neoplasi Type 1
Denne lidelsen som oftest innebærer svulster i bukspyttkjertelen, parathyroid kjertler, eller hypofysen. Oftest svulster først vises i parathyroid kjertler og de første tegn på sykdommen er symptomer på overaktiv parathyroid kjertler (hyperparathyroidism), noe som betyr at kjertler slipper for mye kalsium i blodet. En person kan ha hyperparathyroidism for mange år med ingen symptomer eller har symptomer som nyrestein, tynning bein, kvalme og oppkast, høyt blodtrykk (hypertensjon), svakhet og tretthet.,

de Fleste mennesker som har den genetiske trekk for MEN1 vil utvikle hyperparathyroidism i en alder av 50.

Multippel Endokrin Neoplasi Type 2
Multippel endokrin neoplasi type 2 er delt inn i tre undertyper: type 2A (ca 90% av alle tilfeller), type 2B, og familiær medullary skjoldbrusk carcinoma (FMTC). De fleste mennesker med MEN2 utvikle medullary skjoldbrusk carcinoma uavhengig av deres undertype. Noen mennesker med denne lidelsen kan også utvikle en svulst i deres adrenal kjertel kjent som pheochromocytoma som kan føre til ekstremt høyt blodtrykk., Personer med MEN2A også kan utvikle hyperparathyroidism, noe som fører til høy kalsium nivåer og mennesker med MEN2B kan utvikle svulster i nerveceller (ganglioneuromas) av mage-tarmkanalen og svulster i leppene, tungen, og øyelokk (slimhinnene neuromas), ofte før fylte 10 år.

Hvordan er Multippel Endokrin Neoplasi Diagnostisert?,
det er Typisk for denne tilstanden er diagnostisert når en person har svulster i to eller flere endokrine kjertler; når en person har en svulst i ett eller flere endokrine kjertel pluss foreldre eller søsken med en historie av multippel endokrin neoplasi, eller ved genetisk testing for spesifikke mutasjoner i gener som er assosiert med MENN, selv om den personen ikke viser tegn eller symptomer på sykdommen.

sykdommen er ofte oppdages ved en blodprøve som viser høyere enn normalt nivå av hormoner som skilles ut av disse kjertlene eller ved genetisk testing., Personer med blodprøver viser unormale hormonnivåer kan være nødvendig å gjennomgå en CT eller MR for å se etter svulster.

Kilder

---