Noonan Syndrom (Norsk)
- for Å hjelpe familien med å forstå Noonan syndrom
- for Å finne ut om andre familiemedlemmer bør vurdere testing
- for Å hjelpe til med beslutninger om prenatal genetisk testing
Det er viktig å huske på at genetisk testing ikke alltid finne en mutasjon i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 for alle mennesker med Noonan syndrom., En person kan fortsatt har Noonan syndrom, selv om ingen mutasjoner i disse genene er funnet. Det er sannsynlig å være mer, uoppdagede gener som spiller en rolle i utviklingen av Noonan syndrom.
Prenatal genetisk testing
Foreldre kan gjennomgå prenatal testing for å finne ut om graviditeten er berørt med en kjent familie mutasjon i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1. Testing kan skje enten før graviditet oppstår eller under graviditet.,
Folk vurderer prenatal testing bør arbeide med en genetisk rådgiver for å vurdere fordeler og ulemper av testingen. Genetisk rådgiver kan også hjelpe foreldre til å vurdere hvordan de ønsker å håndtere resultatene av testingen.
Testing som oppstår før svangerskapet — Testing som skjer før svangerskapet kalles preimplantation genetisk testing (PGT). Denne spesielle typen av genetisk testing er gjort sammen med in vitro-fertilisering (IVF)., PGT tilbyr en måte å teste embryoer for en kjent mutasjon i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 før du legger dem inn i livmoren.
Testing som oppstår under graviditet — Testing kan brukes til å se om en graviditet er berørt med en kjent mutasjon i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1., En lege samler celler fra svangerskapet på en av to måter:
- Chorionic villus prøvetaking (CVS) — i løpet av første trimester (tre første mnd)
- Fostervannsprøve — i løpet av andre trimester eller senere (siste seks måneder)
Samlet vev kan bli undersøkt for tilstedeværelse av en kjent mutasjon i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 som allerede har blitt identifisert i familien.
Begge disse testene bære mindre risiko og bør diskuteres med en erfaren lege eller genetisk rådgiver.,
Spesielle bekymringer
Genetisk testing for Noonan syndrom er en kompleks prosess. De tenker å teste bør ta deg tid til å vurdere fordeler og risiko. De bør diskutere prosessen med en genetisk rådgiver før testing er ferdig. Hvis de velger å teste, de bør gjennomgå test resultater med helsepersonell eller genetisk rådgiver for å være sikker på at de forstår betydningen av resultatene.
noen Ganger er barn eller voksne med Noonan syndrom kan føle seg trist, engstelig eller sint., Foreldre som går på en mutasjon i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 til en eller flere av deres barn kan føle seg skyldig. Noen mennesker med en mutasjon i ett av disse genene kan ha problemer med å få tilrettelagt dekning, livsforsikring eller langsiktig omsorg forsikring. Mer informasjon om genetisk diskriminering kan bli funnet på www.ginahelp.org.
Er det andre spesielle helsetjenester behov for barn med Noonan syndrom?
Foreldre bør oppsøke helsepersonell med erfaring i å administrere pasienter med Noonan syndrom for sine barn., Det finnes klinikker over hele landet som har spesialisert seg på å ta vare på folk med Noonan syndrom. For mer informasjon, vennligst se «Ressurser» nedenfor.
Folk med Noonan syndrom bør ha en første vurdering av vekst og utvikling, hjerte, øyne, nyrer, hørsel, blod og skjelett. Pasienter bør søke å følge opp vare hvis et problem er funnet i noen av disse områdene.
Folk i alle aldre med Noonan syndrom har en noe høyere risiko for kreft. De skulle overvåke deres helse og vedta sunne vaner gjennom hele livet., Det er viktig å fortsette å ha regelmessig fysisk helsesjekk og filmvisninger. På den måten, noen kreft kan bli funnet tidlig på de fleste treatable scenen. På denne tiden er det ingen standard cancer screening anbefalinger for personer med Noonan syndrom.
på Grunn av risikoen for blødning lidelse, personer med Noonan syndrom bør unngå å ta aspirin eller andre blodfortynnende mindre anbefalt av helsepersonell som kjenner dette syndromet godt.,røyken
Folk med Noonan syndrom bør se nøye for generelle tegn eller symptomer som kan signal kreft:
- Uforklarlig vekttap
- Tap av appetitt
- Smerter i magen
- Blod i avføringen eller endringer i avføringsmønster
- Smerter, smerter, klumper eller hevelse som ikke kan forklares
- Hodepine eller endringer i synet eller nerve funksjon som ikke går bort
Det er viktig å søke medisinsk hjelp hvis noe uvanlig vises.,
Sist oppdatert: 05/2020