Porfyrisykdommer
Det finnes flere typer av porfyri, som er klassifisert i to kategorier:
- nedsatt
- erytropoietisk
Nedsatt former av sykdommen er forårsaket av problemer i leveren. De er forbundet med symptomer som magesmerter og problemer med sentralnervesystemet.
Erytropoietisk former er forårsaket av problemer i røde blodceller. De er forbundet med lysfølsomhet.,
Delta-aminolevulinate-dehydratase mangel porfyri
ALAD porfyri (ADP) er en mangel på enzymet delta-aminolevulinic acid (ALA) og er en av de mer alvorlige og sjeldne former av porfyri. Bare om lag 10 tilfeller har blitt rapportert over hele verden, og alle har vært i menn.
Symptomer til stede som et akutt anfall, ofte som alvorlige magesmerter og kramper med oppkast og forstoppelse.
Akutt intermitterende porfyri
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en mangel på enzymet hydroxymethylbilane syntase (HMBS)., Mange med en HMBS gene mutation ikke viser symptomer mindre utløst av en eller flere av følgende:
- hormonelle endringer
- visse narkotika-bruk
- alkoholforbruk
- kosttilskudd endringer
- infeksjoner
Kvinner til å gå gjennom puberteten er spesielt sannsynlig å ha symptomer., Disse kan omfatte:
- oppkast
- søvnløshet
- forstoppelse
- smerter i armer og ben
- muskel svakhet
- forvirring, hallusinasjoner, og beslag
- hjertebank
Arvelig coproporphyria
Arvelig coproporphyria (HCP) er preget av en mangel på enzymet coproporphyrinogen oxidase (CPOX).
Lik AIP, symptomene kan ikke skje med mindre utløst av atferdsvansker, miljømessige, eller hormonelle endringer.
Både menn og kvinner rammes likt, men kvinner er mer sannsynlig å oppleve symptomer.,
Angrep kan inkludere symptomer som:
- akutte magesmerter
- smerter eller nummenhet i armer og ben
- oppkast
- høyt blodtrykk
- beslag
Variegate porfyri
Symptomene kan variere sterkt, inkludert hud symptomer, nevrologiske symptomer, eller begge deler. Søn følsomhet inkludert blemmer i huden er den vanligste hud symptom på Variegate porfyri (VP).
Akutte anfall av VP begynner ofte med magesmerter.,
VP er mer vanlig i Sør-Afrika i mennesker av nederlandsk herkomst med opp til 3 i 1000 personer i den hvite befolkningen berørt. Rapporter tyder på at kvinner er mer sannsynlig å bære genet mutasjon.
Medfødt erytropoietisk porfyri
Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) resultater fra mangelfull funksjon av enzymet uroporfyrinogen lll cosynthase (UROS).
Det vanligste symptomet er overfølsomhet i huden for sollys og noen former for kunstig lys. Blemmer og sår kan ofte oppstå ved eksponering.,
CEP er en svært sjelden lidelse med i overkant av 200 tilfeller har blitt rapportert over hele verden.
Porphyria cutanea tarda
Ifølge den Amerikanske Porfyri Foundation, Porphyria cutanea tarda (PCT) er den mest vanlige typen av porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhet for sollys og smertefulle blemmer lesjoner på huden.
PCT er for det meste en ervervet sykdom, men noen mennesker har en genetisk mangel av enzymet uroporfyrinogen decarboxylase (UROD) som bidrar til utvikling av PCT.,
Menn og kvinner kan både bli påvirket, men PCT er mest vanlig hos kvinner over 30 år.
Hepatoerythropoietic porfyri
Hepatoerythropoietic porfyri (HEP) er autosomal recessiv form av familiær porfyri vutanea tarda (f-PCT) og presenterer med lignende symptomer.
Hudens følsomhet for lys fører ofte til alvorlig blemmer, noen ganger med lemlestelse eller tap av fingre eller ansiktstrekk. Hud symptomer vanligvis begynner i barndommen.
HEP er svært sjeldne, med bare ca 40 tilfeller rapportert over hele verden.,
Erytropoietisk protoporphyria
Erytropoietisk protoporphyria (EPP) er en arvelig stoffskiftesykdom forårsake hud overfølsomhet for lys. Huden blir ofte kløe og røde etter eksponering og en brennende følelse som kan oppstå.
Utbruddet begynner som regel i barndommen og er den mest vanlige porfyri i barn. Selv om både menn og kvinner kan oppleve EPP symptomer, er det ofte flere servere hos menn.