Q&A: Forstå og håndtere Lynch syndrom
Genetikk og slektshistorie ofte spiller en stor rolle i en»s helse. Personer som er påvirket av Lynch syndrom, en arvelig tendens til å utvikle visse typer kreft, dette vet alt for godt.
Svar på spørsmål om Lynch syndrom er Karen Lu, M. D., professor i Gynekologisk Onkologi.
Hva er Lynch syndrom?
Lynch syndrom er en arvelig kreft predisposisjon syndrom. Også kalt arvelig nonpolyposis kolorektal kreft syndrom (HNPCC), Lynch syndrom øker risikoen for kolorektal og livmorkreft kreft., Det finnes også en mindre risiko for kreft i tynntarmen, urinrøret og eggstokk.
Hva er kreft risiko for mennesker med Lynch syndrom?
Menn med Lynch syndrom har en 60% 80% levetid risiko for å utvikle kreft i tykktarmen. Kvinner har en 40% til 60% levetid risiko for å utvikle kreft i tykktarmen, samt en 40% til 60% sjanse for å utvikle livmorkreft. Risikoen for å utvikle kreft i tynntarmen, urinrøret og eggstokkene er hver mellom 5% og 10%.
Hva forårsaker Lynch syndrom?
Lynch syndrom er forårsaket av en mutasjon i MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2-genet., Disse genene er ansvarlig for å reparere feil i DNA. Derfor, hvis ett av disse genene er mutert og slutter å fungere, en person som er mer utsatt for disse typer kreft, spesielt i ung alder.
Fordi Lynch syndrom er arvelig, det er en 50% sjanse for at en person vil passere på mutasjon til hver av hans eller hennes barn. Lynch syndrom ikke hoppe over generasjoner. Menn og kvinner er like stor sannsynlighet for å bli berørt.
I den generelle befolkningen, utbredelsen av Lynch syndrom er mellom 1-i-500 og 1-i-1,000.
– Hva bør folk gjøre hvis de tror Lynch syndrom er i deres familie?,
Det første trinnet er for pasienter til å snakke til sine leger. Fra det, kan de se en genetisk rådgiver som vil trekke ut sine familietre og ser etter mønstre for arvelig kreft. De røde flaggene vi vanligvis ser etter er flere familiemedlemmer med kolon eller livmorkreft, noen familiemedlemmer som hadde både kolon og livmorkreft kreft, eller noen familiemedlemmer som hadde en tidlig debut av kreft, og var diagnostisert før alder 50.
Hvordan er Lynch syndrom diagnostiseres?
Det begynner vanligvis når vi ser noen med kreft, vanligvis i gynekologisk onkologi eller gastrointestinal center., Hvis vi ser at hans eller hennes familie medisinsk historie ser mistenkelig ut, eller hvis han eller hun har fått diagnosen i ung alder, er vi nøye undersøke for å se om pasienten kan ha Lynch syndrom. Vi gjør deretter noen svulst studier for å gi oss en anelse om hvorvidt vår opprinnelige vurdering var riktig. Hvis disse studiene ende opp som ser mistenkelig, anbefaler vi at genetisk testing for pasienten.
Hvordan klarer du Lynch syndrom?
Konsensus grupper anbefaler at personer med Lynch syndrom få en koloskopi hver ett til to år. Dette reduserer dødelighet på grunn av kolon kreft.,
Det er mindre data å støtte screening for livmorkreft eller eggstokk-kreft. I dag, anbefaler vi at personer med Lynch syndrom få en endometrisk biopsi hver ett til to år til skjermen for livmorkreft. Vi anbefaler også at de får en ovarian ultralyd.
et Annet alternativ for kvinnelige pasienter med Lynch syndrom er å gjennomgå en forebyggende hysterektomi og til å fjerne eggstokkene når fertil er fullført. Denne forholdsregelen vil redusere risikoen for å utvikle livmorkreft og eggstokkreft.
Hva er dine råd for pasienter som har Lynch syndrom?,
Pasienter som har en sterk familie historie av kreft bør lære mer om Lynch syndrom. De bør snakke med legen sin for å se om genetisk veiledning og testing ville være til nytte for dem.
For pasienter som allerede vet at de har Lynch syndrom, anbefaler vi at de gjennomgå den nødvendige kontroll.