Rett Syndrom | Diagnose & Behandlinger

Hvordan er Rett syndrom diagnostiseres?

Rett syndrom er diagnostisert av en fysisk eksamen og detaljert informasjon om barnets utvikling og medisinsk historie. Viktige egenskaper for en Rett syndrom diagnose inkluderer:

• tap av normal hånd
• tap av talt språk
• problemer med å vandre
• unormal hånd bevegelser som hånd vanskelige eller klappe

Ditt barns lege kan også bestille en genetisk DNA blodprøve for å støtte diagnosen av Rett syndrom., Dette genetisk test kan oppdage en sykdom som forårsaker endring i MECP2-genet. De fleste mennesker med en klinisk diagnose av Rett syndrom (80 97 prosent) har en endring i dette genet.

Imidlertid, selv om en MECP2 variasjon er funnet, kan barnet ikke bli diagnostisert med Rett syndrom hvis han eller hun ikke passer til den kliniske diagnostiske kriterier. På grunn av dette, Rett syndrom diagnostiseres ved å observere tegn og symptomer i tidlig utvikling.,

Kriterier for diagnostisering av Rett syndrom

retningslinjer for diagnostisering Rett syndrom er delt inn i tre typer: viktig, støttende og ekskludering.

Essensielle kriterier

Viktig kriteriene omfatter symptomer som må være til stede for et barn å bli diagnostisert med Rett syndrom.,lopment til mellom 6 og 18 måneder, etterfulgt av et tap av ferdigheter, så recovery eller stabilisering av kompetanse

delvis eller fullstendig tap av målrettet hånd kompetanse

delvis eller fullstendig tap av talt språk

dyspraxic gangart (ofte en ustø, bredt basert, og stiff-legged gangart)

repeterende hånd bevegelser (som hånd vanskelige eller klemme, klapping eller trykke på, eller hånd mouthing bevegelser)

Støttende kriterier

Disse inkluderer symptomer som ikke er nødvendige for diagnostisering av klassisk Rett syndrom, men er ofte til stede hos mennesker med sykdommen., Et barn som har støttende kriterier, men ingen avgjørende kriterier ikke har Rett syndrom.,og adgang til å svelge

tenner-sliping

unormalt søvnmønster

unormal muskel tone (hypotoni, stivhet, eller spastisitet)

dårlig sirkulasjon i hender og føtter, med kaldt og blått til rødt hender og føtter

skoliose eller kyfose (krumning av ryggraden)

forsinket vekst

små hender og føtter

upassende le eller skrike staver

redusert respons på smerte

intense eye kommunikasjon eller «øye peker»

eksklusjonskriterier

eksklusjonskriterier tillater leger å utelukke en diagnose av Rett syndrom., Et barn med et av de følgende kriteriene har ikke klassisk Rett syndrom:

• en neurometabolic sykdom eller andre arvelige degenerativ lidelse
• en nevrologisk lidelse som følge av alvorlig infeksjon eller hodeskade
• bevis for ervervet hjerneskade etter fødselen
• grovt unormal utvikling i de første 6 månedene av livet

Hva er behandlingen for Rett syndrom?

Mens det er ingen i dag målrettet behandling eller genterapi for Rett syndrom, en omsorg plan kan tilpasses behovene i hvert enkelt barn., Med hensiktsmessige tiltak, personer med Rett syndrom kan leve godt inn i middelalderen og utover og kan ta del i det sosiale, pedagogiske og fritidsaktiviteter hjemme og i samfunnet.

I mange tilfeller, den fysiske symptomer av Rett syndrom kan lindres og klarte med en robust program av behandling:

• ergoterapi
• tale terapi
• fysioterapi
• augmentative kommunikasjon

Noen barn kan også ha nytte av medisiner for beslag, muskel stivhet, angst, eller sove problemer.,

Expert care for Rett syndrom

Ved Boston Children ‘ s Hospital Rett Syndrom Program, våre eksperter jobber som et team for å skape best mulig behandling plan for barnet.

---