Sjeldne hudsykdommer Utfordring Hudleger
Pityriasis rubra pilaris (PRP) var ikke i min bøtte listen når jeg sluttet i 2005, etter 34 år i publisering, pr og markedskommunikasjon. Jeg var å være aktiv med 4-mile strømmen går, anstrengende tunet og time-pluss trening på en sykkel på et lokalt treningssenter. I en alder av 66, mine gyldne år syntes å være på kurs. Så kom uværet.
Reisen Begynner
I begynnelsen av August 2012, la jeg merke til en rød, krone-størrelse lyte nærheten av min hårfestet og høyre tempel., I løpet av et par uker, stedet hadde vokst til størrelsen av et kvartal. Mens hodebunnen min klødde og var humpete, det virket ikke som flass. Jeg var mildt bekymret. Den første tilgjengelige avtale med min hudlege var i begynnelsen av September. Innen da, men den røde flekken var en 1-tommers wide røde linjen som strekker seg fra tempel til kjeven. Jeg satt stille på eksamen tabell ønske jeg hadde presset på for en tidligere avtale i August.
I mindre enn 5 minutter, diagnosen var annonsert: seboreisk dermatitt. Som en pasient, og jeg var lettet. Min bygningen angst var nå innsjekking., Min hudlege hadde alt under kontroll. Jeg fikk en resept som jeg håpet ville fungere. Når du tilbys et utvalg av hennes private-merket kremer, jeg kjøpte dem med entusiasme. Jeg fikk beskjed om å komme tilbake om 2 uker. I mitt sinn, jeg ville være tilbake «plettfrie.»
da jeg kom tilbake, men den røde linjen hadde også dukket opp på venstre side av ansiktet mitt, og en kombinasjon av røde flekker og solid røde flekker hadde spredt seg til min øvre del av ryggen og brystet. Mens diagnosen forble seboreisk eksem, behandling nå inkludert prednisone.,
I mellomtiden, en biopsi ble beordret som utelukket sopp sykdommer. En annen 2 uker har gått. Da den røde flekker og flekker hadde spredt seg symmetrisk ned kroppen min. Hele mitt tilbake var solid rød, både av armene mine, toppen av lårene mine og toppen av føttene mine. Min armhulene ble bare oppdaget, og det var øyene sparing på magen min, ytre lår og leggene. En annen biopsi var ufullstendige.
jeg begynte å gå til sengs på seg våte superundertøy, slathered i salve. Det var en elendig tilværelse. Jeg trengte medisiner for å sove, for kløe og smerte., Diagnosen forble seboreisk eksem og prednison fortsatte. Som en pasient, jeg utsatt til min hudlege og fokusert på følgende daglig inntak av vitaminer og salver som foreskrevet. Ved slutten av oktober, mer enn 60% av kroppen min var i en tilstand av det jeg har kalt «helvete og smerter.»Hver 2 uker, jeg ville tilbake til min hudlege, og jordbær rød hud hadde migrert videre. Den meds var ikke i arbeid, men diagnosen forble seboreisk dermatitt.
November 8, min hudlege økt min kveld dosering av prednisone til 60 mg., Tidlig neste morgen, jeg våknet i min soverom med sitt hvelvede tak for å Technicolor hallusinasjoner som inkluderte en gigantisk, 20-fots badeand som ble synlig når mine øyne var åpne eller stenge. Innen et par timer, jeg ble innlagt på Medisinsk Senter i Plano. Når jeg så hospital ‘ s on-call hudlege, Michael Golden, MD, nesten 75% av kroppen min var betent. Han bestilte en biopsi, fortsatte den to ganger daglig anvendelse av triamcinolone salve og lagt til en rekke legemidler. Mens han ga ingen offisiell diagnose, jeg hørte «PRP» følger med en litany av mulige hudsykdommer., Jeg forlot sykehuset 6 dager senere — uten «offisielle» diagnose. Heldigvis, seboreisk eksem hadde blitt forlatt.
Det er Offisielt: Pityriasis Rubra Pilaris
En uke etter min utslipp, hadde jeg følge opp time hos Dr. Golden ‘ s office. Min dekning var på 100%. Huden min var en rød og shedding voldsomt. The palms av hendene mine og såler av føttene mine ble lagt i tykk hud. Mine negler, tånegler og kroppshår hadde forsvunnet.
Så stjernene kom inn i biletet. Jeg hørte 3 ord: pityriasis (pause), rubra (en lang pause) og pilaris. Jeg husker hvordan Dr., Golden enunciated hver stavelse i nesten en hvisken. Det var som om han ikke vil ha det til å være PRP. Mens Dr. Golden hadde aldri personlig behandlet PRP, han koblet prikker, og trodde det kunne være riktig diagnose. En biopsi ble bestilt med spesifikke instruksjoner for å vurdere PRP. I løpet av et par dager, Dallas dermatopathologist, Leire Cockerell, MD, bekreftet at min biopsi var konsistent med PRP.
På November 28, nesten 4 måneder fra starten, Dr. Golden gjorde det offisielt: klassisk voksen utbruddet PRP Type I., PRP, som ikke har noen kjent årsak, har 6 forskjellige typer: voksen utbruddet Typer i og II (55%), juvenil utbruddet Typer III, IV og V (45%) og HIV-assosiert Skriver VI (altfor sjelden til å ha en prosentandel).
Veien Til Syndenes
jeg var henvist for behandling av University of Texas Southwestern (UTSW) Medical Center i Dallas, et universitetssykehus hvor Dr. Golden hadde trent som sjef bosatt i dermatologi. I løpet av en uke jeg, var under omsorg av Arturo Dominguez, MD — min tredje hudlege., Den innledende behandling for min versjon av PRP inkludert acitretin og to ganger daglig anvendelse av triamcinolone (kroppen), clobetasol propionate og urea lotion på mine føtter og hender og desonide aktuell på ansiktet mitt. Bivirkningene var håndterbare.
On April 8, 20 måneder etter å oppdage stedet på pannen min, jeg ble erklært i remisjon. Men for meg er reisen var ikke over. PRP var ferdig med meg, men jeg ble ikke ferdig med PRP.,
Mer Tålmodig Støtte
Ifølge for Sjeldne Sykdommer Act av 2002, sjeldne sykdommer og lidelser er de med små pasientpopulasjonen vanligvis under 200 000 individer i Usa. Basert på en estimert prevalens av 1 «aktiv» person med PRP i 400,000, det er anslagsvis 800 aktive mennesker med PRP i Usa. Vi er sjeldne. Mens PRP Pasient Registeret har identifisert mer enn 1500 mennesker med PRP går tilbake til 1997, bare 270 er «aktive» og av de, bare 175 av disse er i Usa.,
En pasient som er diagnostisert med PRP får en nesten kne-jerk henvisning til Internett. En henvisning til et bestemt support gruppen er like sjeldne som sykdommen vår. Dette er uheldig, fordi nybegynner i søk av svarene er ofte forvirret og forbrukes av frykt og håpløshet. Pasienter som ikke ønsker informasjon fra en medisinsk lærebok som er for teknisk og raskt overflødig.
Det ville være nyttig hvis hudleger se pasienter med sjeldne sykdommer, Genetisk og Sjeldne Sykdommer Information Center (GARD), der støtte grupper er oppført under organisasjoner., Med mange av 6000 sjeldne sykdommer, er dette stedet å starte. GARD viser PRP Alliansen som en støttende organisasjon og PRP Facebook Støtte Gruppen som et sosialt nettverk nettsted.
å Forbedre Diagnostisering av PRP
prosessen av PRP diagnose må bli bedre. En undersøkelse av 264 pasienter med PRP bekreftet at den offisielle diagnose av PRP ble innledet av en feilaktig diagnose av psoriasis (53%). God diagnose av PRP krever kliniske observasjoner og en støttende biopsi. PRP-erfarne hudleger kan bidra til å bedre definere utbruddet av symptomene., Videre kan bruken av biopsier som et diagnostisk verktøy for PRP behov for å bli satt under et mikroskop for seg selv.
å Forbedre Behandlingen av PRP
Hver pasient har sin egen versjon av PRP. Den PRP Alliansen har høstet informasjon om behandling av PRP siden 2014. Vår neste fokus er å samle data om effektiviteten av p-retinoider, immunosuppressants og biologiske på PRP befolkningen.
Økende PRP Forskning
Ledende forskning på PRP har vært utført av Dr., Jouni Uitto, leder, institutt for dermatologi og kutan biologi ved Sidney Kimmel Medical College ved Thomas Jefferson-Universitetet, og hans team av forskere: Matteus Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD, og Hye Jin Chung, MD. Mens dette arbeidet, er betydelige, mange spørsmål fortsatt må være stilt og besvart.
å Øke Samarbeidet Mellom Hudleger og Pasienter?
Den mest høylytte komponenter av den internasjonale PRP samfunnet er det 450-plus-medlemmer av PRP Facebook støtte gruppe., Hver måned mer enn 100 nye samtaler begynne og generere 1,100-pluss kommentarer som bidrar til kunnskap om PRP. Siden April 2013, gruppen har spilt inn mer enn 20.000 kommentarer detaljering nesten hver fasett av PRP, fra utbruddet gjennom remisjon. Pasienter med PRP ønsker å være mer involvert i behandlingen, og som er villig til å gjøre noen av de tunge løftene.
Mr. McCue er chief executive officer i PRP Alliance, Inc., Han grunnla PRP Alliansen i februar 2013 i støtte av Sjelden Sykdom Day i året og publiserer På Veien: Reisen fra Utbruddet gjennom Forlatelse og den PRP Survival Guide. Tildelt 501(c)(3) skattefritak status, PRP Alliansen er nå et medlem av Koalisjonen av hudsykdommer.