Sjeldne Sykdommen Database (Norsk)
Arvelig nonspherocytic hemolytisk anemi (HNSHA) er et begrep som brukes for å beskrive en gruppe sjeldne, genetisk overført blod lidelser som medfører ødeleggelse av røde blodlegemer. Anemi som skjer når de røde blodcellene ødelegges raskere enn de er erstattet. I disse lidelser, utenfor membranen i cellen er svekket, noe som fører til at det å ha en uregelmessig, ikke-sfærisk form og til å sprekke (hemolyze) lett. Disse lidelser er hovedsakelig forårsaket av defekter i de kjemiske prosessene som er involvert i nedbrytningen av sukkermolekyler (glykolysen)., Røde blod celler avhengig av denne prosessen for energi. Hvis denne prosessen ikke fungerer, er den røde blodceller kan ikke fungere på riktig måte og bryter ned. De mer vanlige former for HNSHA innebære glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel, pyruvate kinase-mangel og hexokinase mangel. Det kan være så mange som 16 røde blodlegemer enzym unormale tilstander som kan forårsake arvelige nonspherocytic hemolytisk anemi. I tillegg, HNSHA kan oppstå som følge av immune sykdommer, giftige kjemikalier og legemidler, antivirale midler (f.eks, ribavirin), fysiske skader og infeksjoner., (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «arvelig hemolytisk nonspherocytic anemi» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)
Den autoimmune hemolytiske anemier er sjeldne lidelser som medfører ødeleggelse (hemolyse) av røde blodlegemer raskere enn de kan bli erstattet. Ervervede hemolytiske anemier er ikke genetisk. Kjøpte autoimmune sykdommer oppstår når kroppens immunsystem angriper sin egen røde blodlegemer uten kjent årsak. Vanligvis, den røde blodceller (erytrocytter) har en levetid på ca 120 dager før de ble fjernet ved milt., Alvorlighetsgraden av denne type anemi er bestemt av livet span av den røde blodceller og med den hastigheten som disse cellene er erstattet av beinmargen. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «kjøpt autoimmun hemolytisk anemi» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)
Beta talassemi er en arvelig blodsykdom preget av lave nivåer av arbeider hemoglobin. Hemoglobin finnes i de røde blodcellene, det er rødt, jern-rik, oksygen-bærer pigment i blodet. En viktig funksjon av røde blod celler er til å levere oksygen til hele kroppen., Beta-talassemi har tre viktigste formene – mindre, intermedia og store, som indikerer alvorlighetsgraden av sykdommen. Personer med beta-talassemi mindre vanligvis ikke har noen symptomer (asymptomatiske) og enkeltpersoner ofte er uvitende om at de har tilstanden. Noen personer opplever en svært mild anemi. Personer med beta-talassemi major har et alvorlig uttrykk for lidelse; de ofte krever regelmessige blodoverføringer og livslang, pågående medisinsk behandling., Symptomene på beta-talassemi intermedia er variabel og alvorlighetsgraden faller i den brede spekter mellom de to ytterpunktene av store og små former. Den karakteristiske funn av beta-talassemi er anemi, som er forårsaket på grunn av røde blodlegemer er unormalt liten (microcytic), er ikke produsert i normale mengder, og inneholder ikke nok funksjonelle hemoglobin. Følgelig, berørte enkeltpersoner ikke får nok oksygen rikt blod (microcytic anemi) i hele kroppen., Berørte personer kan oppleve klassisk tegn på anemi blant annet tretthet, svakhet, kortpustethet, svimmelhet eller hodepine. Alvorlig anemi kan forårsake alvorlige, livstruende komplikasjoner hvis venstre ubehandlet. Berørte enkeltpersoner er behandlet av regelmessige blodoverføringer. På grunn av gjentatt blodoverføringer personer med beta-talassemi major og intermedia kan utvikle overskytende nivåer av jern i kroppen (jern overbelastning). Strykejern overbelastning kan føre til en rekke symptomer som påvirker flere systemer i kroppen, men kan behandles med medisiner., Beta-talassemi er forårsaket av mutasjoner i hemoglobin beta (HBB) – genet. Personer med beta-talassemi mindre har en mutasjon i ett HBB-genet, mens personer med middels og store former har mutasjoner i begge HBB gener. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «beta talassemi» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)
Alpha talassemi er en generell betegnelse for en gruppe for arvelig blodsykdommer som involverer lave nivåer av hemoglobin, som skjer når kroppen ikke produserer nok alpha-globin, en byggestein av hemoglobin., Hemoglobin finnes i de røde blodcellene, det er rødt, jern-rik, oksygen-bærer pigment i blodet. En viktig funksjon av røde blod celler er til å levere oksygen til hele kroppen. Det er i hovedsak to former for alfa-talassemi som er forbundet med betydelige helseproblemer – hemoglobin (Hb) Bart hydrops fetalis og hemoglobin H (HbH) sykdom. Hb Bart hydrops fetalis er en alvorlig syndrom som er vanligvis dødelig til utvikling av fosteret under svangerskapet eller like etter fødselen, men nylige fremskritt har ført til bedre behandling for denne tilstanden., HbH sykdommen er svært variabel, og den spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad kan variere veldig fra en person til en annen. Noen vil bare ha mindre symptomer, mens andre vil utvikle potensielt alvorlige komplikasjoner. Den karakteristiske funn av alle former for alfa-talassemi er anemi, med røde blodceller som er liten (microcytic), inneholder lave nivåer av funksjonelle hemoglobin (hypochromic), og kan bryte ned i tidlig i både bein marg (ineffektiv erythropoiesis) og i den perifere sirkulasjon (hemolyse)., Følgelig sterkt berørte personer kan ikke sirkulere tilstrekkelig oksygen rikt blod i hele kroppen. Disse personene kan oppleve tretthet, svakhet, kortpustethet, svimmelhet eller hodepine. Alvorlig anemi kan forårsake alvorlige, livstruende komplikasjoner hvis venstre ubehandlet. Personer med alvorlige former for HbH sykdom er vanligvis behandles med regelmessige blodoverføringer, noe som kan resultere i en opphopning av jern i kroppen (jern overbelastning)., Selv om strykejern overbelastning kan skade mange organer i kroppen, det kan være effektivt behandlet ved hjelp av flere svært effektive medisiner. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «alfa talassemi» som søkeord i den Sjeldne Sykdommen Database.)