Ta undersøkelsen (Norsk)
Hva er xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) er en svært sjelden hud lidelse der en person er svært følsom for sollys, har prematur aldring i huden og er utsatt for å utvikle hudkreft.
Xeroderma pigmentosum er forårsaket av mobil overfølsomhet for ultrafiolett (UV) stråling, som et resultat av en defekt i DNA reparasjon system. Xeroderma pigmentosum har også blitt kalt DeSanctis-Cacchione syndrom.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Se flere bilder av xeroderma pigmentosum.
Hva er årsaken til xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum er en autosomally recessiv arvelig sykdom, som betyr at en feil xeroderma pigmentosum-genet kommer fra hver av foreldrene. Bærere av xeroderma pigmentosum egenskapen har en xeroderma pigmentosum gen og ett normalt gen, og ikke vise tegn eller symptomer på sykdommen.
tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum er et resultat av en svekket nukleotid eksisjon reparasjon (NER) system., To typer NER har blitt identifisert:
- Genom (GG)-NER
- Transkripsjon-kombinert (TC)-NER.
minst sju forskjellige gen misdannelser eller complementation grupper har blitt beskrevet i ulike familier (XPA å XPG) som resulterer i varierende sykdommens alvorlighetsgrad.
- XPA og XPC er relativt vanlig
- XPE er ganske sjeldne
- XPG er alvorlig
- XPF er mild.,
I tillegg til genetiske unormalt, den immunsuppressive effekter av eksponering for ultrafiolett stråling (UV) bidra til sykdom, for eksempel ved å tappe Langerhans celler fra overhuden.
– >
Som får xeroderma pigmentosum?
Par som hver og en bærer av xeroderma pigmentosum-trekket er i større risiko for å produsere et barn med xeroderma pigmentosum. Foreldre som allerede har et barn med xeroderma pigmentosum ha en 1 i 4 sjanse for å ha et barn med xeroderma pigmentosum.,
Xeroderma pigmentosum skjer over hele verden, og rammer menn og kvinner av alle raser. XPA er vist å være mer vanlig i Japan enn andre steder.
Hva er symptomene på xeroderma pigmentosum?
sykdommen vanligvis utvikler seg gjennom 3 stadier. Den første fasen oppstår rundt 6 måneder etter fødsel (huden blir normalt ved fødselen).
- Områder utsatt for solen, for eksempel ansiktet vis rødhet i huden med skalering og freckling. Uregelmessig mørke flekker kan også begynne å vises.
- Disse hudforandringer gå videre til nakke og leggene, og i alvorlige tilfeller til trunk.,
- Over vinteren, disse endringene kan avta.
Fortsatte soleksponering, vil det føre til den andre fasen, som er karakterisert ved:
- Poikiloderma
- Huden atrofi
- Telangiectasia
- Marmorert hyperpigmentering og hypopigmentation.
Den tredje fasen er utvikling av aktinisk keratose og hud kreft. Disse kan forekomme så tidlig som i alderen 4-5 år og et gjennomsnitt av 8 år. De er mer utbredt i solen-utsatte områder, for eksempel ansiktet., De inkluderer:
- Basal cell carcinoma
- plateepitelkarsinom
- Melanom.
Øye problemer oppstå i nesten 80% av xeroderma pigmentosum pasienter.
- Øynene blir smertelig følsom for solen (lysskyhet).
- Øyne lett irritert, blodskutte og overskyet. Konjunktivitt kan oppstå.
- Ikke-kreft og kreft vekster på øynene kan forekomme.
Nevrologiske problemer oppstår i om lag 20% av xeroderma pigmentosum pasienter.,
- Disse kan være mild eller alvorlig og inkluderer spastisitet, dårlig koordinasjon, utviklingsmessige forsinkelser, døvhet, og kortvoksthet.
- Kan utvikle sent i barndommen eller ungdomsårene. Når de oppstår, har de en tendens til å forverres over tid.
Hvordan er xeroderma pigmentosum diagnostisert?
Vanligvis, xeroderma pigmentosum er oppdaget i tidlig barndom, rundt 1-2 år.
Et barn som presenterer med alvorlig solbrenthet etter deres første eksponering for sol kan være en ledetråd til diagnostisering av xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum kan vanligvis være entydig diagnostisert ved å måle DNA-reparasjon faktor fra hud eller blod prøver.
Hva er behandling for xeroderma pigmentosum?
Det er ingen kur for xeroderma pigmentosum. Genterapi for xeroderma pigmentosum er fortsatt i en hypotetisk og investigational scenen.
- familiemedlemmer og kjente bærere bør gjennomgå genetisk veiledning og unngå consanguineous ekteskap.,
- Et foster i fare for å xeroderma pigmentosum kan gjennomgå prenatal diagnose ved fostervannsprøve eller chorionic villi prøvetaking og kromosomavvik skader studier.
Det viktigste målet for behandlingen er beskyttelse fra UV fra solen og uskjermet lysrør (sol unngåelse).
- Friluftsliv bør begrenses til natt-tid, og holde seg innendørs i løpet av dagen.
- Bruk verneutstyr (lange ermer og bukser, skjorter med krage, tett vevde stoffer, bredbremmet hatt).
- Shield øynene med UV–absorbere wraparound solbriller.,
- Bruk bredspektret solbeskyttelse med SPF 50 eller større på alle områder.
Pasienter bør gjennomgå hyppige hud undersøkelser av noen som har blitt lært opp til å gjenkjenne tegn på hudkreft. Eventuelle mistenkelige flekker eller vekster bør rapporteres til legen.
- Undersøkelse av en lege (helst en hudlege) minst hver 3 til 6 måneder.
- Aktinisk keratose kan bli behandlet av cryotherapy eller 5-fluorouracil krem. Mistenkelig vekster bør gjennomgå biopsi. Hudkreft er vanligvis excised.,
- Hyppige synsundersøkelser av en øyelege.
- Årlig testing (gjennom 20 år) for potensielle nevrologiske problemer.
Noen pasienter med xeroderma pigmentosum pasienter kan være foreskrevet isotretinoin. Dette er et vitamin A derivat, og det kan hindre dannelsen av nye kreft ved å endre keratinocyte differensiering.
– >
Hva er resultatet av xeroderma pigmentosum?
Mange pasienter med xeroderma pigmentosum dø i tidlig alder fra hud kreft., Imidlertid, hvis en person er diagnostisert tidlig, ikke har alvorlige nevrologiske symptomer eller har en mild variant, og tar alle forholdsregler for å unngå eksponering for UV-lys, kan de overleve utover middelalderen.
Pasienter med xeroderma pigmentosum og deres familier vil møte mange utfordringer i dagliglivet. Konstant utdanne og minner om behovet for å beskytte seg mot sollys er viktig for forvaltningen av xeroderma pigmentosum.