Trippel X Syndrom

• Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekststørrelse

Hva Er Trippel X Syndrom?

Trippel X syndrom er en genetisk tilstand som finnes i kvinner bare. Ca 1 av 1000 jenter har det.

Jenter med trippel X syndrom — også kjent som XXX syndrom, trisomi X, og 47,XXX, — kan være høyere enn andre jenter. Andre symptomer kan omfatte problemer med språket og behandling talte ord, koordineringsproblemer, og svakere muskler.,

de Fleste jenter med trippel X syndrom kan vokse opp sunne, har normal seksuell utvikling og fruktbarhet, og føre produktive liv.

Avhengig av hvilke symptomer en jente har og hvor alvorlige de er, leger kan anbefale ulike behandlinger.

Hva er årsaken til Trippel X Syndrom?

Jenter som har trippel X syndrom er født med det. Det»s kalt trippel X fordi de har et ekstra X-kromosom i de fleste eller alle av sine celler.

Vanligvis, en person har 46 kromosomer i hver celle, delt inn i 23 par, som inkluderer to sex-kromosomer., Halvparten av kromosomene er arvet fra far og den andre halvparten fra mor. Kromosomene inneholder gener, som avgjør en individuell»s egenskaper, for eksempel øyenfarge og høyde. Jenter vanligvis har to X-kromosomer (eller XX), men jenter med trippel X syndrom har et ekstra X-kromosom (XXX).

Trippel X er ikke forårsaket av noe foreldre gjorde eller ikke gjorde. Lidelsen er en tilfeldig feil i celledeling. Denne feilen kan skje før forestilling i den reproduktive celler av mor eller far, eller tidlig i embryoet»s utvikling.,

Når er det ekstra kromosomet er på grunn av feilaktig celledeling i et embryo, en jente kan ha en mosaikk form av trippel X syndrom. Dette betyr at noen av celler har et ekstra X-kromosom, men ikke alle. Jenter med denne type trippel X syndrom har vanligvis færre symptomer.

Hva Er Tegnene & Symptomene på Trippel X Syndrom?

Synlige tegn og symptomer på trippel X syndrom kan variere sterkt. Noen jenter har ingen åpenbare tegn, mens andre har milde symptomer. Av og til, lidelse fører til betydelige problemer.,

Jenter med trippel X syndrom kan ha noen eller alle av disse fysiske symptomer til en viss grad:

• høyere enn gjennomsnittlig høyde (vanligvis veldig lange ben)
• lav muskeltonus, eller muskel svakhet (kalt hypotoni)
• veldig buet pinky finger (kalt clinodactyly)
• stor avstand mellom øynene (kalt hypertelorism)

Jenter med trippel X syndrom kan også ha forsinket utvikling av deres sosiale, språk og læring av ferdigheter. De kan også ha problemer med å lese og forstå matematikk, og kan ha mild forsinkelser med koordinering.,

Hvilke Problemer Kan Skje?

Jenter med trippel X syndrom kan utvikle angst, depresjon og oppmerksomhet underskudd uorden hyperaktivitet (ADHD). Disse problemene kan lett som de blir eldre, og når voksen alder. Ellers behandling kan bidra til å administrere dem.

sjeldnere, jenter kan ha unormal utvikling av eggstokkene og/eller livmor, en forsinket eller tidlig i starten av puberteten, og problemer med fruktbarhet., Sjelden, en jente kan utvikle nyre-og hjerte-problemer, hyppige urinveisinfeksjoner (Uvi), magesmerter, forstoppelse, flate føtter, og en unormalt formet brystveggen og brystkasse (kalt pectus excavatum).

Hvordan Er Trippel X Syndrom Diagnostiseres?

Mange jenter med trippel X syndrom er friske og har ingen åpenbare symptomer. Så noen ganger tilstanden er»t diagnostisert eller er bare funnet mens en lege sjekker for et annet problem.

Trippel X syndrom ofte er funnet fordi foreldre snakket med en lege om bekymringer med sin datter»s utvikling., Dette kan hjelpe jenter som får en diagnose tidlig. Forskning har vist at tidlig intervensjon og behandling er mer effektiv.

for Å diagnostisere trippel X syndrom, en blodprøve er undersøkt for tilstedeværelse av ekstra X-kromosom. Før fødselen, tilstanden kan bli funnet gjennom en kromosom-analyse. Testing er gjort på væsken som omgir fosteret, vev fra morkaken, eller blod fra mor.

Hvordan Er Trippel X Syndrom Behandles?

Det er ingen kur for trippel X syndrom, men behandlinger kan hjelpe med spesifikke symptomer.,

Finne tjenester tidlig er viktig og kan øke deres evne til å hjelpe din datter leve et sunnere, mer produktivt liv. Alternativene varierer sterkt avhengig av hvor gammel var ei jente da hun ble diagnostisert, om hun har merkbare symptomer, og alvorlighetsgraden av disse symptomene.

Behandlinger kan være:

Regelmessige legebesøk. Ved periodiske besøk, en lege som kan følge med en jente»s utvikling for forsinkelser, sosiale og språk nedsatt funksjonsevne eller helseproblemer og behandle disse omgående.

Pedagogisk støtte tjenester., Pedagogisk støtte kan lære jenter måter å holde tempo i skolen. Noen jenter kan være kvalifisert for en individualisert pedagogisk program (IEP) eller 504 utdanning-plan, som er laget for å hjelpe barn med spesielle behov.

Tidlig intervensjon tjenester. Det kan være svært nyttig og ofte mer effektivt for en jente å ha tale, tjenestepensjon, fysiske, eller utviklingsmessige terapi i de første månedene av livet, eller så snart problemene er identifisert.,

Tale terapi og fysioterapi kan forbedre din datter»s tale, lese og skrive ferdigheter og kan bidra til å øke styrke og koordinasjon. Ergoterapi og atferdsterapi kan hjelpe din datter utvikle mer selvtillit og samhandle bedre med andre barn.

Rådgivning. Hele familien kan dra nytte av rådgivning for å bedre forstå trippel X syndrom og hjelpe en jente som har det å leve et produktivt liv.,

Tidlig oppfinnelser bør vurderes i spedbarnsalder for fysioterapi, på 15 måneder for forsinkelse tale på 1. klasse for lesing og læring problemer, og på 3. klasse for angst eller depresjon.

Se Fremover

Jenter med trippel X syndrom kan utvikle tale, lære, eller sosiale utfordringer i ung alder. Dette kan gjøre dem mer sannsynlig å ha lav selvfølelse og føre til skole eller sosiale problemer.

Hvis din datter har problemer med å få venner eller sliter på skolen, snakk med legen din eller rektor eller skolens rådgiver., Rådgivning og terapi kan lære deres datter praktiske ferdigheter til å hjelpe henne med å få venner og føler seg mer trygg i skolen, pedagogisk og tjenester kan hjelpe din datter lykkes faglig.

Det er viktig å snakke med legen din hvis du har noen bekymringer om din datter»s fysiske og emosjonelle utvikling.

---