Choroba Hirschsprunga
Co to jest choroba Hirschsprunga?
choroba Hirschsprunga to wada wrodzona, w której brakuje komórek nerwowych na końcu jelita dziecka. Zwykle jelito zawiera wiele komórek nerwowych na całej swojej długości, które kontrolują, jak działa jelito. Gdy jelita brakuje komórek nerwowych, to nie działa dobrze. Uszkodzenie to powoduje blokady w jelicie, ponieważ stolec nie porusza się przez jelita normalnie.
najczęściej obszary pozbawione komórek nerwowych to odbytnica i okrężnica esica., Jednak u niektórych dzieci brakuje komórek nerwowych dla całego jelita grubego lub części jelita cienkiego.
- w chorobie Hirschsprunga krótkiego brakuje komórek nerwowych z ostatniej części jelita grubego.
- w chorobie Hirschsprunga długosegmentowego brakuje komórek nerwowych z większości lub całego jelita grubego, a czasami ostatniej części jelita cienkiego.
- rzadko brakuje komórek nerwowych w całym jelicie grubym i cienkim.
u dziecka z chorobą Hirschsprunga stolec przemieszcza się przez jelita aż do części pozbawionej komórek nerwowych., W tym momencie stołek porusza się powoli lub zatrzymuje.
jakie są jelita, jelita grubego, okrężnicy, odbytnicy i odbytu?
jelito składa się z jelita cienkiego i grubego. Jelito grube, które obejmuje okrężnicę i odbytnicę, jest ostatnią częścią przewodu pokarmowego (GI). Głównym zadaniem jelita grubego jest wchłanianie wody i trzymać stolec., Odbytnica łączy okrężnicę z odbytem. Stolec przechodzi z ciała przez odbyt. Po urodzeniu jelito grube ma około 2 stóp długości. Jelito grube dorosłego człowieka ma około 1,5 metra długości.
co powoduje chorobę Hirschsprunga?
podczas wczesnego rozwoju dziecka w łonie matki komórki nerwowe przestają rosnąć pod koniec jelita dziecka, powodując chorobę Hirschsprunga. Większość z tych komórek zaczyna się na początku jelita i rośnie pod koniec. Choroba Hirschsprunga występuje, gdy komórki te nie docierają do końca jelita dziecka., Naukowcy wiedzą, że defekty genetyczne mogą zwiększyć ryzyko rozwoju choroby Hirschsprunga u dziecka. Jednak nie istnieją testy, które mogą zdiagnozować dziecko, gdy matka jest w ciąży. Naukowcy badają, czy historia zdrowia matki lub styl życia w czasie ciąży zwiększa szansę jej dziecko rozwija chorobę Hirschsprunga.
kto zachoruje na chorobę Hirschsprunga?
choroba Hirschsprunga występuje u około jednego na 5000 noworodków., Dzieci z zespołem Downa i innymi problemami medycznymi, takimi jak wrodzone wady serca, są narażone na znacznie większe ryzyko. Na przykład, około jednego na 100 dzieci z zespołem Downa ma również chorobę Hirschsprunga.
choroba Hirschsprunga jest wrodzona lub obecna przy urodzeniu, jednak objawy mogą, ale nie muszą być oczywiste przy urodzeniu. Jeśli masz dziecko z chorobą Hirschsprunga, Twoje szanse na posiadanie większej liczby dzieci z chorobą Hirschsprunga są większe niż osoby, które nie mają dziecka z chorobą Hirschsprunga., Ponadto, jeśli rodzic ma chorobę Hirschsprunga, szansa na ich dziecko z chorobą Hirschsprunga jest większa. Aby dowiedzieć się więcej, należy porozmawiać z lekarzem.
jakie są objawy choroby Hirschsprunga?
głównymi objawami choroby Hirschsprunga są zaparcia lub niedrożność jelit, zwykle pojawiające się krótko po urodzeniu. Wiele zdrowych niemowląt i dzieci mają trudności z przekazaniem stolca lub rzadkie wypróżnienia. Jednak w przeciwieństwie do zdrowych dzieci i niemowląt, dzieci z chorobą Hirschsprunga zazwyczaj nie reagują na leki zaparcia podawane doustnie., Najczęściej u niemowlęcia lub dziecka z chorobą Hirschsprunga występują inne objawy, w tym
- niewydolność wzrostu
- obrzęk brzucha lub
- niewyjaśniona gorączka
- wymioty
objawy mogą się różnić, jednak ich zróżnicowanie nie zależy od tego, ile komórek nerwowych brakuje w jelicie. Bez względu na to, gdzie w jelicie brakuje komórek nerwowych, gdy stolec dotrze do tego obszaru, tworzy się blokada i dziecko rozwija objawy.,
objawy u noworodków
wczesnym objawem u niektórych noworodków jest brak pierwszego wypróżnienia w ciągu 48 godzin po porodzie. Inne objawy mogą obejmować
- zielone lub brązowe wymioty
- wybuchowe stolce po włożeniu przez lekarza palca do odbytnicy noworodka
- obrzęk brzucha
- biegunka, często z krwią
objawy u dzieci i starszych dzieci
objawy choroby Hirschsprunga u dzieci i starszych dzieci mogą obejmować
- niemożność oddawania stolca bez lewatywy lub czopków. Lewatywa polega na płukaniu płynu do odbytu dziecka za pomocą specjalnej butelki do mycia. Czopek to pigułka umieszczona w odbytnicy dziecka.
- obrzęk brzucha.
- biegunka, często z krwią.
- powolny wzrost.
skąd lekarz wie, czy moje dziecko ma chorobę Hirschsprunga?,
lekarz dowie się, czy Twoje dziecko ma chorobę Hirschsprunga na podstawie
- badania fizykalnego
- wywiadu lekarskiego i rodzinnego
- objawów
- wyników badań
Jeśli twój lekarz podejrzewa chorobę Hirschsprunga, może skierować twoje dziecko do gastroenterologa dziecięcego—lekarza specjalizującego się w chorobach trawiennych u dzieci—w celu dodatkowej oceny.,L egzamin
podczas egzaminu fizykalnego lekarz zwykle
- ocenia wzrost i wagę dziecka
- bada brzuch dziecka pod kątem obrzęków i bada jego ciało pod kątem oznak złego odżywiania
- używa stetoskopu do słuchania dźwięków w jamie brzusznej
- krany w określonych obszarach ciała dziecka
- wykonuje badanie odbytnicy—wybuchowy stolec po badaniu odbytnicy może być oznaką Hirschsprunga.choroba
historia medyczna i rodzinna
lekarz poprosi Cię o podanie historii medycznej i rodzinnej Twojego dziecka, aby pomóc w zdiagnozowaniu choroby Hirschsprunga., Lekarz będzie zadawać pytania dotyczące wypróżnień dziecka. Lekarz będzie również zapytać o wymioty, obrzęk brzucha, i niewyjaśnione gorączka. Lekarz jest mniej prawdopodobne, aby zdiagnozować chorobę Hirschsprunga, jeśli problemy z wypróżnieniami zaczęły się po 1 roku życia.
badania medyczne
lekarz, który podejrzewa chorobę Hirschsprunga, wykona jedno lub więcej z następujących badań:
- biopsja odbytnicy. Biopsja doodbytnicza jest procedurą, która polega na pobraniu małego kawałka tkanki z odbytnicy do badania mikroskopem., Lekarz może wykonać dwa rodzaje procedur:
- odbytnicy „ssania” biopsji. Podczas tej biopsji, gastroenterolog dziecięcy lub chirurg dziecięcy będzie wstawić mały instrument do odbytu dziecka i usunąć mały kawałek tkanki z błony śluzowej jego odbytnicy. Biopsja nie jest bolesna, a dzieci mogą nawet zasnąć podczas zabiegu. W większości przypadków lekarze nie stosują leków przeciwbólowych ani znieczulenia. Jednak w przypadku starszych dzieci lekarze czasami będą stosować lek w celu złagodzenia lęku lub zmniejszenia pamięci testu.
- biopsja odbytnicy „pełnej grubości”., Chirurg dziecięcy wykonuje tę procedurę, w której on lub ona usunie grubszy kawałek tkanki. Dziecko otrzyma znieczulenie.
lekarz zbada tkankę pod mikroskopem. Biopsja odbytnicy jest najlepszym testem do zdiagnozowania lub wykluczenia choroby Hirschsprunga.
- RTG jamy brzusznej. Rentgen to obraz stworzony przy użyciu promieniowania i zarejestrowany na filmie lub na komputerze. Ilość promieniowania jest niewielka. Technik rentgenowski wykonuje zdjęcie rentgenowskie w szpitalu lub ośrodku ambulatoryjnym, a radiolog-lekarz specjalizujący się w obrazowaniu medycznym—interpretuje obrazy., Dziecko nie potrzebuje znieczulenia. Dziecko będzie leżeć na stole lub stać podczas prześwietlenia. Technik może poprosić dziecko o zmianę pozycji na dodatkowe zdjęcia. RTG brzucha może pokazać niedrożność jelit.
- manometria Anorektalna. Manometria odbytnicy to test, który wykorzystuje czujniki ciśnienia i balony do pomiaru, jak dobrze pracuje odbytnica dziecka. Lekarz wykonuje manometrię odbytnicy w szpitalu. Podczas zabiegu lekarz nadmuchuje mały balon wewnątrz odbytnicy dziecka. Normalnie mięśnie odbytnicy dziecka będą się rozluźniać., Jeśli jego mięśnie nie rozluźnić, lekarz może podejrzewać chorobę Hirschsprunga.
- Dolna seria GI. Seria lower GI to badanie rentgenowskie, które lekarze używają do patrzenia na jelito grube. Technik rentgenowski i radiolog wykonują badanie w szpitalu lub ośrodku ambulatoryjnym, a radiolog interpretuje obrazy. Dziecko nie potrzebuje znieczulenia i nie potrzebuje Prep jelita do badania.
do badania dziecko leży na stole, podczas gdy radiolog wkłada elastyczną rurkę do odbytu dziecka., Radiolog wypełnia jelito grube dziecka z baru lub innego materiału kontrastowego. Technik wykonuje ten test na noworodków, małych dzieci i starszych dzieci. Dolna seria GI może wykazywać zmiany w jelicie i pomóc lekarzom zdiagnozować przeszkody.
w większości przypadków lekarze diagnozują chorobę Hirschsprunga w okresie niemowlęcym; jednak czasami lekarze diagnozują chorobę Hirschsprunga u starszych dzieci.
Jak leczy się chorobę Hirschsprunga?
choroba Hirschsprunga jest chorobą zagrażającą życiu, a leczenie wymaga operacji., Dzieci, które mają operację na chorobę Hirschsprunga najczęściej czują się lepiej po zabiegu. Jeśli wzrost był powolny z powodu choroby Hirschsprunga, wzrost zazwyczaj poprawia się po zabiegu.
w przypadku leczenia chirurg dziecięcy wykona zabieg pull-through lub zabieg stomijny. Podczas każdej procedury, chirurg może usunąć całość lub część jelita grubego, zwany kolektomii.
zabieg Pull-through
podczas zabiegu pull-through chirurg usuwa część jelita grubego, której brakuje komórek nerwowych i łączy zdrową część z odbytem., Chirurg najczęściej wykonuje procedurę pull-through wkrótce po diagnozie.
Chirurgia Stomijna
Chirurgia Stomijna jest zabiegiem chirurgicznym, który przekierowuje normalny ruch stolca z ciała po usunięciu części jelita. Tworzenie stomii oznacza doprowadzenie części jelita przez ścianę brzucha, aby stolec mógł opuścić ciało bez przechodzenia przez odbyt. Otwór w jamie brzusznej, przez który stolec opuszcza ciało, nazywany jest stomią.,
wyjmowana zewnętrzna kieszeń zbiorcza, zwana stomijną kieszonką lub urządzeniem stomijnym, jest przymocowana do stomii i noszona na zewnątrz ciała w celu zebrania stołka. Dziecko lub opiekun musi opróżnić woreczek kilka razy dziennie.
chociaż większość dzieci z chorobą Hirschsprunga nie wymaga operacji stomii, dziecko chore na chorobę Hirschsprunga może potrzebować operacji stomii, aby uzyskać lepsze przed poddaniem się procedurze pull-through. Daje to stan zapalny obszarów jelita czas do wyleczenia., W większości przypadków stomia jest tymczasowa, a dziecko będzie miało drugi zabieg chirurgiczny, aby zamknąć stomię i ponownie założyć jelito. Jednak czasami dzieci z chorobą Hirschsprunga mają stałe stomii, zwłaszcza jeśli długi segment jelita brakuje komórek nerwowych lub dziecko ma powtarzające się epizody zapalenia jelit, które służby zdrowia nazywają enterocolitis.
operacje stomii obejmują:
- operacja ileostomii polega na tym, że chirurg łączy jelito cienkie z stomią.,
- operacja kolostomii jest, gdy chirurg łączy część jelita grubego do stomii.
Więcej informacji znajduje się w temacie zdrowie NIDDK, Chirurgia Stomijna jelit.
czego mogę się spodziewać po operacji mojego dziecka?
po zabiegu dziecko będzie potrzebowało czasu na dostosowanie się do nowej struktury jelita grubego.
po zabiegu Pull-through
większość dzieci czuje się lepiej po zabiegu pull-through. Jednak niektóre dzieci mogą mieć powikłania lub problemy po zabiegu., Problemy mogą obejmować
- zwężenie odbytu
- zaparcia
- biegunka
- wyciek stolca z odbytu
- opóźnione szkolenie w toalecie
- zapalenie jelita grubego
zazwyczaj problemy te ulegają poprawie z czasem dzięki wskazówkom lekarzy Twojego dziecka. Większość dzieci w końcu mają normalne wypróżnienia.
po zabiegu stomii
Niemowlęta poczują się lepiej po zabiegu stomii, ponieważ będą mogły łatwo przepuścić gaz i stolec.
starsze dzieci również poczują się lepiej, chociaż muszą dostosować się do życia z stomią., Będą musieli nauczyć się, jak dbać o stomę i jak zmienić worek stomijny. Przy kilku zmianach stylu życia dzieci z ostomią mogą prowadzić normalne życie. Jednak mogą się martwić, że będą inni od swoich przyjaciół. Specjalna Pielęgniarka, zwana stomijną pielęgniarką, może odpowiedzieć na pytania i pokazać dziecku, jak dbać o stomię. Więcej informacji znajduje się w temacie zdrowie NIDDK, Stomijna operacja jelita.
Enterocolitis
dorośli i dzieci z chorobą Hirschsprunga mogą cierpieć na enterocolitis przed lub po zabiegu. Objawy zapalenia jelit mogą obejmować
- obrzęk brzucha
- krwawienie z odbytnicy
- biegunka
- gorączka
- brak energii
- wymioty
dziecko z zapaleniem jelit musi udać się do szpitala, ponieważ zapalenie jelit może zagrażać życiu., Lekarze mogą leczyć niektóre dzieci z zapaleniem jelit za pomocą specjalnego antybiotyku doustnie, często w połączeniu z irygacją doodbytniczą w domu iw gabinecie lekarskim. Podczas nawadniania odbytnicy lekarz wprowadza niewielką ilość łagodnej słonej wody do odbytnicy dziecka i pozwala jej wrócić.
lekarze przyjmą dzieci z cięższymi objawami zapalenia jelit do szpitala w celu monitorowania, irygacji odbytnicy oraz dożylnego (IV) antybiotyku i płynu IV. Lekarze podają dożylnie antybiotyki i płyny przez rurkę wprowadzoną do żyły w ramieniu dziecka., W ciężkich lub powtarzających się przypadkach zapalenia jelita grubego dziecko może potrzebować tymczasowej stomii, aby jelito się wyleczyło lub rewizji operacji pull-through.
jedzenie, dieta i odżywianie
jeśli chirurg usunie okrężnicę dziecka lub ominie ją z powodu stomii, dziecko będzie musiało pić więcej płynów, aby nadrobić utratę wody i zapobiec odwodnieniu. Potrzebują też dwa razy więcej soli niż zdrowe dziecko. Lekarz może zmierzyć zawartość sodu w moczu dziecka i dostosować jego dietę, aby zapewnić odpowiednią wymianę soli.,
niektóre niemowlęta mogą potrzebować karmienia rurką przez jakiś czas. Rurka do karmienia to przejście dla niemowlęcia do przyjmowania preparatów do początkowego żywienia niemowląt lub płynnego pokarmu bezpośrednio do żołądka lub jelita cienkiego. Lekarz przepuści rurkę do karmienia przez nos., W niektórych przypadkach lekarz zaleci bardziej stałą rurkę do karmienia, że on lub ona umieszcza w miejscu chirurgicznie w brzuchu dziecka.
należy pamiętać
- choroba Hirschsprunga jest wadą wrodzoną, w której brakuje komórek nerwowych na końcu jelita dziecka.
- u dziecka z chorobą Hirschsprunga stolec przemieszcza się przez jelita aż do części pozbawionej komórek nerwowych. W tym momencie stołek porusza się powoli lub zatrzymuje.,
- podczas wczesnego rozwoju dziecka w łonie matki komórki nerwowe przestają rosnąć pod koniec jelita dziecka, powodując chorobę Hirschsprunga.
- choroba Hirschsprunga występuje u około jednego na 5000 noworodków. Dzieci z zespołem Downa i innymi problemami medycznymi, takimi jak wrodzone wady serca, są narażone na znacznie większe ryzyko.
- głównymi objawami choroby Hirschsprunga są zaparcia lub niedrożność jelit, zwykle pojawiające się krótko po urodzeniu., Najczęściej niemowlę lub dziecko z chorobą Hirschsprunga będą miały inne objawy, w tym niewydolność wzrostu, obrzęk brzucha, niewyjaśnione gorączka, lub wymioty.
- lekarz będzie wiedział, czy Twoje dziecko ma chorobę Hirschsprunga na podstawie badania fizykalnego, historii medycznej i rodzinnej, objawów i wyników badań.
- choroba Hirschsprunga jest chorobą zagrażającą życiu, a leczenie wymaga operacji. Dzieci, które mają operację na chorobę Hirschsprunga najczęściej czują się lepiej po zabiegu. Jeśli wzrost był powolny z powodu choroby Hirschsprunga, wzrost zazwyczaj poprawia się po zabiegu.,
badania kliniczne
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) oraz inne komponenty National Institutes of Health (NIH) prowadzą i wspierają badania nad wieloma chorobami i schorzeniami.
czym są badania kliniczne i czy są dla Ciebie odpowiednie?
badania kliniczne są częścią badań klinicznych i sercem wszystkich osiągnięć medycznych. Badania kliniczne przyglądają się nowym sposobom zapobiegania, wykrywania lub leczenia choroby., Naukowcy wykorzystują również badania kliniczne, aby przyjrzeć się innym aspektom opieki, takim jak poprawa jakości życia osób z chorobami przewlekłymi. Dowiedz się, czy badania kliniczne są dla ciebie odpowiednie.
jakie badania kliniczne są otwarte?
badania kliniczne, które są obecnie otwarte i trwają rekrutację można obejrzeć na stronie www.ClinicalTrials.gov.