Czym ASD różni się od zespołu Retta?

Grace urodziła się w rodzinie Halford w 2009 roku., Była pięknym dzieckiem, które cooed, nawiązała kontakt wzrokowy, i uśmiechnął. W jednym roku była w stanie usiąść, nakarmić się i dużo się śmiała – w rzeczywistości, według jej ojca, Stevena, bardzo rzadko płakała i wydawała się bardzo szczęśliwym normalnym dzieckiem. Steven wyjechał w podróż misyjną w 2010 roku na dwa tygodnie. Kiedy wrócił do domu, coś się zmieniło w Grace. Nie nawiązywała kontaktu wzrokowego. Zaczęła zachowywać się jak „floppy” i nie mogła usiąść na wysokim krześle. Sama by się nie nakarmiła. Myślał, że Grace po prostu „poświęca swój czas, aby osiągnąć swoje kamienie milowe.,”Jej rodzice postanowili zabrać ją do lekarza, aby być pewnym, ale spotkanie będzie kolejne sześć tygodni. Około tygodnia po wizycie u lekarza, nie otrzymując żadnej diagnozy, Grace przestała jeść. Miała skrzyżowane Oczy. Halfordowie nie mogli dłużej czekać. Zabrali Grace na pogotowie w miejscowym szpitalu, po czym po wielu kolejnych podróżach do pediatry, który w końcu ją zdiagnozował.,

na pierwszy rzut oka historie Sary, Matthew i Grace mają podobne wątki: dzieci doświadczające problemów rozwojowych; rodzice próbujący znaleźć odpowiedzi; personel medyczny ignorujący początkowe objawy.

problemy dzieci były jednak inne. Sara i Grace cierpiały na zespół Retta, podczas gdy Matthew ostatecznie zdiagnozowano zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD).

Co to jest zespół Rett (RTT)?

objawy RTT pojawiają się zazwyczaj w okresie od 6 do 18 miesięcy., W pierwszych miesiącach, przed jakimkolwiek dowodem problemu, rozwój dziecka często wydaje się normalny, jak to było w przypadku Grace.

objawy RTT są często mylone z ASD. Wynika to z faktu, że kiedy pojawiają się wczesne objawy, są one bardzo podobne: wycofanie się z zaangażowania społecznego, utrata zdolności komunikacyjnych i rozwijanie powtarzalnych ruchów. W pewnym momencie RTT, pierwotnie opisany w 1954 roku przez Dr. Andreasa Retta, był faktycznie uważany za część spektrum autyzmu w oparciu o te podobieństwa. Powszechnie uważano, że jest to tylko jedna z jego najpoważniejszych postaci., W 1994 został włączony do DSM 5 jako zaburzenie zdrowia psychicznego, oddzielone od autyzmu.

w 1999 roku naukowcy odkryli, że zespół Retta był najczęściej spowodowany unikalną, stosunkowo rzadką (1 na 10 000 urodzeń), nie dziedziczną mutacją genetyczną genu MeCP2. Ponieważ gen ten znajduje się na chromosomie X, dotyczy głównie kobiet. Samce, posiadające tylko jeden chromosom X, rzadko przeżywają do narodzin.,y Po 6 miesiącach

nieregularne bicie serca

mimo że istnieje mutacja genetyczna RTT, nie wszyscy z mutacją będą występować z objawami i aby jeszcze bardziej skomplikować sprawy, nie wszyscy z objawami będą mieli mutację zgodnie z American counseling Association., Aby otrzymać diagnozę, dziecko musi spełniać następujące ogólne kryteria zespołu Retta:

• częściowa lub całkowita utrata nabytych umiejętności ręki
• częściowa lub całkowita utrata nabytych umiejętności ręki
• zaburzenia chodu
• stereotypowe powtarzające się ruchy dłoni

chociaż istnieją inne kryteria wspierające RTT, te cztery muszą być spełnione, aby spełnić kryteria diagnozy.

w 2011 zespół Retta został usunięty z podręcznika DSM-5, ponieważ nie był już uważany za zaburzenie zdrowia psychicznego., Jednym z powodów usunięcia go było to, że „ciężkie cechy autystyczne są obecne tylko w bardzo wąskim oknie w życiu pacjenta”, według Waltera Kaufmanna, dyrektora Centrum genetycznych zaburzeń poznawczych i zachowań Instytutu Kennedy ' ego Kriegera w Baltimore. Objawy te mogą ustąpić, a inne, bardziej regresywne objawy zaczynają pojawiać się w rozwoju dziecka.

chociaż niektóre objawy są podobne, ASD jest w rzeczywistości bardzo różni się od zespołu Retta

autyzm (ASD), w przeciwieństwie do zespołu Retta, jest dość powszechny w porównaniu., Co 88 dzieci jest dotkniętych autyzmem, który jest uważany za grupę niepełnosprawności rozwojowej, w przeciwieństwie do RTT, który jest oznaczany jako rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne i rozwojowe.

ponieważ nie ma organicznie znanej przyczyny ASD, jest ona zawarta w DSM-5. „DSM jest o zachowanie, nie przyczyny, lub „etiologii”, według Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego. Ponieważ nie jest znany genetyczny marker dla ASD lub konkretnej organicznej przyczyny zaburzenia, pasuje do kryteriów DSM. Autyzm ironicznie dotyka chłopców bardziej niż dziewcząt – jest przeciwieństwem zespołu Retta.,ithdrawn

aby dziecko mogło otrzymać diagnozę autyzmu, musi również spełniać określone kryteria określone w podręczniku DSM-5:

• uporczywe trudności w komunikacji – werbalne i niewerbalne
• deficyty powodują ograniczenia funkcjonalne – społeczne, relacyjne, akademickie i zawodowe.,
• ograniczone lub powtarzalne wzorce zachowań
• objawy zaczynają się we wczesnej fazie rozwoju
• nie ma innych medycznych lub neurologicznych stanów, które by to wyjaśniały

w przeciwieństwie do zespołu Retta, autyzm może nie ujawnić się w pełni w analizie klinicznej, dopóki dziecko nie będzie starsze (Jak to miało miejsce w przypadku Mateusza). Inną unikalną cechą w ASD jest to, że dzieci w spektrum wolą przedmioty od ludzi. Jest to przeciwieństwo RTT. Z zespołem Retta preferuje się zazwyczaj ludzi., Dzieci z ASD zazwyczaj odrzucają fizyczne uczucia, a osoby z RTT zazwyczaj cieszą się uwagą.

długość życia dziecka z autyzmem jest podobna do populacji ogólnej. W przypadku dziecka z RTT niewiele wiadomo o umieralności z powodu braku informacji historycznych. Obecnie statystyki pokazują, że osoby z RTT mają 50% szans na przeżycie do wieku pięćdziesięciu lat. Często umierają z powodu powikłań oddechowych.,

łatwo zrozumieć, dlaczego na początku rozwoju dziecka zespół Retta znalazł miejsce w spektrum autyzmu.objawy są podobne, ale wszystko zmienia się dość szybko w miarę rozwoju dziecka. Istnieje jeszcze kilka dyskusji i kontrowersji na temat usunięcia RTT z DSM-5.

ponieważ badania genetyczne nadal rozwijają się, możliwe jest, że nowe odkrycia pokażą, że autyzm ma również podstawowy marker genetyczny, zwłaszcza biorąc pod uwagę dowody, że ma tendencję do biegania w rodzinie. Do tego czasu autyzm pozostaje w DSM-5, a zespół Retta stanowi odrębną kwestię medyczną.