definicja medyczna ciężkiej skojarzonej choroby niedoboru odporności

ciężkiej skojarzonej choroby niedoboru odporności: połączony niedobór układu odpornościowego, w którym jego dwie główne bronie, przeciwciała i limfocyty T, są genetycznie brakujące lub wyłączone. Ciężka skojarzona choroba niedoboru odporności (SCID) jest rzadka. Szanse na to, że dziecko urodzi się z SCID to około jeden na 500 000 urodzeń. Do ostatnich lat zawsze była śmiertelna.

istnieje wiele różnych przyczyn SCID., Każda z nich jest spowodowana inną wadą genetyczną, a każda rozwija się inną drogą:

• X-linked SCID, najczęstszy typ, wada genetyczna uszkadza cząsteczki, które pozwalają komórkom T i komórkom B odbierać sygnały od kluczowych czynników wzrostu.
• niedobór ADA wynika z braku enzymu zwanego deaminazą adenozyny (ADA), który pomaga komórkom, zwłaszcza komórkom odpornościowym, pozbyć się toksycznych produktów ubocznych. Bez ADA trucizny gromadzą się i zabijają limfocyty.,
• niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP) wynika z podobnego problemu enzymatycznego, ale komórki B są mniej dotknięte, a niedobór odporności jest mniej poważny, chociaż dotknięci pacjenci mogą mieć inne problemy (neurologiczne).
• jeszcze inny typ SCID znany jest jako niedobór MHC klasy II lub zespół gołych limfocytów. Cząsteczki MHC są wyspecjalizowanymi białkami znajdującymi się na powierzchni komórek ciała i odgrywają ważną rolę w transplantacji szpiku kostnego., Cząsteczki MHC klasy II, które pojawiają się na wielu komórkach odpornościowych, pozwalają komórkom B i innym komórkom odpornościowym rozpoznawać, oddziaływać i aktywować komórki T. Bez tego B komórka / t komórka komunikacja, odpornościowy obrona są zagrożeni.

niezależnie od podstawowego problemu, który powoduje SCID, konsekwencje są prawie zawsze takie same. Dziecko nie posiada prawie wszystkich mechanizmów obronnych układu odpornościowego, rozwija zagrażające życiu infekcje i potrzebuje poważnego leczenia, aby przetrwać po niemowlęctwie., Chociaż specyfika różni się w zależności od przypadku, dzieci te są podatne na poważne infekcje spowodowane przez bakterie, jak to jest typowe dla niedoboru limfocytów B, a także przez wirusy i zarazki oportunistyczne, jak to ma miejsce w przypadku niedoboru limfocytów T.

zazwyczaj do czasu, gdy dziecko ma trzy miesiące, on lub ona (ponieważ wiele przypadków SCID są x-linked, SCID jest bardziej powszechne u chłopców niż u dziewcząt) może mieć uporczywe pleśniawki lub rozległa wysypka pieluszkowa. Osłabiony przez przewlekłą biegunkę, dziecko może przestać rosnąć i przybiera na wadze., U niektórych dzieci rozwija się ostry, uporczywy kaszel z Pneumocystis zapalenie płuc, zaburzenia krwi lub przewlekłe zapalenie wątroby. Zapalenie opon mózgowych i zatrucia krwi stanowią stałe zagrożenie.

wirusy, które nie są szkodliwe u dzieci z prawidłową odpornością, mogą stanowić poważne zagrożenie. Na przykład wirus, który powoduje ospę wietrzną (ospa wietrzna) może wywołać ciężką infekcję w płucach i mózgu pacjentów z SCID. Inne zagrożenia pochodzą z wirusów, które powodują opryszczki (opryszczka pospolita) i Odry (rubeola).

leczenie SCID stanowi nagły wypadek medyczny., Bezpośrednim problemem jest doprowadzenie wszelkich obecnych infekcji pod kontrolą, i wzmocnienie osłabiony stan dziecka z odpowiedniego odżywiania. IVIG może przyczynić się do wzmocnienia odpowiedzi immunologicznej. Trwały środek zaradczy wymaga jednak bardziej drastycznego podejścia. Przeszczep szpiku kostnego od dopasowanego dawcy lub rodzica odbywa się tak szybko, jak to możliwe. Dzieci, których SCID jest spowodowane niedoborem ADA mają inną alternatywę., Zastrzyki PEG-ADA ochronią je przed nawracającymi infekcjami, pozwolą im kontrolować zwykłe infekcje dziecięce, takie jak ospa wietrzna, i umożliwią im prowadzenie prawie normalnego życia.

ciężka skojarzona choroba niedoboru odporności nazywana jest również chorobą chłopca w bańce lub chorobą chłopca w bańce.

pokaz slajdów

14 najczęstszych przyczyn zmęczenia zobacz pokaz slajdów