Dystrofia rogówki
rozpoznanie można ustalić na podstawie badań klinicznych, które mogą być rozszerzone o badania chirurgicznie wyciętej tkanki rogówki, a w niektórych przypadkach o molekularne analizy genetyczne. Ponieważ objawy kliniczne znacznie różnią się w zależności od różnych podmiotów, należy podejrzewać dystrofie rogówki, gdy traci się przezroczystość rogówki lub zmętnienie rogówki występuje spontanicznie, szczególnie w obu rogówkach, a zwłaszcza w obecności pozytywnego wywiadu rodzinnego lub u potomstwa krewnych rodziców.,dystrofia powierzchowna rogówki-dystrofia Meesmanna charakteryzuje się wyraźnymi, drobnymi, przypominającymi pęcherzyki, punktowymi zmętnieniami, które tworzą się w centralnym nabłonku rogówki i w mniejszym stopniu w obwodowej rogówce obu oczu w okresie niemowlęcym, które utrzymują się przez całe życie. Symetryczne zmętnienia siateczkowe tworzą się w powierzchownej Środkowej rogówce obu oczu w wieku około 4-5 lat w dystrofii rogówki Reis-Bücklera. Pacjent pozostaje bezobjawowy aż do nadżerki nabłonka wytrąca ostre epizody przekrwienia oka, ból, i światłowstręt., Ostrość wzroku ostatecznie zmniejsza się w drugiej i trzeciej dekadzie życia po postępującym powierzchownym zamgleniu i nieregularnej powierzchni rogówki. W dystrofii Thiela-Behnke ' a zmętnienia rogówki pod nabłonkowej tworzą wzór w kształcie plastra miodu w rogówce powierzchniowej. Wiele wybitnych galaretowatych guzków w kształcie morwy tworzy się pod nabłonkiem rogówki w pierwszej dekadzie życia w galaretowatej kropli dystrofii rogówki, które powodują światłowstręt, łzawienie, uczucie obcego ciała rogówki i poważną postępującą utratę wzroku., Dystrofia rogówki nabłonka Lischa charakteryzuje się zmętnieniami w kształcie piór i mikropęcherzykami w nabłonku rogówki, które są rozmieszczone w kształcie pasma, a czasami wykrzywionym wzorem. Bezbolesne niewyraźne widzenie czasami zaczyna się po sześćdziesięciu latach życia.
dystrofia rogówki-dystrofia rogówki plamki żółtej objawia się postępującym, gęstym zmętnieniem całego zrostu rogówki, które zwykle pojawia się po raz pierwszy w okresie dojrzewania i ostatecznie powoduje ciężkie zaburzenia widzenia., W dystrofii rogówki ziarnistej wiele małych białych dyskretnych nieregularnych plam, które przypominają bułkę tartą lub płatki śniegu stają się widoczne pod strefą Bowmana w powierzchownej Środkowej stromie rogówki. Początkowo pojawiają się w pierwszej dekadzie życia. Ostrość wzroku jest mniej więcej normalna. Dystrofia kratowa zaczyna się jako drobne rozgałęziające się zmętnienia liniowe w warstwie Bowmana w obszarze centralnym i rozprzestrzenia się na peryferie. Mogą wystąpić nawracające nadżerki rogówki., Cechą charakterystyczną dystrofii rogówki Schnydera jest gromadzenie się kryształów w stromie rogówki, które powodują zmętnienie rogówki zwykle w kształcie pierścienia.
dystrofia rogówki tylnej – dystrofia rogówki Fuchsa występuje w piątej lub szóstej dekadzie życia. Charakterystycznymi objawami klinicznymi są nacięcia na pogrubionej błonie Descemet (cornea guttae), uogólniony obrzęk rogówki i zmniejszona ostrość wzroku. W zaawansowanych przypadkach nieprawidłowości znajdują się we wszystkich warstwach rogówki., W tylnej polimorficznej dystrofii rogówki małe pęcherzyki pojawiają się na poziomie błony Descemet. Większość pacjentów pozostaje bezobjawowa i obrzęk rogówki jest zwykle nieobecny. Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka rogówki charakteryzuje się rozproszonym wyglądem zarówno rogówki, jak i znacznie pogrubionej (2-3 razy grubszej niż normalnie) rogówki od urodzenia lub niemowlęctwa.,
Differential diagnosisEdit
Main differential diagnosis include various causes of monoclonal gammopathy, lecithin-cholesterol-acyltransferase deficiency, Fabry ' ego disease, cystinosis, tyrosine transaminase deficiency, systemic lysosomal storage diseases, and several skin diseases (X-linked ichthyosis, актиничный follicularis spinolosa decalvans).,
historycznie, nagromadzenie małych szarych o zmiennym kształcie punktowych zmętnień o zmiennym kształcie w środkowej głębokiej zrębie rogówki bezpośrednio przed błoną Descemet określano głęboką dystrofią filiform i rogówką farinata ze względu na ich podobieństwo do przecinków, kół, linii, nici (filiform), mąki (farina) lub kropek. Nieprawidłowości te są obecnie znane towarzyszyć X-linked rybia łuska, niedobór sulfatazy steroidowej, spowodowane przez mutacje genu sulfatazy steroidowej i obecnie zwykle nie są zawarte w rubryce dystrofii rogówki.,
w przeszłości określenie wirowa dystrofia rogówki (corneal verticillata) było stosowane do zaburzeń rogówki charakteryzujących się obecnością niezliczonych drobnych brązowych plam ułożonych w zakrzywione linie przypominające wir w rogówce powierzchownej. Początkowo podejrzewano autosomalny dominujący tryb transmisji, ale później zdano sobie sprawę, że osoby te były dotknięte hemizygous samcami i bezobjawowymi żeńskimi nosicielami ogólnoustrojowej choroby metabolicznej związanej z X spowodowanej niedoborem α-galaktozydazy, znanej jako choroba Fabry ' ego.,
Klasyfikacjaedytuj
dystrofie rogówki były zwykle dzielone w zależności od jej specyficznego położenia w obrębie rogówki na przednią, stromalną lub tylną w zależności od warstwy rogówki dotkniętej dystrofią.
w 2015 roku została opublikowana klasyfikacja ICD3.,helial rogówki) ograniczona
Stromal dystrophies:
- Lattice rogówki) ograniczona
- Granular rogówki) ograniczona
- Plamy rogówki) ograniczona
- Schnyder crystalline rogówki) ograniczona
- Congenital stromal rogówki) ograniczona
- Fleck rogówki) ograniczona
Tylna dystrophies:
- Fuchs”) ograniczona
- Os polymorphous rogówki) ograniczona
- Congenital hereditary endothelial) ograniczona