FAP Syndrome (Polski)
rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. Familial adenomatous polyposis, FAP) jest chorobą dziedziczną występującą czasami u osób z rakiem okrężnicy lub odbytnicy. U osób z klasycznym typem FAP mogą rozwinąć się nierakowe (łagodne) przyrosty okrężnicy (polipy) już w wieku nastoletnim (badania przesiewowe zwykle rozpoczynają się w wieku od 8 do 10 lat). Typ polipa najczęściej spotykany w zespole FAP, zwany gruczolakiem, jest przedrakowy i może rozwinąć się w raka. O ile narośli są usuwane, polipy te mogą stać się złośliwe (nowotworowe)., Średni wiek, w którym osoba z klasą FAP rozwija raka jelita grubego wynosi 39 lat. Niektórzy ludzie mają odmianę zaburzenia, zwany atenuowane rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (AFAP), z mniejszą liczbą polipów. Średni wiek zachorowania na raka jelita grubego u osób z AFAP wynosi 55 lat.
u osób z klasycznym FAP liczba polipów wzrasta wraz z wiekiem, a w okrężnicy mogą rozwinąć się setki do tysięcy polipów. Mogą one również rozwijać nienowotworowe narośli zwanych guzami desmoidalnymi., Te włókniste guzy zwykle występują w tkance pokrywającej jelita i mogą być wywołane przez operację usunięcia jelita grubego. Guzy desmoidalne mają tendencję do nawracania po ich chirurgicznym usunięciu. Zarówno w klasycznym FAP, jak i AFAP, łagodne i złośliwe guzy znajdują się czasami w innych miejscach ciała, w tym w dwunastnicy( odcinku jelita cienkiego), żołądku, kościach, skórze i innych tkankach. Ludzie, którzy mają polipy jelita grubego, a także narośli poza okrężnicą są czasami opisywane jako zespół Gardnera.,
około 2% wszystkich nowotworów jelita grubego może być spowodowane dziedziczną polipowatością gruczolakowatą. Można je podzielić na trzy stany:
-
rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
-
Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata (AFAP)
-
polipowatość związana z MYH (MAP)
Klasyczna rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) i atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) AFAP) są spowodowane mutacjami w genie polipowatości gruczolakowatej coli (APC). Polipowatość związana z MYH (MAP) jest spowodowana mutacjami w genie mutY homolog (MYH)., Osoby z MAP mają mutacje w obu swoich genach MYH (po jednym od każdego rodzica, często określane jako „białaleliczne mutacje MYH”). Pacjenci często nie mają wywiad rodzinny raka jelita grubego lub polipy u rodziców (chociaż rodzeństwo może być dotknięte).
oceniając ryzyko dziedzicznej choroby nowotworowej, zbierane są dane osobowe i rodzinne pacjenta, aby zrozumieć ryzyko wystąpienia zespołu polipowatości. Gdy podejrzewa się, że pacjent może mieć jeden z tych zespołów, wyniki badań genetycznych są najbardziej dokładnym sposobem oceny ryzyka raka., Około 20% do 30% przypadków FAP jest spowodowanych nowymi mutacjami, co oznacza, że dana osoba może mieć mutację APC, nawet jeśli oboje rodzice tego nie robią.
Ponadto, ponieważ MAP ma dziedziczenie autosomalne recesywne,wielu chorych nie ma krewnych z polipami lub rakiem. Badania genetyczne są jedynym sposobem identyfikacji zagrożonych członków rodziny.
ustalenie, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu polipowatości gruczolakowatej i podjęcie dalszych działań jest najbardziej krytycznym krokiem.