Harlequin rybia łuska cierpiący mówi „ludzie pytają mnie, czy”ve był w ogniu”

• Stephanie Turner urodziła się z rzadkim schorzeniem Harlequin rybia łuska
• powoduje to, że jej skóra rośnie 7 razy szybciej niż normalnie i wydają się grube
• lekarze ostrzegali jej matkę, że nie przeżyje pierwszych dni życia
• ale w wieku 23 lat jest najstarszym cierpiącym w USA i uważa się, że jest pierwszą osobą żyjącą w z warunkiem posiadania dziecka

urodziła się z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która pozostawiła jej skórę czerwoną surową i poważnie popękaną.,

ale w wieku 23 lat Stephanie Turner jest obecnie najstarszą osobą w USA, która żyje z rybiej łuski Arlekina.

a kiedy urodziła swojego dwuletniego syna, stała się pierwszą osobą z chorobą, która miała dziecko.,tephanie Turner, 23 lata, z Arkansas, urodziła się z rzadką chorobą genetyczną Harlequin rybia łuska, która powoduje, że jej skóra rośnie siedem razy szybciej niż normalnie, i wydaje się grubsza i napięta

Pani Turner, z Wynne w stanie Arkansas, urodziła się z tą chorobą.

powoduje, że jej skóra rośnie siedem razy szybciej niż normalnie, wydaje się napięta i rozciągnięta i mocno pękająca.

nie może zapuścić dużo włosów, a jej uszy i powieki są cofnięte.

23-latek jest również bardzo podatny na zarazki, które normalnie byłyby blokowane przez zewnętrzną barierę skóry.,

jednak pomimo swojego stanu, pani Turner jest uważana za pierwszą cierpiącą, która urodziła.

ktoś do mnie podszedł i zapytał, Czy jestem w ogniu.

„jak będzie za gorąco to muszę zostać, zachoruję, pojawi się ropa, będzie bolała mnie skóra i będzie okropnie.,tured z rodzicami i młodszą siostrą Olivia

Kiedy urodziła się Pani Turner, jej matka Donna została poinformowana, że jej córka prawdopodobnie nie przeżyje pierwszych kilku dni.

niezwykle rzadkie schorzenia skóry

rybia łuska jest niezwykle rzadka i pojawia się niespodziewanie.

rodzice chorego dziecka są nosicielami i będą mieli co czwarty ryzyko zachorowania na jakiekolwiek dziecko.

choroba powoduje, że skóra rośnie siedem razy szybciej niż normalnie.,

skóra wydaje się napięta, z grubymi płytami twardych łusek przypominającymi pancerz lub strój harlekina błazna.

skóra rozdziela się w kilku miejscach powodując głębokie pęknięcia. Twarz cierpiącego wygląda na rozciągniętą z wyprostowanymi wargami i powiekami, a uszy, dłonie i stopy mogą być ukryte przez łuski.

dodatkowa skóra musi być stale usuwana, a maść jest również nakładana cztery lub pięć razy dziennie.

dzieci, które przeżyją, będą potrzebowały intensywnego leczenia skóry kremami i kursami medycyny retinoidowej.wiele z nich wymaga fizjoterapii i poradnictwa.,

źródło: Grupa Wsparcia rybiej łuski

„powiedzieli mi, że dzieci, które urodziły się z tą chorobą skóry, nie mają nadziei”, powiedziała Donna.

„zawsze spędzam około 15 minut na nakładaniu balsamu, ponieważ moja skóra jest taka napięta i nie ma żadnych

„skóra jest jedyną rzeczą, jaką znam, po prostu się tak narodziła, więc nie wiem, jak inaczej patrzeć na siebie.,”

i to jej pozytywne nastawienie w obliczu ciągłego bólu i dyskomfortu przyciągnęło jej teraz-męża Curtisa.

para poznała się kilka miesięcy później w burzliwym romansie.

” była zabawna i zawsze stara się pozytywnie”

wkrótce po ślubie Pani Turner zaszła w ciążę.

„zawsze chciałam być mamą, ale nie wiedziałam, czy mogę mieć dzieci”,

23-latka wiedziała, że ryzykuje życie decydując się na dziecko.

ciąża u kobiety z zespołem Arlekina była bezprecedensowa.

wielkim obawą było to, czy skóra na brzuchu będzie rozciągać, ponieważ urosła w czasie ciąży.

ale wbrew wszelkim oczekiwaniom ciąża była korzystna dla jej rzadkiej skóry i urodziła zdrowego chłopca.,

obecnie para jest rodzicami dwójki dzieci Willy ' ego w wieku 2 lat i Olivii w wieku 4 miesięcy.

oboje rodzice muszą mieć wadę genetyczną, aby Harlequin mógł zostać przekazany dzieciom, a ponieważ Pan Turner nie nosi tej wady, oba dzieci pary uciekły przed bolesnym stanem matki.

„mam nadzieję, że w przyszłości będzie tylko szczęście. Jestem pewien, że będzie kilka wybojów na drodze, ale takie jest życie.,

skupiamy się na moich dwóch idealnych dzieciakach i wspaniałym mężu.”

Pan Turner powiedział: „Stephanie jest super-mamą, potrafi robić 50-różne rzeczy na raz i nadal ma czas, aby się uśmiechać i dbać o dzieci.”

---