jakie rodzaje mutacji genowych są możliwe?
sekwencja DNA genu może być zmieniana na wiele sposobów. Mutacje genów mają różny wpływ na zdrowie, w zależności od tego, gdzie występują i czy zmieniają funkcję niezbędnych białek. Rodzaje mutacji obejmują:
mutacja Missense
Ten typ mutacji jest zmianą jednej pary zasad DNA 
, która powoduje zastąpienie jednego aminokwasu innym w białku wytwarzanym przez gen.,
mutacja nonsensowna
mutacja nonsensowna jest również zmianą jednej pary zasad DNA. Zamiast zastąpić jeden aminokwas innym, jednak zmieniona sekwencja DNA przedwcześnie sygnalizuje komórce zaprzestanie budowy białka. Ten typ mutacji powoduje skrócenie białka, które może działać nieprawidłowo lub wcale.
Wstawianie
wstawianie zmienia liczbę zasad DNA w genie poprzez dodanie fragmentu DNA. W rezultacie białko wytwarzane przez gen może nie działać prawidłowo.,
delecja
A delecja zmienia liczbę zasad DNA poprzez usunięcie fragmentu DNA. Małe delecje mogą usunąć jedną lub kilka par zasad w obrębie genu, podczas gdy większe delecje mogą usunąć cały gen lub kilka sąsiednich genów. Usunięte DNA może zmienić funkcję powstałego białka(białek).
duplikacja
duplikacja składa się z fragmentu DNA, który jest nieprawidłowo kopiowany jeden lub więcej razy. Ten typ mutacji może zmieniać funkcję powstającego białka.,
mutacja Frameshift
ten typ mutacji występuje, gdy dodanie lub utrata zasad DNA zmienia ramkę odczytu genu. Ramka odczytu składa się z grup 3 zasad, z których każda koduje jeden aminokwas. Mutacja frameshift zmienia grupowanie tych zasad i zmienia kod aminokwasów. Powstałe białko jest zwykle niefunkcjonalne. Wstawianie, usuwanie i duplikacje mogą być mutacjami zmieniającymi klatkę.
repeat expansion
Nucleotide repeats to krótkie sekwencje DNA, które są powtarzane kilka razy z rzędu., Na przykład powtórzenie trinukleotydu składa się z sekwencji 3-zasadowej pary, a powtórzenie tetranukleotydu składa się z sekwencji 4-zasadowej pary. Rozszerzenie powtarzalne jest mutacją, która zwiększa liczbę powtórzeń krótkiej sekwencji DNA. Ten rodzaj mutacji może powodować nieprawidłowe funkcjonowanie powstałego białka.