medyczna definicja achondroplazji

achondroplazja: najczęstsza postać niskiego wzrostu z nieproporcjonalnie krótkimi kończynami-karłowatość z krótkimi ramionami i nogami. Achondroplazja jest spowodowana mutacją w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów-3 (FGFR3), który znajduje się na chromosomie 4 w paśmie chromosomów 4p16.3.

poza krótkimi ramionami i nogami, palce są krótkie, a palce pierścieniowe i środkowe rozchodzą się, nadając dłoni wygląd trójzębny (trójzębny)., Jest to typowo duża głowa z wyeksponowanym czołem( frontal bossing), niedorozwojem (hipoplazją) twarzy Środkowej z kośćmi policzkowymi, które nie są wyeksponowane, i niskim mostkiem nosowym z wąskimi korytami nosowymi. Mózg jest normalny, a inteligencja jest całkowicie normalna w achondroplazji. Jednak powikłania achondroplazji może wpływać na mózg i rdzeń kręgowy.

achondroplazja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca dotykająca w równym stopniu chłopców i dziewcząt. Rodzice dzieci z achondroplazją są częściej niż normalnie., Większość przypadków achondroplazji są spowodowane nowymi mutacjami, które pojawiają się po raz pierwszy w dotkniętych dzieci.

achondroplazję można zdiagnozować przed porodem za pomocą metod molekularnych. Ograniczona liczba zmian w genie FGF3 odpowiedzialnym za achondroplazję i łatwość, z jaką można je wykryć, stanowią podstawę prostej metody diagnostyki prenatalnej.

pokaz slajdów

badania przesiewowe zdrowia każda kobieta potrzebuje zobaczyć pokaz slajdów