Nuchal translucency (NT) scan (Polski)
jedynym sposobem, aby upewnić się, czy Twoje dziecko ma zespół Downa lub inną nieprawidłowość chromosomalną, jest wykonanie testu diagnostycznego, takiego jak CVS lub amniopunkcja. Ponieważ badania te niosą ze sobą ryzyko poronienia, decyzja ta może być trudna, ale nie musisz się spieszyć.
jedną z zalet testu kombinowanego jest to, że masz go we wczesnym okresie ciąży, co daje Ci mnóstwo czasu na podjęcie decyzji o kolejnych krokach., Jest możliwe, aby mieć CV i uzyskać wynik, gdy jesteś jeszcze w pierwszym trymestrze. Jeśli nie jesteś pewien, możesz poczekać do 15 tygodni i mieć amniopunkcję.
zespół FMU dokładnie wyjaśni te testy diagnostyczne. Będziesz miał również okazję porozmawiać o tym, co jakiekolwiek nieprawidłowości mogą oznaczać dla przyszłego zdrowia i rozwoju Twojego dziecka(Skirton et al 2014).
od 2018 roku, jeśli mieszkasz w Anglii i masz wysokie szanse na wynik testu łączonego, otrzymasz od NHS nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT jest bardzo dokładnym testem przesiewowym (Mackie 2016, UK NSC 2016), więc dostaniesz tylko CVS lub amniopunkcję, jeśli wynik NIPT potwierdzi, że Twoje dziecko ma bardzo dużą szansę na anomalię chromosomalną. NIPT jest obecnie dostępny tylko prywatnie.
niektórzy rodzice, którzy odkrywają, że ich nienarodzone dziecko jest dotknięte nieprawidłowościami, mogą rozważyć trudną decyzję o tym, czy zakończyć ciążę. Jednak nigdy nie należy oczekiwać, aby rozważyć zakończenie ciąży na podstawie wyników badań NT sam., Zawsze poproś o drugą opinię, jeśli jesteś w jakikolwiek sposób niezadowolony z udzielonej Rady.
czy będę miał poziom ryzyka dla innych nieprawidłowości?
Twój sonograf poda ci obliczenie ryzyka zespołu Edwardsa i zespołu Pataua, które są dwoma innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi (PHE 2014).
warunki te są znacznie rzadsze niż zespół Downa.niestety większość dotkniętych ciąż kończy się poronieniem. Dzieci z tymi Warunkami zwykle mają również nieprawidłowości, które można zobaczyć na skanowaniu NT lub skanowaniu anomalii w 20 tygodniu.,
Więcej informacji
- dowiedz się więcej o CVS i amniopunkcji.
- sprawdź, które prywatne testy przesiewowe są dostępne dla zespołu Downa.
- przeczytaj nasz artykuł, aby dowiedzieć się wszystkiego o zespole Downa.
Chudleigh T, Smith A, Cumming S. 2017. Badanie i badanie ciąży między 10 a 14 tygodniem w: USG położnicze i ginekologiczne e-Book: jak, dlaczego i kiedy.
FASP. 2015. Zespół Downa, Edwardsa i Pataua. Handbook for laboratories Fetal Anomaly Screening Programme. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Dodanie nieinwazyjnego testu w celu poprawy badań przesiewowych u kobiet w ciąży. Blog, PHE. Public Health England. phescreening.blog.gov.uk
NHS Scotland. 2016. Twój przewodnik po testach przesiewowych w czasie ciąży. www.healthscotland.com
nieźle. 2008. Opieka przedporodowa dla niepowikłanych ciąż. CG62 Aktualizacja Styczeń 2017. National Institute for Health and Care Excellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Badania przesiewowe w kierunku aneuploidów płodowych w 11-13 tygodniu. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Badanie warunkowe w pierwszym trymestrze ciąży w kierunku trisomii 21 metodą biomarkerów i badania DNA bez komórek matczynych. J USG Obstetrics Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Opieka przedporodowa www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Badania przesiewowe dla Ciebie i Twojego dziecka. Aktualizacja Luty 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Wprowadzenie do badań przesiewowych przedporodowych. Twoje wybory w ciąży. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton, H. et al. 2014. Oferta badań diagnostycznych prenatalnych: europejskie wytyczne dla praktyki klinicznej. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Prześwietlenie nuchalu. Fundacja medycyny płodowej, certyfikaty kompetencji. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. UK NSC zalecenie w sprawie badań przesiewowych zespołu Downa w ciąży UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.uk
FASP. 2015. Zespół Downa, Edwardsa i Pataua. Handbook for laboratories Fetal Anomaly Screening Programme. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Dodanie nieinwazyjnego testu w celu poprawy badań przesiewowych u kobiet w ciąży. Blog, PHE. Public Health England. phescreening.blog.gov.uk
NHS Scotland. 2016. Twój przewodnik po testach przesiewowych w czasie ciąży. www.healthscotland.com
nieźle. 2008. Opieka przedporodowa dla niepowikłanych ciąż. CG62 Aktualizacja Styczeń 2017. National Institute for Health and Care Excellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Badania przesiewowe w kierunku aneuploidów płodowych w 11-13 tygodniu. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Badanie warunkowe w pierwszym trymestrze ciąży w kierunku trisomii 21 metodą biomarkerów i badania DNA bez komórek matczynych. J USG Obstetrics Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Opieka przedporodowa www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Badania przesiewowe dla Ciebie i Twojego dziecka. Aktualizacja Luty 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Wprowadzenie do badań przesiewowych przedporodowych. Twoje wybory w ciąży. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton, H. et al. 2014. Oferta badań diagnostycznych prenatalnych: europejskie wytyczne dla praktyki klinicznej. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Prześwietlenie nuchalu. Fundacja medycyny płodowej, certyfikaty kompetencji. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. UK NSC zalecenie w sprawie badań przesiewowych zespołu Downa w ciąży UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.uk