oddział neurologii (Polski)

Co to jest ataksja?

ataksja czyli bez koordynacji.

osoby, u których zdiagnozowano ataksję, tracą kontrolę mięśni rąk i nóg, co może prowadzić do braku równowagi, koordynacji i ewentualnie zaburzeń chodu. Ataksja może wpływać na palce, ręce, ręce, nogi, ciało, mowa, a nawet ruchy oczu.

ataksja jest często używana do opisania objawów nieskoordynacji, które mogą towarzyszyć infekcjom, urazom, innym chorobom i / lub zmianom zwyrodnieniowym ośrodkowego układu nerwowego., Objaw ataksji może być spowodowany udarem, stwardnieniem rozsianym, guzami, alkoholizmem, neuropatią obwodową, zaburzeniami metabolicznymi i niedoborami witamin. w tych przypadkach, w leczeniu stanu, który spowodował ataksję mój poprawić go.

podczas gdy termin ataksja zwykle opisuje objawy, opisuje również grupę specyficznych chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego zwanych ataksami dziedzicznymi i sporadycznymi. Pozostała część tego artykułu omawia te zaburzenia.

co powoduje ataksję?,

większość zaburzeń powodujących ataksję objawia się degeneracją lub atrofią komórek w części mózgu zwanej móżdżkiem. Móżdżek znajduje się z tyłu głowy. Jego funkcją jest koordynacja dobrowolnych ruchów mięśni i utrzymanie postawy, równowagi i równowagi.

kręgosłup może być również naruszony. Terminy zwyrodnienia móżdżku i zwyrodnienia spinocerebellar mogą być używane w odniesieniu do tego typu uszkodzenia układu nerwowego.,

różne nieprawidłowe geny, które powodują ataksję, mają coś wspólnego: wytwarzają nieprawidłowe białka, które wpływają na komórki nerwowe, głównie w móżdżku i rdzeniu kręgowym. Mogą one również wpływać na inne części mózgu.

dotknięte komórki nerwowe zaczynają słabo funkcjonować i ostatecznie ulegają degeneracji. W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz mniej wrażliwe na polecenia mózgu. Powoduje to, że równowaga i koordynacja stają się większym problemem.

rodzaje ataksji

jak wspomniano powyżej, istnieją dwa rodzaje ataksji:

• sporadyczne ataki., Ataksy tego rodzaju zwykle zaczynają się w wieku dorosłym i nie mają znanej historii rodzinnej.

• ataksja dziedziczna. Te ataksy są spowodowane defektem w genie, który jest obecny od początku życia człowieka i może być dominująco dziedziczone lub recesywnie dziedziczone. Zaburzenia recesywne często powodują objawy zaczynają się w dzieciństwie, a nie w wieku dorosłym.
  dostępne są już badania genetyczne. Ataksja Friedreicha jest recesywnie dziedziczona i występuje w dzieciństwie, ale może mieć dorosły początek nawet u jednej trzeciej pacjentów., Ataksja Dominująca często zaczyna się w latach dwudziestych lub trzydziestych, a czasami nawet w późniejszym życiu.
  ataksja dziedziczna to zaburzenia zwyrodnieniowe, które mogą rozwijać się przez wiele lat. Jak ciężka niepełnosprawność zależy od rodzaju ataksji, wieku wystąpienia objawów i innych czynników, które są słabo poznane.

jakie są typowe objawy ataksji?

objawy i czas ich wystąpienia mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji. Każda osoba może odczuwać objawy inaczej.,

zazwyczaj najczęściej są wymienione poniżej:

• równowaga i koordynacja są najpierw zaburzone

• brak koordynacji rąk, rąk i nóg

• bełkotanie mowy

• szeroki chód

• trudności w pisaniu i jedzeniu

• powolne ruchy gałek ocznych

objawy ataksji mogą przypominać inne schorzenia lub problemy zdrowotne. Zawsze skonsultować się z lekarzem w celu diagnozy.

Jak rozpoznaje się ataksję?,

oprócz dokładnego wywiadu lekarskiego, wywiadu rodzinnego oraz pełnego badania neurologicznego i fizykalnego, można wykonać następujące zabiegi diagnostyczne:

• badania laboratoryjne (w tym badania krwi i moczu)

• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Procedura diagnostyczna, która wykorzystuje kombinację dużych magnesów, częstotliwości radiowych i komputera do produkcji szczegółowych obrazów narządów i struktur w organizmie

• badania genetyczne., Testy wykonywane w celu określenia, czy dana osoba ma pewne zmiany genowe (mutacje) lub zmiany chromosomowe, które są znane, aby zwiększyć ryzyko pewnych chorób dziedzicznych

te procedury diagnostyczne mogą być również stosowane w celu wykluczenia innych warunków, które mogą powodować ataksję się pojawiają. Niektóre warunki mogą powodować ataksję pojawiają się nagle, takie jak uraz głowy, udar, krwotok mózgu, guz mózgu, wady wrodzone, infekcje, po ekspozycji na niektóre leki, a także po zatrzymaniach serca lub oddechu.,

niektóre warunki mogą powodować ataksję pojawiają się stopniowo, takich jak niedoczynność tarczycy, niedobory niektórych witamin, takich jak B-12 lub witaminy E, ekspozycji na niektóre leki, stwardnienie rozsiane, kiła i inne zaburzenia.

leczenie ataksji

w tej chwili nie ma lekarstwa na ataksję dziedziczną. Nie ma również obecnie dostępne leki, które leczy specyficzny objaw ataksji.

Jeśli ataksja jest spowodowana udarem, niskim poziomem witamin lub narażeniem na toksyczny lek lub substancję chemiczną, leczenie ma na celu leczenie tych szczególnych warunków.,

leczenie nieskoordynacji lub nierównowagi polega głównie na użyciu urządzeń adaptacyjnych, aby umożliwić jednostce zachowanie jak największej niezależności. Takie urządzenia mogą obejmować użycie Laski, kul, chodzika lub wózka inwalidzkiego. Fizykoterapia, terapia logopedyczna i leki, które pomagają objawy, takie jak drżenie, sztywność, depresja, spastyczność i zaburzenia snu, mogą być również korzystne.,

badania są prowadzone na zwyrodnienie móżdżku i spinocerebellar, w tym prace mające na celu znalezienie przyczyny(s) ataksji i sposobów leczenia, leczyć, a ostatecznie zapobiec im, według Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu.

---