porfiria (Polski)
istnieje kilka rodzajów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie:
- wątrobowa
- erytropoetyczna
wątrobowe formy zaburzenia są spowodowane problemami w wątrobie. Są one związane z takimi objawami jak ból brzucha i problemy z ośrodkowym układem nerwowym. postać erytropoetyczna jest spowodowana zaburzeniami w krwinkach czerwonych. Są związane z wrażliwością na światło.,
niedobór dehydratazy Delta-aminolewulinatu porfiria
porfiria ALAD (ADP) jest niedoborem enzymu kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i jest jedną z cięższych i rzadszych form porfirii. Tylko około 10 przypadków odnotowano na całym świecie, a wszystkie były u mężczyzn.
objawy występują jako ostry atak, często jako silne skurcze brzucha z wymiotami i zaparciami.
porfiria ostra przerywana
porfiria ostra przerywana (AIP) jest niedoborem enzymu syntazy hydroksymetylbilanowej (HMBS)., Wiele osób z mutacją genu HMBS nie wykazuje objawów, chyba że wywołane są przez jedną lub więcej z następujących czynności:
- zmiany hormonalne
- pewne zażywanie narkotyków
- spożycie alkoholu
- zmiany w diecie
- infekcje
kobiety przechodzące okres dojrzewania są szczególnie narażone na objawy., Mogą to być:
- wymioty
- bezsenność
- zaparcia
- ból rąk i nóg
- osłabienie mięśni
- splątanie, omamy i drgawki
- kołatanie serca
dziedziczna koproporfiria
dziedziczna koproporfiria (HCP) charakteryzuje się niedoborem enzymu koproporfirynogenu oksydazy (cpox).
podobnie jak AIP, objawy mogą nie wystąpić, chyba że wywołane przez zmiany behawioralne, środowiskowe lub hormonalne.
zarówno mężczyźni, jak i kobiety są jednakowo dotknięte, choć kobiety częściej doświadczają objawów.,
ataki mogą obejmować objawy takie jak:
- ostry ból brzucha
- ból lub drętwienie rąk i nóg
- wymioty
- wysokie ciśnienie krwi
- napady padaczkowe
porfiria barwna
objawy mogą się znacznie różnić, w tym objawy skórne, objawy neurologiczne lub oba. Wrażliwość na słońce, w tym pęcherze skóry jest najczęstszym objawem skórnym porfirii Variegate (VP).
ostre ataki VP często zaczynają się od bólu brzucha.,
VP jest bardziej powszechne w Republice Południowej Afryki u osób pochodzenia holenderskiego z do 3 na 1000 osób w białej populacji dotkniętych. Doniesienia sugerują, że kobiety są bardziej narażone na mutację genu.
wrodzona porfiria erytropoetyczna
wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) wynika z niedoboru funkcji enzymu uroporfirynogenu cosyntazy lll (UROS).
najczęstszym objawem jest nadwrażliwość skóry na światło słoneczne i niektóre formy sztucznego światła. Pęcherze i zmiany mogą często wystąpić z ekspozycji.,
CEP jest bardzo rzadkim zaburzeniem, którego na całym świecie odnotowano nieco ponad 200 przypadków.
Porphyria cutanea tarda
według American Porphyria Foundation, Porphyria cutanea tarda (PCT) jest najczęstszym rodzajem porfirii. Wiąże się to ze skrajną wrażliwością na światło słoneczne i bolesnymi, pęcherzy zmianami na skórze.
PCT jest głównie chorobą nabytą, ale u niektórych osób występuje genetyczny niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD), który przyczynia się do rozwoju PCT.,
mężczyźni i kobiety mogą mieć wpływ, ale PCT jest najczęściej u kobiet w wieku powyżej 30 lat.
porfiria Hepatoerytropoietyczna
porfiria Hepatoerytropoietyczna (HEP) jest autosomalną recesywną postacią rodzinnej porfirii vutanea tarda (F-PCT) i wykazuje podobne objawy.
wrażliwość skóry na światło często prowadzi do poważnych pęcherzy, czasami z okaleczeniem lub utratą palców lub rysów twarzy. Objawy skórne zwykle zaczynają się w niemowlęctwie.
HEP występuje bardzo rzadko, na całym świecie odnotowano tylko około 40 przypadków.,
Protoporfiria erytropoetyczna
Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest dziedziczną chorobą metaboliczną powodującą nadwrażliwość skóry na światło. Skóra często staje się swędząca i czerwona po ekspozycji i może wystąpić uczucie pieczenia.
początek rozpoczyna się zwykle w okresie niemowlęcym i jest najczęstszą porfirią u dzieci. Chociaż zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą wystąpić objawy EPP, często jest to bardziej servere u mężczyzn.