Próbkowanie kosmówki kosmówki: CVS
próbkowanie kosmówki często określane jako CVS, jest testem diagnostycznym do identyfikacji nieprawidłowości chromosomowych i innych zaburzeń dziedzicznych. Ten test może być zalecany przez lekarza, jeśli ty lub twój partner ma rodzinną historię medyczną, która ujawnia potencjalne ryzyko. Główną zaletą CVS jest otrzymywanie wyników we wczesnym okresie ciąży.
jak wykonuje się próbkowanie kosmówki kosmówkowej (CVS)?,
CVS jest procedurą diagnostyczną, która polega na usunięciu niektórych kosmówkowych komórek kosmkowych z łożyska w miejscu, w którym przyczepia się do ściany macicy.
są dwa sposoby pobierania próbek:
Transcervical: USG prowadzi cienki cewnik przez szyjkę macicy do łożyska. Komórki kosmówkowe są delikatnie zasysane do cewnika. Jest to najczęstsza metoda.
przezbrzuszne: USG prowadzi długą cienką igłę przez brzuch do łożyska. Igła pobiera próbkę tkanki, a następnie jest usuwana., Procedura ta jest podobna do amniopunkcji.
przed badaniem lekarz wykorzystuje USG, aby dowiedzieć się, w jaki sposób zrobić CVS. Najprostsza droga do łożyska jest zwykle najbezpieczniejsza dla matki i dziecka. Zazwyczaj lekarz będzie potrzebował tylko jednej próby uzyskania próbki, z wyjątkiem przypadku bliźniąt, gdzie jedna procedura może być potrzebna dla każdego dziecka. W niektórych przypadkach, druga próba będzie potrzebne dla pojedynczego dziecka, aby uzyskać wystarczającą ilość komórek łożyska., Rzadko nie jest możliwe uzyskanie wystarczającej ilości komórek łożyskowych do przeprowadzenia badania lub nie jest możliwe dotarcie do łożyska w celu uzyskania próbki.
procedura CVs zbiera większe próbki i zapewnia szybsze wyniki niż amniopunkcja. Wyniki można otrzymać od jednego do siedmiu dni.
kiedy wykonuje się próbkowanie kosmówki (CVS)?
CVS wykonuje się zwykle między 10 a 13 tygodniem od ostatniej miesiączki. CVS może być wybrany przez amniopunkcji, ponieważ może być wykonywane wcześniej w ciąży., Jeśli chcesz wykonać te badania, skontaktuj się z lekarzem we wczesnym okresie ciąży, aby zaplanować procedurę.
czego szuka test?
pobieranie próbek kosmówkowych bada chromosomy dziecka, badając komórki łożyska pod kątem nieprawidłowości chromosomowych. Łożysko i dziecko mają tę samą informację genetyczną, więc laboratorium może rosnąć, a następnie badać komórki łożyska, aby dowiedzieć się o dziecku. Chromosomy są małe pakiety DNA, które zawierają wszystkie nasze geny, które zapewniają instrukcje dla rozwoju człowieka., U większości osobników każda komórka zawiera łącznie 46 chromosomów. CVS może wykryć, czy dziecko ma dodatkowy lub brakujący chromosom lub duże zmiany w strukturze chromosomu. Zmiany w chromosomach mogą prowadzić do poważnych wad wrodzonych i / lub upośledzenia umysłowego.
- Jeśli para jest na znane ryzyko mieć dziecko z pewną chorobą genetyczną, taką jak mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, lub Tay-Sachs choroba, to jest możliwe, aby przetestować ciążę dla tego warunku za pomocą CVS.,
- zespół Downa, czyli trisomia 21, jest najczęściej wykrywanym schorzeniem chromosomowym. Powstaje, gdy w każdej komórce znajduje się dodatkowy chromosom 21, powodując łącznie 47 chromosomów. Osoby z zespołem Downa mają łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe i mogą mieć pewne wady wrodzone.
- trisomia 18, czyli zespół Edwarda, występuje rzadziej niż zespół Downa. Jest to spowodowane, gdy istnieje dodatkowy chromosom 18 zamiast 21 na zespół Downa. Niewiele dzieci z trisomią 18 przeżyło do narodzin. Trisomia 18 powoduje upośledzenie umysłowe, wady serca, bardzo słaby wzrost i inne problemy.,
- CVS nie bada wad wrodzonych, w tym wad serca lub rozszczepu kręgosłupa. Pary, które pragną przesiewowych dla rozszczepu kręgosłupa może chcieć rozważyć o test do pomiaru Alfa fetoprotein chemicznych we krwi matki. Możesz również rozważyć USG, które może wykryć większość przypadków rozszczepu kręgosłupa między 18 a 20 tygodniem ciąży.
Ten test różni się od amniopunkcji tym, że nie pozwala na badanie wad cewy nerwowej.
, DNA pobiera się od potencjalnego ojca i porównuje się z DNA uzyskanym od dziecka podczas pobierania próbek kosmówki. Wyniki są dokładne (99%) dla ustalenia ojcostwa.
przetwarzanie testu
- średnio wyniki trwają około 10-14 dni.
- w sytuacjach, w których informacje są potrzebne szybciej, wstępne wyniki CV mogą być dostępne w ciągu 48 godzin.
- czasami wyniki będą trwać dłużej niż oczekiwano, jeśli komórki łożyska nie rosną w laboratorium tak szybko, jak się spodziewano.,
- bardzo rzadko komórki łożyska nie rosną w ogóle i wyniki CVS lub jakiekolwiek specjalne testy, które zostały zlecone z CVS nie będą zgłaszane. W takim przypadku może być potrzebne drugie CV.
- jeśli ciąża jest powyżej 14 tygodnia, amniopunkcja może być opcją.
- Jeśli jakiekolwiek specjalne testy genetyczne zostały wykonane z CVS, czas dla tych wyników zależy od stanu badanego i może potrwać ponad miesiąc.
dokładność CVS
dokładność tego testu dla najczęstszych problemów wynosi około 99 procent., Jeśli na próbce CVS przeprowadzono jakiekolwiek specjalne testy genetyczne, dokładność będzie zależeć od badanego stanu i od laboratorium przeprowadzającego testy.
co oznaczają wyniki próbkowania kosmówki kosmówki (CVS)?
CVS jest testem diagnostycznym, który wykrywa nieprawidłowości chromosomowe i zaburzenia genetyczne z dużą dokładnością (98-99%). Chociaż prawdopodobieństwo identyfikacji są wysokie, test ten nie mierzy nasilenia tych zaburzeń. Badanie to nie pomaga w identyfikacji wad cewy nerwowej.
Czy istnieją zagrożenia lub skutki uboczne dla matki lub dziecka?,
chociaż CVS jest uważany za bezpieczną procedurę, jest uznawany za inwazyjny test diagnostyczny, który stwarza potencjalne ryzyko. Poronienie jest głównym ryzykiem związanym z CVS występującym 1 na 100 procedur.
CVS nie jest zalecany dla kobiet, które:
- mają aktywną infekcję (tj., STD)
- są nosicielami bliźniąt
- wystąpiły krwawienia z pochwy w czasie ciąży
Transcervical CVS nie jest zalecane dla kobiet, które:
- mają mięśniaki macicy
- mają pochyloną macicę, która utrudnia cewnik
ponieważ CVS wiąże się z wejściem do macicy z igłą lub cewnikiem, kobiety z CVS mogą odczuwać dyskomfort, zwykle określany jako ciśnienie lub skurcze. Niektóre skurcze przez kilka godzin po zabiegu jest powszechne., Jeśli procedura jest wykonywana za pomocą igły, może wystąpić bolesność, tkliwość lub zasinienie w miejscu wprowadzenia igły. Jeśli procedura odbywa się za pomocą cewnika, światło pochwy krwi plamienie może wystąpić.
skontaktuj się z lekarzem, jeśli objawy te utrzymują się lub nasilają.
należy również skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpią:
- gorączka
- dreszcze
- wyciek płynu owodniowego
według Kliniki Mayo istnieje 1% szansa na uzyskanie fałszywie pozytywnych wyników., Fałszywy wynik dodatni występuje, gdy test wskazuje, że płód ma nieprawidłowość, ale w rzeczywistości tak nie jest.
jakie są powody, aby testować czy nie testować?
powody testowania lub nie testowania różnią się w zależności od osoby i pary.,
niektóre osoby lub pary mogą zdecydować się nie przeprowadzać testów lub dodatkowych testów z różnych powodów:
- są zadowoleni z wyników bez względu na wynik
- z powodów osobistych, moralnych lub religijnych podjęcie decyzji o przeniesieniu dziecka na okres nie wchodzi w grę
- niektórzy rodzice decydują się nie dopuszczać żadnych testów, które stwarzają ryzyko szkodzenia rozwijającemu się dziecku
ważne jest, aby dokładnie omówić ryzyko i korzyści z badań z lekarzem., Twój dostawca opieki zdrowotnej pomoże Ci ocenić, czy korzyści z wyników mogą przeważyć ryzyko związane z procedurą.
chcesz wiedzieć więcej?
- Twoja pierwsza wizyta prenatalna
- Zapisz się do naszego cotygodniowego newslettera e-mailowego
- więź z dzieckiem: jak najlepiej wykorzystać pierwsze sześć tygodni