Pytania i odpowiedzi: zrozumienie i zarządzanie syndromem Lyncha
genetyka i historia rodziny często odgrywają dużą rolę w jednym zdrowiu. Ludzie dotknięci syndromem Lyncha, dziedziczną tendencją do rozwoju niektórych nowotworów, wiedzą o tym zbyt dobrze.
na pytania dotyczące zespołu Lyncha odpowiada Karen Lu, M. D., profesor onkologii ginekologicznej.
co to jest zespół Lyncha?
zespół Lyncha jest dziedzicznym zespołem predyspozycji nowotworowych. Nazywany również dziedzicznym zespołem raka jelita grubego (hnpcc), zespół Lyncha znacznie zwiększa ryzyko raka jelita grubego i endometrium., Istnieje również mniejsze ryzyko raka jelita cienkiego, cewki moczowej i jajnika.
jakie są zagrożenia nowotworowe dla osób z zespołem Lyncha?
u mężczyzn z zespołem Lyncha ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wynosi od 60% do 80%. Kobiety mają 40% do 60% ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, a także 40% do 60% ryzyko zachorowania na raka endometrium. Ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego, cewki moczowej i jajnika wynosi od 5% do 10%.
co powoduje zespół Lyncha?
zespół Lyncha jest spowodowany mutacją w genie MLH1, MSH2, msh6 lub PMS2., Geny te są odpowiedzialne za naprawę błędów w DNA. Dlatego, jeśli jeden z tych genów jest zmutowany i przestaje działać, osoba jest bardziej podatna na te nowotwory, szczególnie w młodym wieku.
ponieważ zespół Lyncha jest dziedziczny, istnieje 50% szansa, że dana osoba przekaże mutację każdemu ze swoich dzieci. Syndrom Lyncha nie pomija pokoleń. Mężczyźni i kobiety są równie narażone na wpływ.
w populacji ogólnej częstość występowania zespołu Lyncha wynosi od 1 na 500 do 1 na 1000.
co ludzie powinni zrobić, jeśli uważają, że syndrom Lyncha jest w ich rodzinie?,
pierwszym krokiem jest rozmowa pacjentów z lekarzami. Stamtąd mogą zobaczyć psychologa genetycznego, który wyciągnie ich drzewo genealogiczne i będzie szukał wzorów dziedzicznego raka. Czerwone flagi, których zwykle szukamy, to członkowie wielu rodzin z rakiem okrężnicy lub endometrium, członkowie rodziny, którzy mieli zarówno raka okrężnicy, jak i endometrium, lub członkowie rodziny, którzy mieli wczesny początek raka i zostali zdiagnozowani przed 50 rokiem życia.
Jak rozpoznaje się zespół Lyncha?
zazwyczaj zaczyna się, gdy widzimy kogoś z rakiem, zwykle w Centrum Onkologii Ginekologicznej lub przewodu pokarmowego., Jeśli zobaczymy, że jego rodzinna historia medyczna wygląda podejrzanie lub jeśli zdiagnozowano go w młodym wieku, dokładnie zbadamy, czy pacjent może mieć syndrom Lyncha. Następnie wykonujemy kilka badań nowotworowych, aby dać nam wskazówkę, czy nasza pierwotna ocena była poprawna. Jeśli badania te wydają się podejrzane, zalecamy wykonanie badań genetycznych dla pacjenta.
Jak poradzić sobie z zespołem Lyncha?
grupy konsensusowe zalecają, aby osoby z zespołem Lyncha były poddawane kolonoskopii co 1-2 lata. Zmniejsza to śmiertelność z powodu nowotworów jelita grubego.,
jest mniej danych na poparcie badań przesiewowych w kierunku raka endometrium lub jajnika. Obecnie zaleca się, aby osoby z zespołem Lyncha co rok do dwóch lat wykonywały biopsję endometrium w celu wykrycia raka endometrium. Zalecamy również wykonanie USG jajników.
inną opcją dla pacjentek z zespołem Lyncha jest poddanie się profilaktycznej histerektomii i usunięcie jajników po zakończeniu zajścia w ciążę. Takie środki ostrożności zmniejszą ryzyko rozwoju raka endometrium i jajnika.
Jaka jest twoja rada dla pacjentów z zespołem Lyncha?,
pacjenci, u których w rodzinie występuje silny nowotwór powinni dowiedzieć się więcej o zespole Lyncha. Powinni porozmawiać z lekarzem, aby sprawdzić, czy doradztwo genetyczne i badania przyniosą im korzyści.
pacjentom, którzy już wiedzą, że mają zespół Lyncha, polecamy wykonanie niezbędnych badań przesiewowych.