Rzadkie choroby skóry wyzwanie dermatolodzy
łupież łupież rubra pilaris (PRP) nie było na mojej liście, kiedy przeszedłem na emeryturę w 2005 roku po 34 latach w wydawnictwie, public relations i komunikacji marketingowej. Byłem aktywny na 4-milowych spacerach, ciężkiej pracy na podwórku i godzinnych treningach na rowerze w lokalnym centrum fitness. W wieku 66 lat moje złote lata zdawały się być na kursie. Potem nadeszły burze.
podróż zaczyna się
na początku sierpnia 2012 roku zauważyłem czerwoną plamę w pobliżu linii włosów i prawej skroni., W ciągu kilku tygodni spot urósł do wielkości jednej czwartej. Podczas gdy moja skóra głowy swędzała i była wyboista, nie wydawało się, że łupież. Byłem lekko zaniepokojony. Pierwsze dostępne spotkanie z moim dermatologiem było na początku września. Do tego czasu jednak czerwona plama była szerokim na 1 cal czerwonym paskiem rozciągającym się od skroni do szczęki. Siedziałem cicho na stole egzaminacyjnym, żałując, że nie naciskałem na wcześniejsze spotkanie w sierpniu.
w mniej niż 5 minut ogłoszono diagnozę: łojotokowe zapalenie skóry. Jako pacjent poczułem ulgę. Mój budynek był teraz w szachu., Mój dermatolog miał wszystko pod kontrolą. Dostałam receptę, która miała zadziałać. Kiedy zaoferowałem jej szereg kremów z etykietami prywatnymi, kupiłem je z entuzjazmem. Kazano mi wrócić za 2 tygodnie. W moim umyśle, chciałbym wrócić ” nieskazitelny.”
Po moim powrocie jednak czerwony pasek pojawił się również po lewej stronie mojej twarzy i połączenie czerwonych plam i stałych czerwonych plam rozprzestrzeniło się na moją górną część pleców i klatkę piersiową. Podczas gdy diagnoza pozostała łojotokowe zapalenie skóry, leczenie obejmowało teraz prednizon.,
w międzyczasie zlecono biopsję, która wykluczyła choroby grzybowe. Upłynęły kolejne 2 tygodnie. Do tego czasu czerwone plamy i plamy rozprzestrzeniły się symetrycznie po moim ciele. Całe moje plecy były czerwone, obie ręce, górna część ud i górna część stóp. Moje pachy były właśnie zauważone, a na brzuchu, zewnętrznych udach i dolnych nogach były Wyspy sparingu. Druga biopsja była niejednoznaczna.
zaczęłam kłaść się do łóżka ubrana w mokre kalesony, oblepione maścią. To była nędzna egzystencja. Potrzebowałam leków na sen, na swędzenie i ból., Diagnoza pozostała łojotokowe zapalenie skóry i prednizon nadal. Jako pacjent odroczyłem się do mojego dermatologa i skupiłem się na codziennym schemacie maści zgodnie z zaleceniami. Pod koniec października ponad 60% mojego ciała było w stanie tego, co nazwałem „piekłem i agonią.”Co 2 tygodnie wracałem do mojego dermatologa, a truskawkowa czerwień przesunęła się dalej. Leki nie działały, jednak diagnoza pozostała łojotokowe zapalenie skóry.
8 listopada mój dermatolog zwiększył wieczorną dawkę prednizonu do 60 mg., Wczesnym rankiem obudziłem się w mojej sypialni ze sklepionym sufitem na halucynacje Technikolorowe, które obejmowały gigantyczną, 20-metrową gumową kaczkę, która była widoczna, gdy moje oczy były otwarte lub zamknięte. W ciągu kilku godzin zostałem przyjęty do Centrum Medycznego w Plano. Kiedy zobaczyłem dyżurnego dermatologa w szpitalu, Michaela Golden, MD, prawie 75% mojego ciała było w stanie zapalnym. Zlecił biopsję, kontynuował stosowanie maści triamcynolonowej dwa razy dziennie i dodał szereg leków. Chociaż nie zaproponował oficjalnej diagnozy, słyszałem ” PRP ” zawarte z litanią możliwych chorób skóry., Wyszedłem ze szpitala 6 dni później — bez „oficjalnej” diagnozy. Na szczęście zrezygnowano z łojotokowego zapalenia skóry.
to oficjalne: Pityriasis Rubra Pilaris
tydzień po wypisie miałam wizytę kontrolną w gabinecie Dr Golden. Mój zasięg był na 100%. Moja skóra była jaskrawoczerwona i obficie się rozlewała. Dłonie moich rąk i podeszwy moich stóp były pogrubione w grubej skórze. Moje paznokcie, paznokcie i włosy zniknęły.
wtedy Gwiazdy się wyrównały. Słyszałem 3 słowa: pityriasis( pauza), rubra (kolejna długa pauza) i pilaris. Pamiętam, jak Dr., Złote wymawiał każdą sylabę niemal szeptem. Jakby nie chciał, żeby to była PRP. Podczas gdy dr Golden nigdy osobiście nie leczył PRP, połączył kropki i pomyślał, że może to być właściwa diagnoza. Biopsja została zamówiona z konkretnymi instrukcjami, aby rozważyć PRP. W ciągu kilku dni, Dermatopatolog Dallas, Clay Cockerell, MD, potwierdził, że moja biopsja była zgodna z PRP.
28 listopada, prawie 4 miesiące od wystąpienia, Dr Golden oficjalnie ogłosił: classic adult onset PRP Type I., PRP, który nie ma znanej przyczyny, ma 6 różnych typów: początek dorosłych typów i I II (55%), początek młodych typów III, IV i V (45%) i typ VI związany z HIV (zbyt rzadki, aby mieć odsetek).
droga do remisji
skierowano mnie na leczenie do Centrum Medycznego University of Texas Southwestern (UTSW) w Dallas, Szpitala Klinicznego, w którym dr Golden szkolił się jako główny rezydent dermatologii. W ciągu tygodnia, byłem pod opieką Arturo Dominguez, MD — mój trzeci dermatolog., Początkowe leczenie mojej wersji PRP obejmowało acitretynę i dwa razy dziennie stosowanie triamcynolonu( ciała), propionianu clobetasolu i balsamu mocznikowego na moje stopy i dłonie oraz desonid miejscowo na moją twarz. Skutki uboczne były do opanowania.
8 kwietnia, 20 miesięcy po odkryciu plamki na czole, stwierdzono u mnie remisję. Ale dla mnie podróż jeszcze się nie skończyła. PRP było skończone ze mną, Ale ja nie skończyłem z PRP.,
Więcej wsparcia dla pacjentów
zgodnie z Ustawą o rzadkich chorobach i zaburzeniach z 2002 roku, rzadkie choroby i zaburzenia to te z małą populacją pacjentów zazwyczaj Poniżej 200,000 osób w Stanach Zjednoczonych. Na podstawie szacowanego wskaźnika rozpowszechnienia 1 „aktywnej” osoby z PRP na 400 000, w Stanach Zjednoczonych jest około 800 aktywnych osób z PRP. Jesteśmy rzadkością. Podczas PRP rejestr pacjentów zidentyfikował więcej niż 1,500 osób z PRP wraca do 1997, tylko 270 są „aktywne” i z tych, tylko 175 z nich są w Stanach Zjednoczonych.,
pacjent, u którego zdiagnozowano PRP, dostaje prawie po kolana skierowanie do Internetu. Skierowanie do konkretnej grupy wsparcia jest tak rzadkie, jak nasza choroba. Jest to niefortunne, ponieważ początkujący w poszukiwaniu odpowiedzi jest często oszołomiony i pochłonięty strachem i beznadziejnością. Pacjenci nie chcą informacji z podręcznika medycznego, który jest zbyt techniczny i szybko zbędny.
byłoby pomocne, gdyby dermatolodzy skierowali pacjentów z rzadkimi chorobami do centrum informacji genetycznych i rzadkich chorób (Gard), gdzie grupy wsparcia są wymienione w organizacjach., Z wielu z 6000 rzadkich chorób, to jest miejsce, aby rozpocząć. GARD wymienia PRP Alliance jako organizację wspierającą, a PRP Facebook Support Group jako portal społecznościowy.
Poprawa diagnozy PRP
proces diagnozy PRP musi zostać usprawniony. Badanie 264 pacjentów z PRP potwierdziło, że oficjalna diagnoza PRP była poprzedzona błędną diagnozą łuszczycy (53%). Terminowe rozpoznanie PRP wymaga obserwacji klinicznych i biopsji wspomagającej. PRP-doświadczeni dermatolodzy mogą pomóc lepiej zdefiniować początek objawów., Co więcej, wykorzystanie biopsji jako narzędzia diagnostycznego dla PRP musi być poddane samemu mikroskopowi.
Poprawa leczenia PRP
każdy pacjent ma swoją własną wersję PRP. Sojusz PRP zbiera informacje na temat leczenia PRP od 2014 roku. Naszym kolejnym celem jest zebranie danych na temat skuteczności doustnych retinoidów, leków immunosupresyjnych i biologicznych w populacji PRP.
zwiększenie badań PRP
prowadzenie badań PRP zostało przeprowadzone przez dr, Jouni Uitto, Katedra dermatologii i biologii skóry w Sidney Kimmel Medical College na Thomas Jefferson University, oraz jego zespół naukowców: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD, i Hye Jin Chung, MD. Chociaż wysiłki te są znaczące, wiele pytań nadal trzeba zadać i odpowiedzieć.
zwiększenie współpracy dermatologów z pacjentami?
najbardziej głosowymi członkami międzynarodowej społeczności PRP są ponad 450 członków grupy wsparcia PRP Facebook., Każdego miesiąca rozpoczyna się ponad 100 nowych rozmów i generuje ponad 1100 komentarzy, które przyczyniają się do zdobycia wiedzy na temat PRP. Od kwietnia 2013 roku grupa nagrała ponad 20 000 komentarzy opisujących prawie każdy aspekt PRP, od początku do remisji. Pacjenci z PRP chcą być bardziej zaangażowani w ich leczenie i są gotowi zrobić niektóre z ciężkich podnoszenia.
Pan McCue jest dyrektorem generalnym PRP Alliance, Inc., W lutym 2013 roku założył stowarzyszenie PRP wspierające dzień rzadkiej choroby i publikuje On the Road: the Journey from Onset through Remission and the PRP Survival Guide. Przyznany 501 (c) (3) Status zwolniony z podatku, Sojusz PRP jest obecnie członkiem koalicji chorób skóry.