Weź udział w badaniu (Polski)

Co to jest xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) jest bardzo rzadką chorobą skóry, w której osoba jest bardzo wrażliwa na światło słoneczne, ma przedwczesne starzenie się skóry i jest podatna na rozwój nowotworów skóry.

Xeroderma pigmentosum jest spowodowana nadwrażliwością komórkową na promieniowanie ultrafioletowe (UV), w wyniku defektu w systemie naprawy DNA. Zespół xeroderma pigmentosum nazywany jest także zespołem DeSanctis-Cacchione.,

xeroderma pigmentosum*

*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.

Zobacz więcej zdjęć xeroderma pigmentosum.

co powoduje pigmentosum xeroderma?

xeroderma pigmentosum jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że wadliwy gen pigmentosum xeroderma pochodzi od każdego rodzica. Nosiciele cech pigmentosum xeroderma mają jeden gen pigmentosum xeroderma i jeden normalny gen i nie wykazują objawów choroby.

objawy xeroderma pigmentosum są wynikiem zaburzenia nucleotide excision repair (Ner) system., Zidentyfikowano dwa typy NER:

• Genom (GG)-Ner
• sprzężony Transkrypcyjnie (TC)-Ner.

w różnych rodzinach (od XPA do XPG) opisano co najmniej siedem różnych zaburzeń genów lub grup uzupełniających, co skutkuje zróżnicowanym nasileniem choroby.

• XPA i XPC są stosunkowo częste
• XPE jest dość rzadki
• XPG jest ciężki
• XPF jest łagodny.,

oprócz nieprawidłowości genetycznych, immunosupresyjne efekty ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (UV) przyczyniają się do choroby, na przykład poprzez zubożenie komórek Langerhansa z naskórka.

kto dostaje pigmentosum xeroderma?

Rodzice już z dzieckiem z xeroderma pigmentosum mają 1 do 4 szanse na posiadanie innego dziecka z xeroderma pigmentosum.,

Xeroderma pigmentosum występuje na całym świecie i dotyczy mężczyzn i kobiet wszystkich ras. XPA jest bardziej powszechne w Japonii niż gdzie indziej.

Jakie są objawy xeroderma pigmentosum?

choroba przebiega zwykle w 3 etapach. Pierwszy etap występuje około 6 miesięcy po urodzeniu (skóra wydaje się normalna po urodzeniu).

• obszary wystawione na działanie słońca, takie jak twarz, wykazują zaczerwienienie skóry ze skalowaniem i piegami. Nieregularne ciemne plamy mogą również zacząć się pojawiać.
• te zmiany skórne postępują na szyi i podudziach, aw ciężkich przypadkach na tułowiu.,
• w miesiącach zimowych zmiany te mogą ulec zmniejszeniu.

kontynuacja ekspozycji na słońce doprowadzi do drugiego etapu, który charakteryzuje się:

• poikiloderma
• zanik skóry
• teleangiektazja
• cętkowana hiperpigmentacja i hipopigmentacja.

trzecim etapem jest rozwój rogowacenia słonecznego i nowotworów skóry. Mogą one wystąpić już w wieku 4-5 lat i średnio 8 lat. Są bardziej rozpowszechnione w miejscach narażonych na słońce, takich jak twarz., Należą do nich:

• rak podstawnokomórkowy
• rak płaskonabłonkowy
• Czerniak.

problemy ze wzrokiem występują u blisko 80% chorych na pigmentosum xeroderma.

• oczy stają się boleśnie wrażliwe na słońce (światłowstręt).
• Oczy łatwo podrażnione, przekrwione i zmętnione. Może wystąpić zapalenie spojówek.
• mogą wystąpić nienowotworowe i nowotworowe przyrosty na oczach.

problemy neurologiczne występują u około 20% chorych na xeroderma pigmentosum.,

• mogą one być łagodne lub ciężkie i obejmować spastyczność, słabą koordynację, opóźnienie rozwoju, głuchotę i niski wzrost.
• może rozwinąć się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Gdy już się pojawią, z czasem ulegną pogorszeniu.

Jak rozpoznaje się pigmentosum xeroderma?

Zwykle xeroderma pigmentosum wykrywa się we wczesnym niemowlęctwie, około 1-2 lat.

dziecko z ciężkim oparzeniami słonecznymi po pierwszej ekspozycji na słońce może być wskazówką do diagnozy pigmentosum xeroderma., Xeroderma pigmentosum można zwykle jednoznacznie zdiagnozować przez pomiar czynnika naprawy DNA z próbek skóry lub krwi.

Co to jest leczenie pigmentosum xeroderma?

nie ma lekarstwa na xeroderma pigmentosum. Terapia genowa dla xeroderma pigmentosum jest nadal w fazie hipotetycznej i badawczej.

• członkowie rodziny i znani nosiciele powinni poddać się poradnictwu genetycznemu i unikać małżeństw pokrewieństwa.,
• płód zagrożony xeroderma pigmentosum może zostać poddany diagnostyce prenatalnej poprzez amniopunkcję lub badanie kosmków kosmówkowych i pęknięcia chromosomów.

głównym celem leczenia jest ochrona przed promieniowaniem UV przed słońcem i nieekranowanymi świetlówkami (unikanie słońca).

• zajęcia na świeżym powietrzu powinny być ograniczone do czasu nocnego; pobyt w domu w ciągu dnia.
• nosić odzież ochronną (Długie rękawy i spodnie, koszule z kołnierzami, ciasno tkane tkaniny, kapelusz z szerokim rondem).
• Oczy osłonięte okularami przeciwsłonecznymi pochłaniającymi promieniowanie UV.,
• Zastosuj filtry o szerokim spektrum ochrony przeciwsłonecznej z filtrem SPF 50 lub większym na wszystkie narażone obszary.

pacjenci powinni być poddawani częstym badaniom skóry przez osobę, która nauczyła się rozpoznawać objawy raka skóry. Wszelkie podejrzane plamy lub przyrosty należy natychmiast zgłosić lekarzowi.

• badanie przez lekarza (najlepiej dermatologa) przynajmniej co 3 do 6 miesięcy.
• rogowacenie słoneczne można leczyć krioterapią lub kremem 5-fluorouracyl. Wszelkie podejrzane narośla powinny zostać poddane biopsji. Nowotwory skóry są zwykle wycięte.,
• częste badania okulistyczne przez okulistę.
• coroczne badania (do 20 roku życia) pod kątem potencjalnych problemów neurologicznych.

u niektórych pacjentów z xeroderma pigmentosum można przepisać izotretynoinę. Jest to pochodna witaminy A, która może zapobiegać powstawaniu nowych nowotworów poprzez zmianę różnicowania keratynocytów.

jaki jest wynik xeroderma pigmentosum?

wielu pacjentów z xeroderma pigmentosum umiera w młodym wieku z powodu nowotworów skóry., Jednak jeśli dana osoba jest wcześnie zdiagnozowana, nie ma ciężkich objawów neurologicznych lub ma łagodny wariant i podejmuje wszelkie środki ostrożności, aby uniknąć narażenia na promieniowanie UV, może przetrwać po średnim wieku.

pacjenci z xeroderma pigmentosum i ich rodziny staną przed wieloma wyzwaniami w codziennym życiu. Ciągłe edukowanie i przypominanie o potrzebie ochrony przed światłem słonecznym ma kluczowe znaczenie dla zarządzania xeroderma pigmentosum.

---