Zaburzenia ze spektrum autyzmu: cokolwiek, ale rzadko?
może wydawać się dziwne, aby zobaczyć autyzm spectrum disorders (ASD) wymienione na stronie internetowej dla rzadkich i sierocych chorób. Według niedawnego raportu Centrum Kontroli Chorób, około 1 Na 88 dzieci w Stanach Zjednoczonych ma zaburzenia ze spektrum autyzmu, 23 procent wzrost w stosunku do stóp agencja federalna zgłaszane w 2009 roku.
nadal nie jest jasne, ile wzrostu wynika z podwyższonej świadomości autyzmu i zmian w sposobie diagnozowania choroby. Nie ma jednoznacznego testu medycznego, który mógłby zdiagnozować autyzm., Zamiast tego specjalnie wyszkoleni lekarze i psycholodzy przeprowadzają określone oceny.
czym jest autyzm i co go powoduje?
autyzm to ogólne określenie grupy złożonych zaburzeń neurorozwojowych z objawami od łagodnych do ciężkich. Ta grupa zaburzeń rozwoju mózgu została scharakteryzowana jako „spektrum”, odzwierciedlające zarówno zróżnicowane nasilenie objawów choroby — jak i różnorodność zaburzeń-od Rzadkich do znanych — które obejmują ASD.,
badania bliźniąt i rodzin wskazują na genetyczną podstawę podatności na ASD, jednak wiemy, że genetyka to nie cała historia. Wielu ekspertów teoretyzuje, że przy odpowiedniej mieszance genów wrażliwości, narażenie na czynniki środowiskowe może być konieczne dla rozwoju autyzmu u niektórych osób.
naukowcy dokonali znaczących przełomów w zrozumieniu genetyki autyzmu. Naukowcy koncentrują się obecnie na określonych regionach chromosomalnych, które mogą zawierać geny związane z autyzmem., Duplikacja ludzkiego chromosomu 15q11-q13 jest znana jako najczęstsza nieprawidłowość cytogenetyczna obserwowana w autyzmie. Ten chromosomalny region został teraz powielony u myszy, które wykazują wiele zachowań związanych z autyzmem.
rzadkie formy autyzmu
istnieje wiele rzadkich chorób genetycznych, które występują z autyzmem. Zespół Retta kruchy zespół X i zespół stwardnienia guzowatego są przykładami rzadkich zaburzeń u ludzi, które wpływają na zachowanie i poznanie.
opracowano wiele modeli myszy, które genetycznie typują te ludzkie mutacje., Jackson Laboratory i Simons Foundation Autism Research Initiative pracują razem, aby udostępnić wiele z tych myszy badaczom. Badania nad tymi modelami zwierzęcymi pomogły naukowcom uzyskać wgląd w leczenie niektórych z tych chorób, a obecnie trwają badania kliniczne.