zespół delecji chromosomu 4p (Wolf-Hirschhorn Syndrome)
Po raz pierwszy opisany klinicznie w 1961 roku przez Hirschhorna, a następnie w 1965 roku przez Wolfa, zespół delecji chromosomu 4P (ang. Ta rzadka choroba, charakteryzująca się ciężkim prenatalnym ograniczeniem wzrostu, typowymi rysami twarzy i ciężkimi napadami, jest dobrze opisana w literaturze pediatrycznej., Relacje z jego prenatalnej prezentacji i diagnozy na podstawie wyników badań ultrasonograficznych i potwierdzających badań genetycznych są bardziej ograniczone i składają się z pojedynczych przypadków i małych serii przypadków. Chociaż ponad 50% delecji jest widoczne przez standardowe kariotypowanie, zastosowanie fluorescencji in situ hybrydyzacji (FISH) i obecnie zalecane analizy liczby kopii w tablicy lub analizy chromosomów microarray (CMA) poprawiły diagnozę delecji chromosomów 4p, które powodują WHS., Niedawno opracowano nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku zespołów mikrodelecji na wolnym od komórek DNA płodu (cffDNA) w osoczu matki, które są wprowadzane do kliniki. Poszerzyło to badanie prenatalne zespołu delecji 4p do szerszego badania w kierunku potencjalnie dotkniętych płodu, nawet przy braku wyników badań sonograficznych., W związku z tym, praktycy powinni być zaznajomieni z cechami zespołu WHS, które są wykrywalne przez obrazowanie prenatalne i te, które nie są prenatalnie obserwowalne, jego rokowanie i implikacje dla zarządzania i poradnictwa okołoporodowego, gdy delecja 4p jest wykrywana prenatalnie.