zespół Klippela-Trenaunaya
zespół Klippela-Trenaunaya jest chorobą, która wpływa na rozwój naczyń krwionośnych, tkanek miękkich (takich jak skóra i mięśnie) i kości. Zaburzenie ma trzy charakterystyczne cechy: czerwone znamię zwane plamą Porto-wina, nieprawidłowy przerost tkanek miękkich i kości oraz wady rozwojowe żył.
większość osób z zespołem Klippela-Trenaunaya rodzi się z plamą Porto-wina. Ten rodzaj znamienia jest spowodowany obrzękiem małych naczyń krwionośnych w pobliżu powierzchni skóry., Plamy Porto-wine są zazwyczaj płaskie i mogą różnić się od bladoróżowego do głębokiego bordowego koloru. U osób z zespołem Klippela-Trenaunaya plama port-wine zwykle obejmuje część jednej kończyny. Dotknięty obszar może stać się jaśniejszy lub ciemniejszy z wiekiem. Czasami plamy z Porto-wina rozwijają się małe czerwone pęcherze, które łatwo się otwierają i krwawią.
zespół Klippela-Trenaunaya jest również związany z przerostem kości i tkanek miękkich rozpoczynającym się w okresie niemowlęcym. Zwykle ten nieprawidłowy wzrost jest ograniczony do jednej kończyny, najczęściej jednej nogi. Jednak przerost może również wpływać na ramiona lub, rzadko, tułów., Nieprawidłowy wzrost może powodować ból, uczucie ciężkości i zmniejszenie ruchu w obszarze zagrożonym. Jeśli przerost powoduje, że jedna noga jest dłuższa od drugiej, może to również prowadzić do problemów z chodzeniem.
wady rozwojowe żył są trzecią główną cechą zespołu Klippela-Trenaunaya. Nieprawidłowości te obejmują żylaki, które są opuchnięte i skręcone żyły w pobliżu powierzchni skóry, które często powodują ból. Żylaki występują zwykle po bokach górnych nóg i łydek. Żyły głęboko w kończynach mogą być również nieprawidłowe u osób z zespołem Klippela-Trenaunaya., Wady rozwojowe żył głębokich zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepu krwi zwanego zakrzepicą żył głębokich
(DVT). Jeśli DVT przemieszcza się przez krwioobieg i osadza się w płucach, może spowodować zagrażający życiu zakrzep krwi znany jako zator płucny (PE).
inne powikłania Klippel-Trenaunay syndrom może obejmować rodzaj infekcji skóry o nazwie cellulitis, obrzęk spowodowany nagromadzeniem płynu (lymphedema), i wewnętrzne krwawienie z nieprawidłowych naczyń krwionośnych., Rzadziej ten stan jest również związany z fuzją niektórych palców u rąk lub nóg (syndaktylia) lub obecnością dodatkowych cyfr (polydaktylia).