zespół Noonana

jeśli wykryte zostaną mutacje w testowanym Genie lub genach, doradca genetyczny będzie współpracował z rodziną w następujący sposób:

• aby pomóc rodzinie zrozumieć zespół Noonana
• aby dowiedzieć się, czy inni członkowie rodziny powinni rozważyć testowanie
• aby pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących prenatalnych testów genetycznych

ważne jest, aby pamiętać, że testy genetyczne nie zawsze znajdują mutację.w Ptpn11, sos1, Raf1, rit1, Kras, NRAS, BRAF, map2k1 lub lztr1 dla wszystkich osób z zespołem Noonana., Osoba może nadal mieć zespół Noonan, nawet jeśli nie znaleziono mutacji w tych genach. Prawdopodobnie istnieje więcej, nieodkrytych genów, które odgrywają rolę w rozwoju zespołu Noonan.

prenatalne badania genetyczne

rodzice mogą poddać się badaniom prenatalnym, aby dowiedzieć się, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją rodzinną w PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 lub LZTR1. Badanie może odbywać się zarówno przed zajściem w ciążę, jak i w czasie ciąży.,

osoby rozważające badania prenatalne powinny współpracować z doradcą genetycznym w celu sprawdzenia plusów i minusów badań. Doradca genetyczny może również pomóc rodzicom rozważyć, w jaki sposób chcą poradzić sobie z wynikami badań.

testy przed ciążą — testy przed ciążą nazywane są preimplantacyjnymi testami genetycznymi (PGT). Ten specjalny rodzaj badań genetycznych jest wykonywany wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF)., PGT oferuje sposób na testowanie embrionów pod kątem znanej mutacji w PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 lub LZTR1 przed umieszczeniem ich w macicy.

Test, który występuje w czasie ciąży — test może być użyty do sprawdzenia, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją w PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 lub LZTR1., Lekarz zbiera komórki z ciąży na dwa sposoby:

• pobieranie próbek kosmówki (CVs) — w pierwszym trymestrze (pierwsze trzy miesiące)
• amniopunkcja — w drugim trymestrze lub później (ostatnie sześć miesięcy)

pobrane tkanki można sprawdzić na obecność znanej mutacji w PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 lub lztr1, który został już zidentyfikowany w rodzinie.

oba te testy niosą ze sobą niewielkie ryzyko i powinny być omówione z doświadczonym lekarzem lub doradcą genetycznym.,

szczególne obawy

badania genetyczne w kierunku zespołu Noonana są procesem złożonym. Osoby myślące o testach powinny poświęcić czas na rozważenie korzyści i ryzyka. Powinni omówić proces z doradcą genetycznym przed wykonaniem testów. Jeśli zdecydują się na testowanie, powinni przejrzeć wyniki badań u dostawcy opieki zdrowotnej lub doradcy genetycznego, aby mieć pewność, że rozumieją znaczenie wyników.

czasami dzieci lub dorośli z zespołem Noonana mogą czuć się smutni, niespokojni lub źli., Rodzice, którzy przenoszą mutację w PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 lub lztr1 na jedno lub więcej swoich dzieci, mogą czuć się winni. Niektóre osoby z mutacją w jednym z tych genów mogą mieć problemy z uzyskaniem ubezpieczenia na wypadek niepełnosprawności, ubezpieczenia na życie lub opieki długoterminowej. Więcej informacji na temat dyskryminacji genetycznej można znaleźć na stronie www.ginahelp.org.

Czy istnieją inne specjalne potrzeby zdrowotne dla dzieci z zespołem Noonana?

rodzice powinni szukać lekarza z doświadczeniem w leczeniu pacjentów z zespołem Noonana dla swojego dziecka., Istnieją kliniki w całym kraju, które specjalizują się w opiece nad osobami z zespołem Noonan. Więcej informacji można znaleźć w sekcji „Zasoby” poniżej.

osoby z zespołem Noonana powinny mieć wstępną ocenę wzrostu i rozwoju, serca, oczu, nerek, słuchu, krwi i szkieletu. W przypadku wykrycia problemu w którymkolwiek z tych obszarów pacjenci powinni zwrócić się o dalszą opiekę.

osoby w każdym wieku z zespołem Noonana mają nieco większe ryzyko zachorowania na raka. Powinni monitorować swoje zdrowie i przyjmować zdrowe nawyki przez całe życie., Ważne jest, aby nadal mieć regularne fizyczne kontrole i pokazy. W ten sposób każdy nowotwór można znaleźć wcześnie na najbardziej uleczalnym etapie. W tej chwili nie ma standardowych zaleceń dotyczących badań przesiewowych raka dla osób z zespołem Noonan.

ze względu na ryzyko wystąpienia zaburzeń krwawienia osoby z zespołem Noonana powinny unikać przyjmowania aspiryny lub innych leków rozrzedzających krew, chyba że zaleci to lekarz, który dobrze zna ten zespół.,

unikaj nadmiernej ekspozycji na słońce i Zawsze używaj filtrów przeciwsłonecznych, czapek i odzieży ochronnej, gdy jesteś na słońcu

osoby z zespołem Noonana powinny uważnie obserwować, czy nie występują ogólne objawy, które mogą sygnalizować raka:

• niewyjaśniona utrata masy ciała
• utrata apetytu
• ból brzucha
• krew w stolcu lub zmiany w jelitach
• bóle, grudki lub obrzęk, które nie mogą być wyjaśnione
• bóle głowy lub zmiany widzenia lub funkcji nerwów, które nie ustępują

ważne jest, aby zwrócić się o pomoc medyczną, Jeśli pojawi się coś niezwykłego.,

Ostatnia aktualizacja: 05/2020

---