zespół potrójnego X
-
większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu
Co To jest zespół potrójnego X?
zespół potrójnego X jest chorobą genetyczną występującą tylko u kobiet. Ma ją 1 na 1000 dziewczyn.
dziewczyny z zespołem potrójnego X — znanym również jako zespół XXX, trisomia X i 47, XXX — mogą być wyższe niż inne dziewczyny. Inne objawy mogą obejmować problemy z językiem mówionym i przetwarzania słów mówionych, problemy z koordynacją i słabsze mięśnie.,
większość dziewcząt z zespołem triple X może dorastać zdrowo, mieć normalny rozwój seksualny i płodność oraz prowadzić produktywne życie.
w zależności od tego, jakie objawy ma dziewczyna i jak poważne są, lekarze mogą zalecić różne zabiegi.
co powoduje zespół potrójnego X?
z nim rodzą się dziewczyny z zespołem potrójnego X. Nazywa się to triple X, ponieważ mają dodatkowy chromosom X w większości lub we wszystkich swoich komórkach.
Zwykle osoba ma 46 chromosomów w każdej komórce, podzielonych na 23 pary, w tym dwa chromosomy płciowe., Połowa chromosomów jest dziedziczona po ojcu, a druga połowa po matce. Chromosomy zawierają geny, które określają Indywidualne ” S cechy, takie jak kolor oczu i wysokość. Dziewczęta zazwyczaj mają dwa chromosomy X (lub XX), ale dziewczęta z zespołem potrójnego X mają dodatkowy chromosom X (XXX).
Triple X nie jest spowodowane tym, co zrobili lub nie zrobili rodzice. Zaburzenie jest przypadkowym błędem w podziale komórek. Ten błąd może się zdarzyć przed poczęciem w komórkach rozrodczych matki lub ojca, lub na początku rozwoju zarodka.,
gdy dodatkowy chromosom jest spowodowany nieprawidłowym podziałem komórek w zarodku, dziewczynka może mieć mozaikową postać zespołu potrójnego X. Oznacza to, że niektóre komórki mają dodatkowy chromosom X, ale nie wszystkie. Dziewczyny z tego typu zespołem triple X zwykle mają mniej objawów.
jakie są objawy& objawy zespołu Triple X?
zauważalne oznaki i objawy zespołu triple X mogą się znacznie różnić. Niektóre dziewczyny nie mają oczywistych objawów, podczas gdy inne mają łagodne objawy. Czasami zaburzenie powoduje znaczące problemy.,
u dziewcząt z zespołem potrójnego X mogą wystąpić niektóre lub wszystkie z tych objawów fizycznych w pewnym stopniu:
- wyższy niż przeciętny wzrost (zwykle bardzo długie nogi)
- niskie napięcie mięśniowe lub osłabienie mięśni (zwane hipotonią)
- bardzo zakrzywiony palec pinky (zwany klinodaktylią)
- szeroko rozstawione oczy (zwane hiperteloryzmem)
u dziewcząt z zespołem potrójnego X może wystąpić opóźniony rozwój umiejętności społeczne, językowe i uczenia się. Mogą również mieć problemy z czytaniem i rozumieniem matematyki i mogą mieć łagodne opóźnienia z koordynacją.,
jakie problemy mogą się zdarzyć?
u dziewcząt z zespołem triple X może rozwinąć się lęk, depresja i zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD). Problemy te mogą złagodzić, jak się starzeć i osiągnąć dorosłość. W przeciwnym razie leczenie może pomóc w zarządzaniu nimi.
rzadziej dziewczynki mogą mieć nieprawidłowy rozwój jajników i / lub macicy, opóźniony lub wczesny początek dojrzewania oraz problemy z płodnością., Rzadko u dziewczynki mogą wystąpić problemy z nerkami i sercem, częste infekcje dróg moczowych( zum), ból brzucha, zaparcia, płaskostopie oraz nieprawidłowo ukształtowana ściana klatki piersiowej i klatka piersiowa (zwana pectus excavatum).
Jak diagnozuje się zespół potrójnego X?
wiele dziewczyn z zespołem triple X jest zdrowych i nie ma oczywistych objawów. Tak więc czasami warunek nie jest zdiagnozowany lub znajduje się tylko podczas kontroli lekarza dla innego problemu.
zespół potrójnego X często występuje, ponieważ rodzice rozmawiali z lekarzem o problemach z rozwojem córki., Może to pomóc dziewczynkom wcześnie postawić diagnozę. Badania wykazały, że wczesne interwencje i zabiegi są bardziej skuteczne.
aby zdiagnozować zespół potrójnego X, próbka krwi jest sprawdzana pod kątem obecności dodatkowego chromosomu X. Przed urodzeniem, stan można znaleźć poprzez analizę chromosomów. Badanie przeprowadza się na płynie otaczającym płód, tkance z łożyska lub krwi matki.
Jak leczy się zespół potrójnego X?
nie ma lekarstwa na zespół potrójnego X, ale leczenie może pomóc w konkretnych objawach.,
wczesne znalezienie usług jest ważne i może znacznie zwiększyć ich zdolność do pomocy twojej córce w prowadzeniu zdrowszego, bardziej produktywnego życia. Opcje różnią się znacznie w zależności od tego, ile lat miała dziewczyna, gdy została zdiagnozowana, czy ma zauważalne objawy i nasilenie tych objawów.
zabiegi mogą obejmować:
regularne wizyty u lekarza. Podczas okresowych wizyt lekarz może monitorować rozwój dziewczyny pod kątem opóźnień, niepełnosprawności społecznej i językowej lub problemów zdrowotnych i szybko je leczyć.
Usługi wspomagające edukację., Wsparcie edukacyjne może nauczyć dziewczęta sposobów dotrzymywania kroku w szkole. Niektóre dziewczyny mogą kwalifikować się do zindywidualizowanego programu edukacyjnego (IEP) lub planu edukacji 504, które mają na celu pomoc dzieciom o specjalistycznych potrzebach.
usługi wczesnej interwencji. Może to być bardzo pomocne i często bardziej skuteczne dla dziewczyny, aby mieć terapię mowy, zawodowej, fizycznej lub rozwojowej we wczesnych miesiącach życia lub tak szybko, jak określono obawy.,
terapia logopedyczna i fizykoterapia może poprawić umiejętności mówienia, czytania i pisania twojej córki oraz może pomóc zwiększyć siłę i koordynację. Terapia zajęciowa i terapia behawioralna mogą pomóc twojej córce rozwinąć większą pewność siebie i lepiej współdziałać z innymi dziećmi.
poradnictwo. Cała rodzina może skorzystać z poradnictwa, aby lepiej zrozumieć zespół triple X i pomóc dziewczynie, która ma go do życia produktywnego życia.,
wczesne wynalazki powinny być rozważane w niemowlęctwie na fizykoterapię, w wieku 15 miesięcy na opóźnienie mowy, w 1 klasie na problemy z czytaniem i nauką, a w 3 klasie na lęk lub depresję.
patrząc w przyszłość
dziewczęta z zespołem potrójnego X mogą w młodym wieku rozwijać mowę, uczenie się lub wyzwania społeczne. Może to sprawić, że będą bardziej narażeni na niską samoocenę i prowadzić do problemów szkolnych lub społecznych.
Jeśli twoja córka ma problemy z nawiązaniem przyjaźni lub problemy w szkole, porozmawiaj z lekarzem lub dyrektorem lub doradcą szkolnym., Poradnictwo i terapia mogą nauczyć twoją córkę praktycznych umiejętności, aby pomóc jej zaprzyjaźnić się i poczuć się pewniej w szkole, a Usługi edukacyjne mogą pomóc twojej córce odnieść sukces naukowy.
ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju fizycznego i emocjonalnego córki.