Zespół Retta / diagnoza i leczenie

Jak diagnozuje się zespół Retta?

zespół Retta jest diagnozowany przez badanie fizykalne i szczegółowe informacje o rozwoju dziecka i historii medycznej. Najważniejsze cechy diagnozy zespołu Retta to:

• utrata normalnego używania rąk
• utrata języka mówionego
• problemy z chodzeniem
• nieprawidłowe ruchy dłoni, takie jak wykrzywianie dłoni lub klaskanie

lekarz Twojego dziecka może również zlecić badanie genetyczne DNA krwi, aby wesprzeć diagnozę zespołu Retta., Ten test genetyczny może wykryć chorobotwórczą zmianę w obrębie genu MECP2. Większość osób z klinicznym rozpoznaniem zespołu Retta (80 do 97 procent) ma zmianę w tym genie.

jednak, nawet jeśli zostanie stwierdzona zmienność MECP2, dziecko może nie zostać zdiagnozowane z zespołem Retta, jeśli nie spełnia kryteriów diagnostyki klinicznej. Z tego powodu zespół Retta diagnozuje się poprzez obserwację oznak i objawów we wczesnym rozwoju.,

kryteria diagnozowania zespołu Retta

wytyczne diagnozowania zespołu Retta dzielą się na trzy typy: zasadnicze, wspomagające i wykluczające.

podstawowe kryteria

podstawowe kryteria obejmują objawy, które muszą być obecne, aby u dziecka zdiagnozowano zespół Retta.,

częściowa lub całkowita utrata celowych umiejętności dłoni

częściowa lub całkowita utrata języka mówionego

chód dyspraksowy (często chwiejny, szeroko oparty i sztywny chód)

powtarzające się ruchy dłoni (takie jak wymachiwanie ręką lub ściskanie, klaskanie lub stukanie lub ruchy ręczne)

H3> kryteria wspomagające

obejmują one objawy, które nie są niezbędne do rozpoznania klasycznego zespołu Retta, ale często występują u osób z tym zaburzeniem., Dziecko, które ma kryteria wspomagające, ale nie ma podstawowych kryteriów, nie ma zespołu Retta.,i połykanie powietrza

szlifowanie zębów

nieprawidłowe wzorce snu

nieprawidłowe napięcie mięśniowe (hipotonia, sztywność lub spastyczność)

słabe krążenie w dłoniach i stopach, z zimnymi i niebieskawymi do czerwonych dłońmi i stopami

skolioza lub kifoza (skrzywienie kręgosłupa)

opóźniony wzrost

małe dłonie i stopy

niewłaściwe czary śmiechu lub krzyku

zmniejszona odpowiedź na ból

intensywna komunikacja wzrokowa lub „wskazywanie oczu”

kryteria wykluczenia

kryteria wykluczenia pozwalają lekarzom wykluczyć diagnozę zespołu Retta., Dziecko z którymkolwiek z poniższych kryteriów nie ma klasycznego zespołu Retta:

• choroba neurometaboliczna lub inne dziedziczne zaburzenia zwyrodnieniowe
• zaburzenia neurologiczne wynikające z ciężkiej infekcji lub urazu głowy
• dowody uszkodzenia mózgu nabyte po urodzeniu
• rażąco nieprawidłowy rozwój w pierwszych 6 miesiącach życia

jakie są metody leczenia zespołu Retta?

chociaż nie ma obecnie ukierunkowanego leczenia lub terapii genowej zespołu Retta, plan opieki można dostosować do potrzeb każdego dziecka., Dzięki odpowiednim interwencjom osoby z zespołem Retta mogą żyć dobrze w wieku średnim i poza nim oraz mogą brać udział w zajęciach społecznych, edukacyjnych i rekreacyjnych w domu i w społeczności.

w wielu przypadkach fizyczne objawy zespołu Retta można złagodzić i zarządzać za pomocą solidnego schematu terapii:

• terapia zajęciowa
• terapia logopedyczna
• fizykoterapia
• komunikacja wspomagająca

niektóre dzieci mogą również korzystać z leków na napady padaczkowe, sztywność mięśni, lęk lub trudności ze snem.,

specjalistyczna opieka nad zespołem Retta

w ramach programu Boston Children ' s Hospital Rett Syndrome nasi eksperci pracują jako zespół, aby stworzyć najlepszy możliwy plan leczenia Twojego dziecka.

---