złożony niedobór hormonu przysadki mózgowej

mutacje w co najmniej ośmiu genach powodują złożony niedobór hormonu przysadki mózgowej. Mutacje w genie PROP1 są najczęstszą znaną przyczyną tego zaburzenia, co stanowi około 12 do 55 procent przypadków. Mutacje w innych genach zidentyfikowano u mniejszej liczby osób dotkniętych chorobą.,

geny związane z połączonym niedoborem hormonu przysadki mózgowej dostarczają instrukcji do wytwarzania białek zwanych czynnikami transkrypcyjnymi, które pomagają kontrolować aktywność wielu innych genów. Białka biorą udział w rozwoju przysadki mózgowej i specjalizacji (różnicowaniu) jej typów komórkowych. Komórki przysadki mózgowej są odpowiedzialne za wyzwalanie uwalniania kilku hormonów, które kierują rozwojem wielu części ciała. Niektóre z czynników transkrypcyjnych znajdują się tylko w przysadce mózgowej, a niektóre są również aktywne w innych częściach ciała.,

mutacje w genach związanych z połączonym niedoborem hormonu przysadki mózgowej mogą prowadzić do nieprawidłowego różnicowania komórek przysadki mózgowej i mogą zapobiegać produkcji kilku hormonów., Hormony te mogą obejmować hormon wzrostu (GH), który jest potrzebny do prawidłowego wzrostu; hormon folikulotropowy (FSH) i hormon luteinizujący (LH), które odgrywają rolę w rozwoju seksualnym i zdolności do posiadania dzieci (płodność); hormon stymulujący tarczycę (TSH), który pomaga w tarczycy funkcja; prolaktyna, która stymuluje produkcję mleka matki; i hormon adrenokortykotropowy (ACTH), który wpływa na produkcję energii w organizmie i utrzymuje prawidłowy poziom cukru we krwi i ciśnienie krwi., Stopień niedoboru tych hormonów jest zmienny, z prolaktyną i ACTH wykazujące największą zmienność. U wielu dotkniętych osób niedobór ACTH nie występuje aż do późnej dorosłości.

większość osób z połączonym niedoborem hormonu przysadki mózgowej nie ma zidentyfikowanych mutacji w żadnym z genów, o których wiadomo, że są związane z tym stanem. Przyczyna zaburzeń u tych osób nie jest znana.

---