155 – Cromossomo 4p Exclusão (Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome)
Primeiro clinicamente descrito em 1961 por Hirschhorn e, posteriormente, em 1965 por Lobo, o 4p exclusão síndrome, ou de Wolf-Hirschhorn Síndrome (WHS), é o primeiro exemplo de um clássico humanos deleção cromossômica da síndrome. Esta condição rara, caracterizada por restrição grave de crescimento pré-natal, características faciais típicas e convulsões graves, está bem descrita na literatura pediátrica., Os relatos de sua apresentação pré-natal e diagnóstico baseados em resultados de ultrassom e testes genéticos confirmatórios são mais limitados e consistem em relatórios de casos isolados e pequenas séries de casos. Embora mais de 50% das supressões sejam visíveis pela cariotipagem padrão, o uso de fluorescência na hibridização in situ (FISH) e a agora recomendada análise do número de cópias ou análise de microarray cromossômico (CMA) melhoraram o diagnóstico de supressões do cromossomo 4p que causam WHS., Recentemente, o rastreio pré-natal não invasivo de síndromes de microdeleção no ADN fetal sem células (cffDNA) no plasma materno foi desenvolvido e está a ser introduzido na clínica. Isso ampliou a verificação pré-natal da síndrome de deleção 4p para uma tela mais ampla para fetos potencialmente afetados, mesmo na ausência de achados sonográficos., Assim, os praticantes devem estar familiarizados com as características da síndrome de WHS que são detectáveis por imagiologia pré-natal e aqueles que não são pré-natalmente observáveis, seu prognóstico, e as implicações para a gestão perinatal e aconselhamento quando uma deleção 4p é detectada pré-natal.