a Síndrome de Noonan
- Para ajudar a família a compreender a síndrome de Noonan
- Para descobrir se outros membros da família devem considerar o teste
- Para ajudar nas decisões sobre testes genéticos pré-natal
é importante lembrar que os testes genéticos não encontrar sempre uma mutação no PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ARN, BRAF, MAP2K1, ou LZTR1 para todas as pessoas com a síndrome de Noonan., Uma pessoa pode ainda ter síndrome de Noonan, mesmo que não sejam encontradas mutações nestes genes. É provável que haja mais, genes não descobertos que desempenham um papel no desenvolvimento da síndrome de Noonan.os pais podem ser submetidos a testes pré-natais para descobrir se a gravidez é afectada por uma mutação familiar conhecida em PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ou LZTR1. Os testes podem ser realizados antes da gravidez ou durante a gravidez.,as pessoas que consideram os testes pré-natais devem trabalhar com um conselheiro genético para rever os prós e contras dos testes. O conselheiro genético também pode ajudar os pais a considerar como eles desejam lidar com os resultados dos testes.os testes que ocorrem antes dos testes de gravidez que ocorrem antes da gravidez são chamados testes genéticos pré-implantação (PGT). Este tipo especial de teste genético é feito juntamente com a fertilização in vitro (FIV)., PGT oferece uma maneira de testar embriões para uma mutação conhecida em PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, ou LZTR1 antes de colocá-los no útero.
teste que ocorre durante o teste de gravidez pode ser usado para ver se uma gravidez é afetada por uma mutação conhecida em PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, ou LZTR1., Um médico coleta de células da gravidez de uma de duas maneiras:
- biópsia de vilo corial (BVC) — durante o primeiro trimestre de gravidez (três primeiros meses)
- a Amniocentese — durante o segundo trimestre ou mais recente (últimos seis meses)
Coletados tecido, pode ser verificada a presença de uma mutação conhecida no PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ARN, BRAF, MAP2K1, ou LZTR1 que já foi identificado na família.ambos os testes têm riscos menores e devem ser discutidos com um médico experiente ou conselheiro genético.,os ensaios genéticos para a síndrome de Noonan são um processo complexo. Aqueles que pensam em testes devem levar tempo para considerar os benefícios e riscos. Eles devem discutir o processo com um conselheiro genético antes do teste ser feito. Se eles escolherem o teste, eles devem rever os resultados do teste com o prestador de cuidados de saúde ou conselheiro genético para ter certeza de que eles entendem o significado dos resultados.por vezes, crianças ou adultos com síndrome de Noonan podem sentir-se tristes, ansiosos ou zangados., Os pais que passam uma mutação em PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, ou LZTR1 para um ou mais de seus filhos podem se sentir culpados. Algumas pessoas com uma mutação num destes genes podem ter dificuldade em obter cobertura por incapacidade, seguro de vida ou seguro de cuidados prolongados. Mais informações sobre a discriminação genética podem ser encontradas em: www.ginahelp.org existem outras necessidades especiais de cuidados de saúde para crianças com síndrome de Noonan?os pais devem procurar um profissional de saúde com experiência em Gestão de doentes com síndrome de Noonan para o seu filho., Há clínicas em todo o país que se especializam em cuidar de pessoas com síndrome de Noonan. Para mais informações, consulte a secção” Recursos ” abaixo.as pessoas com síndrome de Noonan devem ter uma avaliação inicial do crescimento e desenvolvimento, coração, olhos, rins, audição, sangue e esqueleto. Os doentes devem procurar cuidados de seguimento se for encontrado um problema em qualquer destas áreas.as pessoas de qualquer idade com síndrome de Noonan apresentam um risco ligeiramente superior de cancro. Devem monitorizar a sua saúde e adoptar hábitos saudáveis ao longo da vida., É importante continuar a ter exames físicos regulares e exibições. Dessa forma, qualquer câncer pode ser encontrado precocemente na fase mais tratável. Neste momento não existem recomendações padrão de rastreio de cancro para pessoas com síndrome de Noonan.devido ao risco de um distúrbio hemorrágico, as pessoas com síndrome de Noonan devem evitar tomar aspirina ou outros anticoagulantes, a menos que recomendado por um profissional de saúde que conheça bem este síndrome.,fumaça
Pessoas com a síndrome de Noonan deve observar atentamente para o geral, sinais ou sintomas que poderiam sinal de câncer:
- perda de peso Inexplicada
- Perda de apetite
- Dor no abdômen
- Sangue nas fezes ou alterações nos hábitos intestinais
- as dores, dores, caroços ou inchaços que não pode ser explicado
- dores de cabeça ou alterações na visão ou a função do nervo que não vá embora
é importante procurar ajuda médica se nada de anormal aparece.,
última actualização: 05/2020