Como é que a ASD difere da síndrome de Rett?
quinze anos atrás, os Hannas suspeitaram que algo não estava bem com sua filha recém-nascida Sara. Muito cedo começou a ter refluxo ácido grave. Os médicos diagnosticaram-na como intolerante à lactose. Aos seis meses, a Sara não estava a conhecer os marcos típicos das capacidades motoras. Preocupados, os Hannas consultaram novamente os médicos que garantiram ao casal que algumas crianças demorariam mais tempo a desenvolver-se. Eles não estavam satisfeitos com essa explicação então nos próximos meses eles pressionaram seus médicos para uma resposta melhor., Aos oito meses de idade, Sara foi erroneamente diagnosticada com atraso no desenvolvimento geral e começou a receber terapia física e ocupacional…Crystal e seu marido foram namorados no ensino médio. Seu filho Mateus foi o primogênito de seus quatro filhos. Quando a Crystal olhou para a sua doce cara recém-nascida, ela sabia que algo parecia diferente. Com o passar do tempo, assim como Sara, Matthew começou a mostrar sinais de desenvolvimento anormal. Quando ele tinha seis meses de idade, ele tinha perdido a maioria de seus marcos de desenvolvimento. A Crystal perseguiu médicos por respostas., O Matthew não estava sentado e os médicos disseram à Crystal que ela o segurava demasiado. À medida que os meses progrediam e ele falhava mais marcadores, pediatras disseram-lhe que os seus atrasos eram culpa dela, que ela não falava com ele o suficiente ou que o carregava demasiado.,nalysis Certificado de Graduação
a Graça nasceu para o Halford família em 2009., Era um bebé lindo que cozinhava, fazia contacto visual e sorria. Em um ano, ela foi capaz de se sentar, alimentar – se e ela riu muito-de fato, de acordo com seu pai, Steven, ela muito raramente chorou e parecia um bebê normal muito feliz. O Steven foi numa viagem de missão em 2010 durante duas semanas. Quando ele voltou para casa, algo sobre a Grace tinha mudado. Ela não estava a fazer contacto visual. Ela começou a agir como “floppy” e não conseguia sentar-se na cadeira alta. Ela não se alimentava. Ele pensou que Grace estava apenas ” levando seu tempo feliz para alcançar seus marcos.,”Seus pais decidiram levá-la ao médico apenas para ter certeza, mas a consulta seria mais seis semanas de distância. Cerca de uma semana depois de finalmente consultar o médico, e não receber nenhum diagnóstico, Grace parou de comer. Os olhos dela cruzaram-se. Os Halfords não podiam esperar mais. Eles levaram Grace para a sala de emergência no hospital local, após o que seguiu muitas mais viagens para o pediatra que finalmente diagnosticou-A.,à primeira vista, Sara, Matthew e as histórias de Grace têm fios semelhantes tecidos em: crianças com problemas de desenvolvimento; pais tentando encontrar respostas; pessoal médico ignorando os sinais iniciais.no entanto, os problemas das crianças foram diferentes. Sara e Grace sofriam de síndrome de Rett enquanto Matthew foi diagnosticado com transtorno do espectro autista (ASD).Qual é a síndrome de Rett (RTT)?sinais de RTT geralmente começam a surgir entre 6 e 18 meses., Durante os primeiros meses, antes de qualquer evidência de um problema, o desenvolvimento de uma criança muitas vezes parece normal, como foi o caso com graça.os sintomas de RTT são frequentemente confundidos com ASD. Isso se deve ao fato de que, quando surgem sinais precoces, eles são muito semelhantes: retirada do engajamento social, perda de habilidades de comunicação e desenvolvimento de movimentos repetitivos. At one time RTT, originally described in 1954 by Dr. Andreas Rett, was actually considered part of the autism spectrum based on these similarities. Acreditava-se que era apenas uma das suas formas mais severas., Em 1994 foi incluído no DSM 5 como um transtorno de saúde mental, separado do autismo.em 1999, pesquisadores descobriram que a síndrome de Rett foi mais frequentemente causada por uma mutação genética não hereditária do gene MeCP2. Como este gene está localizado no cromossomo X, afeta principalmente as fêmeas. Os machos, tendo apenas um cromossoma X, raramente sobrevivem ao nascimento.,s depois de 6 meses
apesar de haver uma mutação genética para o RTT, nem todas as pessoas com a mutação irá apresentar-se com sintomas e para complicar ainda mais as coisas, nem as pessoas com sintomas terá a mutação de acordo com A American Counseling Association., A fim de receber um diagnóstico, uma criança deve cumprir os seguintes critérios gerais para a síndrome de Rett: anormalidades de movimentos repetitivos estereotipados da mão
embora existam outros critérios de suporte para a RTT, estes quatro devem ser cumpridos a fim de cumprir os critérios para o diagnóstico.
em 2011, a síndrome de Rett foi removida do manual DSM-5, uma vez que já não era considerada uma doença mental., Uma razão para removê-lo foi que “as características autistas graves só estão presentes em uma janela muito estreita na vida do paciente”, de acordo com Walter Kaufmann, diretor do centro de distúrbios genéticos da cognição e comportamento do Instituto Krieger Kennedy em Baltimore. Estes sintomas podem desaparecer e outros sintomas mais regressivos começam a aparecer no desenvolvimento da criança.
embora alguns sintomas sejam semelhantes, a DSA é realmente muito diferente da síndrome de Rett
autismo (DSA), ao contrário da síndrome de Rett, é bastante comum por comparação., Uma em 88 crianças são afetadas pelo autismo, que é considerado um grupo de deficiência de desenvolvimento, ao contrário do RTT, que é rotulado como um raro transtorno genético neurológico e de desenvolvimento.
porque não há uma causa organicamente conhecida para ASD, ela está incluída no DSM-5. “O DSM é sobre comportamento, não causa, ou “etiologia”, de acordo com a Associação Psiquiátrica Americana. Como não há marcador genético conhecido para ASD ou causa orgânica específica da desordem, ele se encaixa os critérios do DSM. O autismo ironicamente afeta mais os meninos do que as meninas – exatamente o oposto da síndrome de Rett.,ithdrawn
para que uma criança ao receber um diagnóstico de autismo, eles também devem atender a certos critérios descritos no DSM-5 manual:
- Persistentes dificuldades na comunicação verbal e não-verbal
- Déficits resultar em limitações funcionais do ponto de vista social, relacionamentos, na vida acadêmica e / ou profissional.,os sintomas começam na fase inicial do desenvolvimento não há outras condições médicas ou neurológicas que o expliquem ao contrário da síndrome de Rett, o autismo pode não se revelar completamente sob análise clínica até que uma criança seja mais velha (como foi o caso de Mateus). Outra característica única no ASD é que as crianças no espectro tendem a preferir objetos às pessoas. Isto é o oposto da RTT. Com a síndrome de Rett, a preferência é tipicamente para as pessoas., As crianças com DSA geralmente rejeitam o afeto físico e aqueles com RTT tipicamente desfrutar da atenção.a esperança de vida da criança com autismo é semelhante à população em geral. Para uma criança com RTT, pouco se sabe sobre a taxa de mortalidade devido à falta de informações históricas. Atualmente, as estatísticas mostram que aqueles com RTT têm 50% de chance de sobreviver até os 50 anos. Muitas vezes morrem devido a complicações respiratórias.,
é fácil ver porque no início da síndrome de Rett de desenvolvimento de uma criança encontrou um lugar no espectro do autismo; os sintomas são semelhantes, mas as coisas mudam muito rapidamente à medida que a criança se desenvolve. Ainda há algum debate e controvérsia sobre a RTT ser removida do DSM-5.à medida que a pesquisa genética continua a desenrolar-se, é possível que novas descobertas mostrem que o autismo também tem um marcador genético subjacente, especialmente tendo em conta a evidência de que tende a ser executado na família. Até então, o autismo permanece na síndrome DSM-5 e Rett é um problema médico separado.