definição médica de Achondroplasia

Achondroplasia: a forma mais comum de curta estatura com membros desproporcionalmente curtos — nanismo com braços e pernas curtos. A Achondroplasia é causada por mutação no gene receptor-3 do factor de crescimento dos fibroblastos (FGFR3), que está localizado no cromossoma 4 na banda 4p16.3 do cromossoma.para além dos braços e pernas curtos, os dedos são curtos e o anel e os dedos médios divergem, dando à mão uma aparência tridente (Três Pontas)., Há uma cabeça tipicamente grande com proeminência da testa (peito frontal), subdesenvolvimento (hipoplasia) da face média com maçãs do rosto que não têm proeminência, e uma ponte nasal baixa com passagens nasais estreitas. O cérebro é normal e a inteligência é totalmente normal na acondroplasia. No entanto, as complicações da achondroplasia podem colidir no cérebro e na medula espinhal.a Achondroplasia é herdada como um traço autossômico dominante que afeta meninos e meninas igualmente. Os pais de crianças com acondroplasia são mais frequentemente do que não são normais., A maioria dos casos de acondroplasia deve-se a novas mutações que aparecem pela primeira vez nas crianças afetadas.a acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por meios moleculares. O número limitado de alterações no gene FGF3 responsável pela achondroplasia e a facilidade com que podem ser detectadas fornecem a base para um método simples de diagnóstico pré-natal.

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