definição médica de doença da imunodeficiência combinada grave

doença da imunodeficiência combinada grave: deficiência combinada do sistema imunitário em que as suas duas armas principais, anticorpos e células T, estão geneticamente ausentes ou com deficiência. A doença de imunodeficiência combinada grave (DCI) é rara. As chances de uma criança nascer com SCID são de cerca de um em cada 500.000 nascimentos. Até os últimos anos, era sempre fatal.

Existem várias causas diferentes do SCID., Cada um é causado por um defeito genético diferente, e cada um se desenvolve ao longo de uma via diferente:

• X-linked SCID, o tipo mais comum, uma falha genética danifica moléculas que permitem que as células T e as células B recebam sinais de fatores de crescimento cruciais. a deficiência de Ada resulta da falta de uma enzima chamada adenosina deaminase (ada) que ajuda as células, especialmente as células imunes, a se livrarem de subprodutos tóxicos. Sem ADA, os venenos acumulam-se e matam os linfócitos., a deficiência de nucleosido fosforilase (PNP) de purina resulta de um problema enzimático semelhante, mas as células B são menos afectadas e a imunodeficiência é menos grave, embora os doentes afectados possam ter outros problemas (neurológicos).
• Mais um tipo de SCID é conhecido como deficiência de classe II MHC ou síndrome de linfócito nu. As moléculas MHC são proteínas especializadas encontradas na superfície das células do corpo e desempenham um papel importante no transplante de medula óssea., As moléculas MHC de classe II, que aparecem em muitas células imunes, permitem que as células B e outras células imunes reconheçam, interajam e ativem as células T. Sem esta comunicação entre células B E T, as defesas imunitárias estão comprometidas.

qualquer que seja o problema subjacente que causa o SCID, as consequências são quase sempre as mesmas. A criança carece de quase todas as defesas imunitárias, desenvolve infecções potencialmente fatais, e precisa de tratamento importante para sobreviver além da infância., Embora as especificidades variem de caso para caso, estas crianças são vulneráveis a infecções graves causadas por bactérias, como é típico com uma deficiência de células B, e também por vírus e germes oportunistas, como é o caso com uma deficiência de células T.

Normalmente o tempo que um bebê de três meses de idade, ele ou ela (porque muitos casos de SCID são ligadas ao X, SCID é mais comum em meninos do que em meninas) é provável que tenha persistente candidíase ou extensa assaduras. Enfraquecido pela diarreia crónica, o bebé pode parar de crescer e ganhar peso., Algumas crianças desenvolvem uma tosse aguda e persistente com pneumonia por Pneumocystis, doenças do sangue ou hepatite crónica. Meningite e envenenamento sanguíneo representam uma ameaça constante. os vírus que não são nocivos em crianças com imunidade normal podem constituir um perigo grave. Por exemplo, o vírus que causa varicela pode desencadear uma infecção grave nos pulmões e no cérebro dos pacientes com DCI. Outras ameaças vêm dos vírus que causam feridas frias (herpes simplex) e sarampo (rubeola).o tratamento da DIC constitui uma emergência médica., A preocupação imediata é controlar todas as infecções atuais, e fortalecer a condição enfraquecida do bebê com nutrição adequada. IVIG pode ajudar a reforçar as respostas imunitárias. Um remédio duradouro, porém, requer uma abordagem mais drástica. Um transplante de medula óssea de um dador compatível ou pai é organizado o mais rapidamente possível. As crianças cuja DCI é devido à deficiência de ADA têm outra alternativa., As injecções de PEG-ada irão protegê-los contra infecções recorrentes, permitir-lhes controlar infecções infantis comuns, tais como varicela, e tornar possível que tenham vidas quase normais.a doença de imunodeficiência combinada grave também foi chamada de doença do menino-na-bolha ou doença do menino-bolha.

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